Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh

	Hoàn Kiếm: Truyền thông bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
	Cầu Giấy: xét nghiệm phát hiện gene bệnh tan máu bẩm sinh
	Gánh nặng từ căn bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh nhân Hồ Y.T. (38 tuổi, dân tộc Giê Triêng, Gia Lai) và chồng là a Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều là bệnh nhân Thalassemia. Cả hai đã có 1 con gái mổ đẻ năm 2006 khỏe mạnh.

Năm 2012, chị Y.T phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 23 và năm 2014 đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai - một biến chứng của thai do Thalassemia gây ra. Cả hai vợ chồng chị Y.T đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia và cho kết quả mang gen bệnh Alpha Thalassemia.

Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến chúc mừng thành công của Bệnh viện Phụ sản Trung ương. (Ảnh:Minh Khuê).

Giữa năm 2016, vợ chồng chị T. ra Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám. Một tháng sau, anh chị làm xét nghiệm ở trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tháng 12/2016, anh chị chính thức thực hiện thụ tinh ống nghiệm.

Với 7 phôi được chọn lọc, các bác sĩ cho biết, anh chị chỉ có 2 phôi hoàn toàn bình thường, 3 phôi mang gene bệnh. Ngày 5/1, 2 phôi bình thường được chuyển phôi vào tử cung, làm tổ. Và ngày 15/9, ở tuần thai thứ 38, một bé trai nặng 3,5kg, chào đời khoẻ mạnh, hoàn toàn không mang bệnh.

GS.TS Nguyễn Viết Tiến, việc thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh đã cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh, bình thường. Kỹ thuật này được coi là bước tiến mới trong việc kết hợp phương pháp hỗ trợ sinh sản với chẩn đoán trước sinh để loại trừ bệnh di truyền nguy hiểm.

Tỉ lệ con sinh ra mắc bệnh Thalassemia rất cao ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh (Ảnh đồ họa)

TS. Hồ Sỹ Hùng - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia cho biết: "Các bác sĩ đã sinh thiết bằng kỹ thuật rút ra một tế bào từ phôi khoẻ mạnh, lấy tế bào đó chẩn đoán di truyền, chạy điện di xem tế bào có mang bệnh lý không. Nếu có thì loại bỏ, còn nếu hoàn toàn bình thường thì dùng phôi đó để chuyển. So với kỹ thuật chẩn đoán tan máu bẩm sinh này, chẩn đoán bệnh Down là kỹ thuật dễ dàng hơn nhiều. Tôi muốn nhấn mạnh là kỹ thuật này rất khó vì phôi này thường rất khó sống".

Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, hàng năm có khoảng 2.000 trẻ chào đời mang gene bệnh. Việc chẩn đoán mang gene bệnh tan máu bẩm sinh có thể được thực hiện qua việc xét nghiệm.

Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng nên đi xét nghiệm, kiểm tra. Nếu gia đình có tiền sử bệnh lý, các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên làm chẩn đoán này. Giá thực hiện kỹ thuật này bằng với giá của các ca thụ tinh ống nghiệm bình thường (50-60 triệu đồng).