Chuyên gia chia sẻ “chìa khóa vàng” nâng cao chất lượng dân số

(LĐTĐ) Không chỉ dừng lại ở chuyện cá nhân của mỗi gia đình, sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là “chìa khóa vàng” giải mã dị tật bẩm sinh ở trẻ, là bước đi lâu dài của ngành Dân số, cả xã hội vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.
Thiếu hụt vi chất dinh dưỡng được xem là nạn đói tiềm ẩn ở Việt Nam Những bước tiến vượt bậc của y học trong thời đại công nghệ 4.0 Liên đoàn Lao động quận Thanh Xuân ký kết hợp tác với phòng khám Medlatec

Tầm soát dị tật thai nhi chưa được quan tâm

Hiện nay, tỉ lệ trẻ bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ đang là mối lo ngại hàng đầu của các gia đình, bởi trẻ không may mắc bệnh phải chịu thiệt thòi, là nỗi đau suốt cả cuộc đời, đồng thời là gánh nặng cho toàn xã hội. Theo Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh.

Mặc dù sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất quan trọng, nhưng hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh đạt tỷ lệ thực hiện cao. Còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi... nhiều sản phụ chưa quan tâm đến tầm soát dị tật thai nhi. Tính trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Chuyên gia chia sẻ “chìa khóa vàng” nâng cao chất lượng dân số
PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan chia sẻ, sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng

Chia sẻ tại hội nghị "Y học công nghệ 4.0 - Những bước tiến vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị", PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Đa khoa Medlatec, nguyên Phó Trưởng Bộ môn Y sinh học Di truyền - Đại học Y Hà Nội, nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương, cho biết, việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sau sinh là “chìa khóa vàng” giữ gìn hạnh phúc gia đình, nâng cao chất lượng dân số.

Thông qua kết quả sàng lọc, bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị, can thiệp để ngăn chặn hoặc thay đổi hoàn toàn diễn biến bệnh, hay để có thể đưa ra quyết định sinh sản phù hợp. Với trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc di truyền nguy cơ cao giúp có hướng làm tiếp xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán chính xác hơn.

Theo chuyên gia, việc sàng lọc cộng đồng là bước sàng lọc đầu tiên, làm tốt công tác sàng lọc cộng đồng sẽ làm giảm được sàng lọc trước sinh và sau sinh. Bởi sàng lọc này giúp phát hiện người lành mang gen bệnh, hoặc phát hiện ở nhóm người có nguy cơ cao để hạn chế sinh ra những bé bị bất thường bẩm sinh.

Ở Việt Nam, xét nghiệm công thức máu, nhóm máu trong cộng đồng giúp phát hiện người mang gen bệnh Thalassemia; phát hiện phụ nữ có nhóm máu Rh (-) để theo dõi phát hiện những thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết do không phù hợp nhóm máu Rh giữa mẹ và con, từ đó có thể ngăn ngừa bằng cách bổ sung globulin - anti D.

“Do vậy, tất cả các thai phụ đều được sàng lọc trước sinh nhằm mục đích sinh ra những em bé khỏe mạnh. Sàng lọc trước sinh gồm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai”, PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan nhấn mạnh.

Bảo đảm một thế hệ khỏe mạnh ngay từ khi chào đời

Về các phương pháp sàng lọc trước sinh, chuyên gia chia sẻ 3 phương pháp hiện nay gồm: Sàng lọc bằng tuổi mẹ, những bà mẹ mang thai ở tuổi trên 35 thì có nguy cao sinh con bất thường; sàng lọc bằng siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai; sàng lọc những sản phẩm của thai liên quan đến chức năng của thai như xét nghiệm Double test, Triple test, để sàng lọc một số dị tật như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) và dị tật ống thần kinh; hoặc xét nghiệm cao cấp hơn là sàng lọc bằng ADN của rau thai lưu hành trong máu mẹ (hay còn gọi là xét nghiệm NIPT).

Trong đó, chuyên gia nhấn mạnh xét nghiệp NIPT có hiệu quả cao trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai, có thể thay thể cho sàng lọc Double test, Triple test. So với các phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy bằng huyết thanh mẹ, xét nghiệm NIPT có ưu thế vượt trội về thời gian thực hiện sớm (tuần thai thứ 9 - 10). Đây cũng là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên an toàn cho mẹ và thai nhi, sử dụng ADN của rau thai nên độ chính xác cao (99.9%); phát hiện được các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Chuyên gia chia sẻ “chìa khóa vàng” nâng cao chất lượng dân số
Sàng lọc sơ sinh là giải pháp bảo vệ tương lai của trẻ (Ảnh minh họa)

“Kết quả sàng lọc trước sinh chỉ cho biết thai thuộc nhóm nguy cơ thấp hay nguy cơ cao bị bệnh, không khẳng định thai bị bệnh tật di truyền nào đó. Vì vậy, khi thai có nguy cơ cao cho bất thường di truyền thì thai phụ cần được tư vấn để chẩn đoán xác định các bất thường di truyền”, Phó Giáo sư Hoàng Thị Ngọc Lan lưu ý.

