Nơi khơi nguồn hạnh phúc

Gian nan hành trình tìm con

Được làm mẹ là thiên chức và cũng là món quà tuyệt vời nhất của người phụ nữ. Tiếng cười của những đứa trẻ có lẽ là khoảnh khắc kỳ diệu và ngọt ngào nhất đối với mỗi gia đình. Thế nhưng, có những tiếng cười chẳng thể lành lặn, hành trình làm cha, mẹ thiêng liêng đôi khi rất khó khăn và tưởng chừng không bao giờ thành hiện thực với nhiều cặp vợ chồng. Và đó cũng là những trăn trở của đội ngũ y, bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.

Bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khám sàng lọc trước sinh cho các thai phụ.

Bởi vậy, Bệnh viện đã thực hiện chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” miễn phí chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và miễn phí thụ tinh ống nghiệm (IVF) cho 20 cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Đến nay, có nhiều cặp vợ chồng đăng ký và đủ điều kiện đã và đang thực hiện chương trình này, trong đó, có 9 cặp vợ chồng đã sinh con khỏe mạnh.

Đơn cử như câu chuyện của vợ chồng chị Hoàng Thị Nhẫn (sinh năm 1992, ở Bắc Giang). Chị Nhẫn bị khuyết tật một bên chân, còn chồng mắc bệnh xương thủy tinh. Vượt lên trên tất cả, anh chị về chung một nhà và có thai tự nhiên như bao cặp vợ chồng khác. Tuy nhiên “hạnh phúc ngắn chẳng tày gang”, khi thai được 22 tuần tuổi, bác sĩ thông báo thai nhi bị xương thủy tinh và tư vấn đình chỉ thai. Và từ đó, vợ chồng chị Nhẫn không dám nuôi hy vọng có con nữa vì cả hai người đều hiểu nếu không may sinh con ra mắc bệnh xương thủy tinh sẽ rất nguy hiểm.

Theo các chuyên gia y tế, đặc trưng của bệnh xương thủy tinh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng và răng như: Gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Cho đến nay bệnh xương thủy tinh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Cơ duyên đến với vợ chồng chị Nhẫn, khi được mọi người chia sẻ về chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Vợ chồng chị Nhẫn reo lên vì vui mừng, bởi giữa lúc bệnh tật và khó khăn, lại được Bệnh viện tạo điều kiện miễn phí chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và miễn phí thụ tinh ống nghiệm. Và rồi nhờ sự hỗ trợ của bệnh viện với những kỹ thuật hiện đại, vợ chồng chị Nhẫn đã hái thành quả ngọt ngào khi con yêu đã đến và chào đời khỏe mạnh.

Hay hoàn cảnh gia đình chị Thúy (Hải Phòng) cũng vất vả trên hành trình tìm kiếm con khỏe mạnh do cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thoái hóa cơ tủy. Do không thực hiện sàng lọc trước sinh, nên vợ chồng chị Thúy sinh được hai con cũng đều mắc bệnh quái ác này. Chị Thúy cho biết, 21 tuổi, chị sinh con đầu lòng, nuôi mãi mà con chưa biết đi. Nhận thấy bất thường, chị Thúy cho con đi khám ở quê nhưng không ra bệnh, bác sĩ chỉ cho biết cháu chậm phát triển, về cố gắng chăm sóc. Rồi vợ chồng chị lại “lỡ kế hoạch” sinh tiếp bé thứ 2. Hơn 1 tuổi con cũng lại có biểu hiện giống như bé đầu tiên, lúc đó hai vợ chồng mới dành dụm tiền đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương khám.

“Nhà khó khăn, ngày đưa con đi viện vợ chồng tôi cũng không đủ tiền xét nghiệm cho cả hai con mà xét nghiệm cho từng cháu một. Và đắng cay, cả hai con đều mắc bệnh thoái hóa cơ tủy. Ngày nhận được kết quả bệnh của các con, vợ chồng tôi suy sụp tinh thần nhiều lắm”, chị Thúy tâm sự. Cũng theo lời chị Thúy, bệnh của hai con không chữa được, kinh tế gia đình chỉ trông vào mỗi chồng đi làm công nhân, còn chị phải bỏ việc, quanh quẩn ở nhà trông hai cháu. “Các cháu ngày một yếu dần, không di chuyển được phải ngồi trên xe lăn. Hàng ngày, chị đẩy xe đưa đứa lớn đi học xong lại quay về đẩy xe đưa đứa nhỏ đi… nghĩ rất cực và thương con”, chị Thúy nghẹn giọng tâm sự.

May mắn, vợ chồng chị Thúy có cơ hội được biết đến chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Qua thăm khám và xét nghiệm sàng lọc cả hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh thoái hóa cơ tủy. Bởi vậy, hai vợ chồng chị chỉ hy vọng qua sự giúp đỡ và hỗ trợ từ Bệnh viện, gia đình sẽ có được một đứa con khỏe mạnh hơn.

Chương trình mang ý nghĩa nhân văn

Chia sẻ về căn bệnh thoái hóa cơ tủy, Tiến sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, bệnh thoái hóa cơ tủy (SMA) là bệnh thần kinh - cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống. Hiện tại trên thế giới, tần suất mắc bệnh là 1/10.000 người và tần suất người mang gen bệnh là 1/50 người. Nguyên nhân gây bệnh thoái hóa cơ tủy là do đột biến gen SMN (survival monitor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5.

Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tư vấn cho bệnh nhân.

“Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động. Gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Người mang 1 gen bệnh (dị hợp tử) sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể có con bị bệnh nặng nếu lấy người có cùng loại đột biến gen”, bác sĩ Linh phân tích.

Bởi vậy, từ những ca bệnh trên, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, với trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, tiền mang thai, xét nghiệm sàng lọc gen bệnh để có được những đứa con khỏe mạnh giúp nâng cao chất lượng cuộc sống.

Và những trường hợp như gia đình chị Nhẫn, hay chị Thúy, sau khi tham dự chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện, sẽ được hỗ trợ các xét nghiệm, kỹ thuật… trên hành trình tìm con yêu. Với phương châm “Trao nhận niềm tin, khơi thêm nguồn hạnh phúc”, vì một khát khao chung của Bệnh viện là giúp cho người dân Việt Nam được chăm sóc sức khoẻ sinh sản tốt nhất, hài lòng nhất.

Chia sẻ thêm về chương trình nhân văn này, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho hay, từ thực tế trong công tác thăm khám và chăm sóc bệnh nhân, Bệnh viện nhận thấy có quá nhiều những hoàn cảnh khó khăn trong hành trình tìm kiếm con yêu. Đặc biệt, có những cặp vợ chồng nhìn khoẻ mạnh nhưng ẩn trong mình những căn bệnh di truyền mà không thể biết được, mắc bệnh hiếm, kinh tế khó khăn nên con đường để có đứa con khoẻ mạnh với họ là một chặng đường có lẽ sẽ rất dài và gian nan.

Chính vì điều đó, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã quyết định thực hiện chương trình “Vì một niềm tin hạnh phúc” với mong muốn nhờ ứng dụng của khoa học kỹ thuật để thắp thêm một tia hy vọng mới cho những người vốn đã rất thiệt thòi này, để đồng hành cùng với họ trên hành trình chào đón con yêu khỏe mạnh./.