Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.
co hoi song cho tre Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
co hoi song cho tre Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
co hoi song cho tre 5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
co hoi song cho tre Chữa ung thư bằng miễn dịch
co hoi song cho tre Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

co hoi song cho tre
Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Quận Bắc Từ Liêm trao Huy hiệu Đảng tặng 277 đảng viên lão thành

Quận Bắc Từ Liêm trao Huy hiệu Đảng tặng 277 đảng viên lão thành

(LĐTĐ) Ngày 17/5, Quận ủy Bắc Từ Liêm đã long trọng tổ chức Lễ kỷ niệm 134 năm Ngày sinh Chủ tịch Hồ Chí Minh (19/5/1890 - 19/5/2024) và trao Huy hiệu Đảng đợt 19/5/2024 tặng 277 đảng viên lão thành.
Tăng cường hợp tác hai thành phố Hà Nội - Bắc Kinh

Tăng cường hợp tác hai thành phố Hà Nội - Bắc Kinh

(LĐTĐ) Trong chuyến thăm và làm việc tại thành phố Bắc Kinh (Trung Quốc), chiều ngày 16/5/2024, Đoàn đại biểu cấp cao thành phố Hà Nội do Phó Bí thư Thành ủy Nguyễn Văn Phong làm Trưởng đoàn đã có buổi hội kiến đồng chí Lưu Vĩ, Ủy viên Trung ương Đảng, Phó Bí thư Thành ủy Bắc Kinh, Hiệu trưởng Trường Đảng Thành ủy Bắc Kinh. Cùng dự có Đại sứ đặc mệnh toàn quyền nước CHXHCN Việt Nam tại CHND Trung Hoa Phạm Sao Mai.
Công việc của những người “bắt mạch ông trời”

Công việc của những người “bắt mạch ông trời”

(LĐTĐ) Hằng ngày, mọi người đều quan tâm và cập nhật tình hình thời tiết, thế những làm sao để ra được một bản tin dự báo thời tiết và cán bộ khí tượng thuỷ văn làm những gì thì không phải ai cũng biết.
Giá vàng bất ngờ đảo chiều đi xuống

Giá vàng bất ngờ đảo chiều đi xuống

(LĐTĐ) Hôm nay (17/5), giá vàng SJC đảo chiều, giảm 200.000 đồng/lượng, xuống dưới 90 triệu đồng/lượng, vàng thế giới cũng quay đầu giảm nhẹ.
Hà Nội: Hỗ trợ sinh viên khởi nghiệp, đổi mới sáng tạo

Hà Nội: Hỗ trợ sinh viên khởi nghiệp, đổi mới sáng tạo

(LĐTĐ) Ngày 16/5, Thành đoàn - Hội Sinh viên Việt Nam thành phố Hà Nội tổ chức Hội nghị “Liên kết các cơ quan, tổ chức, doanh nghiệp, cơ sở đào tạo, viện nghiên cứu, chuyên gia để hỗ trợ thanh niên khởi nghiệp trong môi trường giáo dục đại học”.
Huyện Thanh Oai: 144 đảng viên nhận Huy hiệu Đảng đợt 19/5

Huyện Thanh Oai: 144 đảng viên nhận Huy hiệu Đảng đợt 19/5

(LĐTĐ) Ngày 16/5, Huyện ủy Thanh Oai tổ chức Lễ trao Huy hiệu Đảng đợt 19/5 cho các đảng viên thuộc Đảng bộ huyện. Ủy viên Ban Thường vụ Thành ủy, Trưởng ban Tuyên giáo Thành ủy Hà Nội Nguyễn Doãn Toản dự và trao Huy hiệu Đảng tặng các đảng viên.
Những điểm đến lý tưởng để trải nghiệm du lịch bền vững

Những điểm đến lý tưởng để trải nghiệm du lịch bền vững

(LĐTĐ) Hà Giang, Đà Nẵng, Hội An (Quảng Nam), Quy Nhơn (Bình Định), Sông Cầu (Phú Yên) và Thành phố Hồ Chí Minh là những điểm đến lý tưởng để trải nghiệm du lịch bền vững trong năm 2024 theo lựa chọn của nền tảng du lịch trực tuyến Booking.com.

Tin khác

Bộ Y tế cấp phép vắc xin sốt xuất huyết, zona thần kinh và phế cầu 23

Bộ Y tế cấp phép vắc xin sốt xuất huyết, zona thần kinh và phế cầu 23

(LĐTĐ) Vừa qua, Bộ Y tế đã ký quyết định cấp phép, gia hạn giấy đăng ký lưu hành cho 40 loại vắc xin sinh phẩm, trong đó có các vắc xin mới được đặc biệt chờ đợi như vắc xin phòng bệnh sốt xuất huyết, vắc xin phòng bệnh zona thần kinh, vắc xin phòng 23 tuýp phế cầu thế hệ mới.
Đồng Nai: Sức khỏe của gần 100 công nhân nghi bị ngộ độc sau bữa ăn đã ổn định

