Chuyên gia chia sẻ “chìa khóa vàng” nâng cao chất lượng dân số

Tầm soát dị tật thai nhi chưa được quan tâm

Hiện nay, tỉ lệ trẻ bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ đang là mối lo ngại hàng đầu của các gia đình, bởi trẻ không may mắc bệnh phải chịu thiệt thòi, là nỗi đau suốt cả cuộc đời, đồng thời là gánh nặng cho toàn xã hội. Theo Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh.

Mặc dù sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất quan trọng, nhưng hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh đạt tỷ lệ thực hiện cao. Còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi... nhiều sản phụ chưa quan tâm đến tầm soát dị tật thai nhi. Tính trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan chia sẻ, sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng

Chia sẻ tại hội nghị "Y học công nghệ 4.0 - Những bước tiến vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị", PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Đa khoa Medlatec, nguyên Phó Trưởng Bộ môn Y sinh học Di truyền - Đại học Y Hà Nội, nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương, cho biết, việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sau sinh là “chìa khóa vàng” giữ gìn hạnh phúc gia đình, nâng cao chất lượng dân số.

Thông qua kết quả sàng lọc, bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị, can thiệp để ngăn chặn hoặc thay đổi hoàn toàn diễn biến bệnh, hay để có thể đưa ra quyết định sinh sản phù hợp. Với trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc di truyền nguy cơ cao giúp có hướng làm tiếp xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán chính xác hơn.

Theo chuyên gia, việc sàng lọc cộng đồng là bước sàng lọc đầu tiên, làm tốt công tác sàng lọc cộng đồng sẽ làm giảm được sàng lọc trước sinh và sau sinh. Bởi sàng lọc này giúp phát hiện người lành mang gen bệnh, hoặc phát hiện ở nhóm người có nguy cơ cao để hạn chế sinh ra những bé bị bất thường bẩm sinh.

Ở Việt Nam, xét nghiệm công thức máu, nhóm máu trong cộng đồng giúp phát hiện người mang gen bệnh Thalassemia; phát hiện phụ nữ có nhóm máu Rh (-) để theo dõi phát hiện những thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết do không phù hợp nhóm máu Rh giữa mẹ và con, từ đó có thể ngăn ngừa bằng cách bổ sung globulin - anti D.

“Do vậy, tất cả các thai phụ đều được sàng lọc trước sinh nhằm mục đích sinh ra những em bé khỏe mạnh. Sàng lọc trước sinh gồm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai”, PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan nhấn mạnh.

Bảo đảm một thế hệ khỏe mạnh ngay từ khi chào đời

Về các phương pháp sàng lọc trước sinh, chuyên gia chia sẻ 3 phương pháp hiện nay gồm: Sàng lọc bằng tuổi mẹ, những bà mẹ mang thai ở tuổi trên 35 thì có nguy cao sinh con bất thường; sàng lọc bằng siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai; sàng lọc những sản phẩm của thai liên quan đến chức năng của thai như xét nghiệm Double test, Triple test, để sàng lọc một số dị tật như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) và dị tật ống thần kinh; hoặc xét nghiệm cao cấp hơn là sàng lọc bằng ADN của rau thai lưu hành trong máu mẹ (hay còn gọi là xét nghiệm NIPT).

Trong đó, chuyên gia nhấn mạnh xét nghiệp NIPT có hiệu quả cao trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai, có thể thay thể cho sàng lọc Double test, Triple test. So với các phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy bằng huyết thanh mẹ, xét nghiệm NIPT có ưu thế vượt trội về thời gian thực hiện sớm (tuần thai thứ 9 - 10). Đây cũng là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên an toàn cho mẹ và thai nhi, sử dụng ADN của rau thai nên độ chính xác cao (99.9%); phát hiện được các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Sàng lọc sơ sinh là giải pháp bảo vệ tương lai của trẻ (Ảnh minh họa)

“Kết quả sàng lọc trước sinh chỉ cho biết thai thuộc nhóm nguy cơ thấp hay nguy cơ cao bị bệnh, không khẳng định thai bị bệnh tật di truyền nào đó. Vì vậy, khi thai có nguy cơ cao cho bất thường di truyền thì thai phụ cần được tư vấn để chẩn đoán xác định các bất thường di truyền”, Phó Giáo sư Hoàng Thị Ngọc Lan lưu ý.

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan cũng chia sẻ sàng lọc sơ sinh là giải pháp “vàng” phát hiện bất thường khi trẻ chào đời. Đây là sàng lọc được thực hiện ngay khi trẻ chào đời, nhằm phát hiện sớm bất thường ở trẻ để phòng tránh hậu quả của dị tật đối với trẻ Thông qua phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

Tại Việt Nam, theo quyết định số 1807/QĐ-BYT tháng 4/2020 đã ban hành quyết định Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan cho rằng, phương pháp sàng lọc sơ sinh hiện nay là xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh từ 24 giờ đến 72 giờ. Xét nghiệm này cùng lúc phát hiện bệnh 3 hoặc 5 bệnh cơ bản được Cục Dân số khuyến cáo sàng lọc gồm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, PKU, Galactose huyết. Đồng thời, phát hiện sớm một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn sàng lọc khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật đo âm ốc tai tự động hoặc đo đáp ứng thính giác thân não tự động; sàng lọc bệnh tim bẩm sinh thông qua đo độ bão hòa oxy máu qua da.