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan cũng chia sẻ sàng lọc sơ sinh là giải pháp “vàng” phát hiện bất thường khi trẻ chào đời. Đây là sàng lọc được thực hiện ngay khi trẻ chào đời, nhằm phát hiện sớm bất thường ở trẻ để phòng tránh hậu quả của dị tật đối với trẻ Thông qua phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

Tại Việt Nam, theo quyết định số 1807/QĐ-BYT tháng 4/2020 đã ban hành quyết định Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan cho rằng, phương pháp sàng lọc sơ sinh hiện nay là xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh từ 24 giờ đến 72 giờ. Xét nghiệm này cùng lúc phát hiện bệnh 3 hoặc 5 bệnh cơ bản được Cục Dân số khuyến cáo sàng lọc gồm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, PKU, Galactose huyết. Đồng thời, phát hiện sớm một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn sàng lọc khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật đo âm ốc tai tự động hoặc đo đáp ứng thính giác thân não tự động; sàng lọc bệnh tim bẩm sinh thông qua đo độ bão hòa oxy máu qua da.

Kim Tiến

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Chắp thêm đôi cánh ước mơ cho con công nhân lao động quận Nam Từ Liêm

Chắp thêm đôi cánh ước mơ cho con công nhân lao động quận Nam Từ Liêm

(LĐTĐ) Không chỉ đẩy mạnh hoạt động chăm lo cho đoàn viên công đoàn, công nhân, viên chức, lao động (CNVCLĐ) mà con của họ cũng nhận được sự quan tâm ...
Ngày 21/9, Hà Nội thêm 13 ca Covid-19 tại khu cách ly và phong tỏa

Ngày 21/9, Hà Nội thêm 13 ca Covid-19 tại khu cách ly và phong tỏa

(LĐTĐ) Tính từ 18 giờ ngày 20/9 đến 18 giờ ngày 21/9, Hà Nội ghi nhận 13 ca Covid-19, trong đó, 2 ca tại khu phong tỏa, 11 ca tại khu ...
[Infographic] Hướng dẫn phòng, chống và đánh giá nguy cơ lây nhiễm dịch Covid-19 tại hộ gia đình

[Infographic] Hướng dẫn phòng, chống và đánh giá nguy cơ lây nhiễm dịch Covid-19 tại hộ gia đình

(LĐTĐ) Ban Chỉ đạo Quốc gia phòng, chống dịch Covid-19 vừa ban hành Quyết định số 2203/QĐ-BCĐQG về Hướng dẫn phòng, chống và đánh giá nguy cơ lây nhiễm dịch Covid-19 ...
Hà Nội: Chú trọng phát triển kinh tế, ổn định đời sống nhân dân

Hà Nội: Chú trọng phát triển kinh tế, ổn định đời sống nhân dân

(LĐTĐ) Chiều 21/9, Phó Chủ tịch Ủy ban nhân dân (UBND) thành phố Hà Nội Hà Minh Hải đã chủ trì giao ban trực tuyến với Sở chỉ huy các sở, ...
Xã Kim Lan, huyện Gia Lâm kịp thời đưa chính sách hỗ trợ đến với người dân khó khăn

Xã Kim Lan, huyện Gia Lâm kịp thời đưa chính sách hỗ trợ đến với người dân khó khăn

(LĐTĐ) Trước những khó khăn của người dân do ảnh hưởng dịch bệnh Covid-19, cùng với cả hệ thống chính trị huyện Gia Lâm, xã Kim Lan, huyện Gia Lâm đã ...
Infographic: Hướng dẫn các biện pháp phòng, chống dịch Covid-19 tại nhà chung cư

Infographic: Hướng dẫn các biện pháp phòng, chống dịch Covid-19 tại nhà chung cư

(LĐTĐ) Để đáp ứng công tác phòng, chống dịch Covid-19, đảm bảo chung sống an toàn với dịch bệnh, đáp ứng yêu cầu thực hiện “mục tiêu kép”, Bộ Y tế ...
Người ngoại tỉnh muốn ra - vào Hà Nội cần những điều kiện gì?

Người ngoại tỉnh muốn ra - vào Hà Nội cần những điều kiện gì?

(LĐTĐ) Ngày 21/9, Phó Giám đốc Công an thành phố Hà Nội cho biết, dù Thành phố nới lỏng giãn cách nhưng vẫn kiểm soát chặt chẽ người ra - vào ...

Tin khác

Nếu có bệnh cứ đi khám, đừng “ngại” dịch!