Đồng Nai: Sức khỏe của gần 100 công nhân nghi bị ngộ độc sau bữa ăn đã ổn định

(LĐTĐ) Theo các công nhân này, vào bữa trưa cùng ngày xảy ra ngộ độc thức ăn, công nhân có ăn các món như thịt heo kho dưa, chả cá chiên, rau cải thảo luộc, canh bầu; còn bữa chiều tăng ca từ 16h15 đến 18h có 400 người ăn món mì quảng gà.
Bộ Y tế yêu cầu tập trung nguồn lực điều trị cho hơn 300 công nhân nghi ngộ độc tại Vĩnh Phúc

Bộ Y tế yêu cầu tập trung nguồn lực điều trị cho hơn 300 công nhân nghi ngộ độc tại Vĩnh Phúc

(LĐTĐ) Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có công văn đề nghị Sở Y tế tỉnh Vĩnh Phúc khẩn trương điều trị cho bệnh nhân và tổ chức điều tra, xử lý vụ nghi nhờ ngộ độc thực phẩm tại Công ty TNHH Shinwon Ebenezer Việt Nam, tỉnh Vĩnh Phúc.
Giải pháp nào cho người mất ngủ, rối loạn giấc ngủ lâu năm?

Giải pháp nào cho người mất ngủ, rối loạn giấc ngủ lâu năm?

(LĐTĐ) Rối loạn giấc ngủ không còn là triệu chứng nữa mà trở thành một loại bệnh gây phiền toái cho đời sống cá nhân và ảnh hưởng đến xã hội. Giải pháp rất nhiều, nhưng chọn được một giải pháp hiệu quả không dễ. Phytostar “mách” bạn một phương pháp hiện đại tân tiến, không đau, không kiêng, lại vô cùng hiệu quả.
Hướng dẫn mới nhất của Bộ Y tế về tiêm vắc xin Covid-19

Hướng dẫn mới nhất của Bộ Y tế về tiêm vắc xin Covid-19

(LĐTĐ) Theo Bộ Y tế, hiện nay tình hình dịch bệnh Covid-19 trên thế giới diễn biến khó lường, khó dự báo với các biến chủng phụ mới tiếp tục được ghi nhận. Bộ Y tế vừa có hướng dẫn mới nhất về tiêm vắc xin phòng Covid-19 để tăng cường miễn dịch phòng bệnh, đặc biệt là các nhóm nguy cơ cao...
Chủ động phòng chống bệnh truyền nhiễm

Chủ động phòng chống bệnh truyền nhiễm

(LĐTĐ) Hiện nay tình hình bệnh truyền nhiễm trên địa bàn thành phố vẫn đang diễn biến phức tạp, nhất là các bệnh lây truyền qua đường hô hấp như tay chân miệng, ho gà,… Thậm chí trong tuần qua, trên địa bàn thành phố đã ghi nhận 1 ca mắc não mô cầu đầu tiên trong năm 2024. Bởi vậy, cùng với sự vào cuộc của ngành Y tế người dân cũng cần chủ động các biện pháp phòng chống dịch bệnh hiệu quả.
Tôn vinh những cống hiến thầm lặng của nghề điều dưỡng

Tôn vinh những cống hiến thầm lặng của nghề điều dưỡng

(LĐTĐ) Là người thường xuyên tiếp xúc với người bệnh, mỗi ngày người điều dưỡng phải “hóa thân” trong nhiều vai trò, đối mặt với nhiều áp lực, rủi ro của công việc. Nhưng vượt qua tất cả, họ lặng thầm chăm sóc sức khỏe cho người bệnh. Với sự tận tâm của các điều dưỡng, nhiều bệnh nhân đã hồi phục sức khỏe, chiến thắng bệnh tật.
Những người đã tiêm vắc xin AstraZeneca không cần xét nghiệm đông máu

Những người đã tiêm vắc xin AstraZeneca không cần xét nghiệm đông máu

(LĐTĐ) Ngày 10/5, thông tin từ Cục Y tế dự phòng, Bộ Y tế, từ tháng 7/2023, Việt Nam đã sử dụng hết vắc xin AstraZeneca. Những người đã tiêm vắc xin này không cần xét nghiệm D-dimer, hay làm bất kỳ xét nghiệm đông máu.
TP.HCM: Cấp cứu 4 công nhân bị phỏng điện khi sửa cáp ngầm

TP.HCM: Cấp cứu 4 công nhân bị phỏng điện khi sửa cáp ngầm

(LĐTĐ) Trong lúc 4 công nhân đang sửa điện tại đường dây cáp ngầm trên đường Dương Bạch Mai, quận 8, Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) thì không may bị chập điện, phát nổ và bị phỏng.
Phẫu thuật vi phẫu nền sọ thành công cho nữ bệnh nhân bị u não

Phẫu thuật vi phẫu nền sọ thành công cho nữ bệnh nhân bị u não

(LĐTĐ) Bệnh nhân nữ xuất hiện triệu chứng đau đầu, nhìn mờ, đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, phát hiện u màng não tại mỏm yên trước, đỉnh hốc mắt bên phải.
Xem thêm
Phiên bản di động