Nếu có bệnh cứ đi khám, đừng “ngại” dịch!

(LĐTĐ) Lo lắng trước nguy cơ lây nhiễm của dịch bệnh Covid-19, nhiều phụ huynh có tâm lý e ngại không dám đưa con đến các cơ sở y tế. Đó là lý do khiến nhiều trẻ đến viện trong tình trạng bệnh tình đã chuyển biến nặng, gây trở ngại cho việc điều trị, thậm chí đe dọa đến tính mạng…của trẻ.
5 biện pháp làm dịu vết bỏng tại nhà

5 biện pháp làm dịu vết bỏng tại nhà

Dưới đây là 5 biện pháp tự nhiên giúp giảm đau và ngăn ngừa nhiễm trùng vết thương do bỏng gây ra.
Hà Nội chủ động với kịch bản "không mong muốn" của dịch Covid-19

Hà Nội chủ động với kịch bản "không mong muốn" của dịch Covid-19

(LĐTĐ) Để đi trước một bước, ứng phó kịp thời trong mọi tình huống dịch bệnh Covid-19, ông Nguyễn Đình Hưng, Phó Giám đốc Sở Y tế Hà Nội cho biết, ngành Y tế đã tham mưu cho Thành phố kịch bản chống dịch với 40.000 ca mắc Covid-19, sẵn sàng ứng phó ngay ở cả tình huống xấu nhất.
Hà Nội ghi nhận thêm 9 ca mắc Covid-19 trong 24 giờ qua

Hà Nội ghi nhận thêm 9 ca mắc Covid-19 trong 24 giờ qua

(LĐTĐ) Tính từ 18 giờ ngày 19/9 đến 18 giờ ngày 20/9, Hà Nội ghi nhận 9 ca Covid-19, trong đó, 1 ca tại cộng đồng, 2 ca tại khu phong tỏa, 6 ca tại khu cách ly.
Hai bác sĩ ở Bình Dương kịp thời giúp sản phụ vượt cạn ngay vỉa hè

Hai bác sĩ ở Bình Dương kịp thời giúp sản phụ vượt cạn ngay vỉa hè

Trên đường đi họp, Giám đốc Trung tâm Y tế thị xã Tân Uyên cùng đồng nghiệp đã giúp đỡ một sản phụ vượt cạn thành công ngay vỉa hè.
F0 không có giấy xác nhận khỏi bệnh cần làm gì để có thẻ xanh Covid?

F0 không có giấy xác nhận khỏi bệnh cần làm gì để có thẻ xanh Covid?

(LĐTĐ) Trung tâm kiểm soát bệnh tật thành phố Hồ Chí Minh đã có những hướng dẫn cấp thẻ xanh Covid cho những F0 khỏi bệnh nhưng không có giấy xác nhận.
Bộ Y tế:  Cần tiếp tục thực hiện đánh giá về hiệu lực bảo vệ của vắc xin Nanocovax

Bộ Y tế: Cần tiếp tục thực hiện đánh giá về hiệu lực bảo vệ của vắc xin Nanocovax

(LĐTĐ) Đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có dữ liệu để đánh giá trực tiếp hiệu lực bảo vệ của ứng viên vắc xin Nanocovax dựa trên số trường hợp mắc Covid-19 trong nghiên cứu, cần tiếp tục thực hiện đánh giá về hiệu lực bảo vệ theo đề cương được phê duyệt.
Người từng mắc COVID-19 có nguy cơ tái nhiễm sau bao lâu?

Người từng mắc COVID-19 có nguy cơ tái nhiễm sau bao lâu?

Theo các nghiên cứu, khả năng miễn dịch tự nhiên được duy trì ở mức cao nhất trong 3-5 tháng sau khi người bệnh khỏi COVID-19.
Hà Nội thêm 2 ca mắc Covid-19 trong khu cách ly, phong tỏa

Hà Nội thêm 2 ca mắc Covid-19 trong khu cách ly, phong tỏa

(LĐTĐ) Sáng 18/9, Sở Y tế Hà Nội cho biết, Thành phố ghi nhận thêm 2 ca mắc Covid-19, trong đó, 1 ca tại khu cách ly và 1 ca tại khu phong tỏa.
Ngày 17/9, Hà Nội không có ca mắc Covid trong cộng đồng

Ngày 17/9, Hà Nội không có ca mắc Covid trong cộng đồng

(LĐTĐ) Theo Sở Y tế Hà Nội, tính từ 18h ngày 16/9 đến 18h ngày 17/9 trên địa bàn Thành phố ghi nhận 12 ca mắc Covid-19, trong đó, 8 ca tại khu cách ly, 4 ca tại khu vực phong tỏa. Không có ca mắc mới trong cộng đồng.
Xem thêm
Phiên bản di động