Teo mật bẩm sinh: Bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật

Tại Khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40-60 bệnh nhân teo mật. Cho tới nay, số bệnh nhân teo mật bẩm sinh đang theo dõi và điều trị ngoại trú tại Khoa Gan mật lên tới gần 300 cháu.
teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat Giải mẫn cảm cho bệnh nhi phản vệ với thuốc điều trị ung thư
teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat Suy hô hấp, tràn khí màng phổi vì giun sán
teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat Bệnh viện bệnh nhiệt đới Trung ương được hỗ trợ 2 máy chạy thân nhân tạo

Đây là những thông tin được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết tại buổi sinh hoạt câu lạc bộ teo mật bẩm sinh lần 2 với chủ đề “Gia đình BA nói vòng tay lớn” do Khoa Gan mật Bệnh viện phối hợp với Ban liên lạc cha mẹ bệnh nhân teo mật bẩm sinh tổ chức vừa qua.

Có mặt tại buổi sinh hoạt, bà Trần Kim Khánh đưa cháu bị teo mật bẩm sinh tới tham dự không giấu nổi những giọt nước mắt vì thương cho người cháu gái bé bỏng vẫn đang hàng giờ chiến đấu với căn bệnh hiểm nghèo suốt 13 năm qua.

teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat
Bà Khánh rơi nước mắt khi chia sẻ về hành trình 13 năm điều trị cho cháu nội. (Ảnh: Cao Tuấn).

Kể về bệnh tình của cháu, bà Khánh cho hay: “Khi con dâu tôi sinh cháu được 1 tháng thì phát hiện cháu bị teo mật, biết bệnh tình của cháu cả nhà tôi lao đao. Nhưng rồi, trấn tĩnh lại mọi người động viên nhau đưa con vào viện để thăm khám. Bệnh này phải mổ ghép gan, nhưng khi đó thấy các bệnh nhi khác mổ không khỏi nên tôi có mang cháu đi chữa thuốc Nam. Tuy nhiên, đến khi cháu được 10 tháng tuổi thì bụng to lên, và da thì vàng như củ nghệ nên gia đình tôi lại đưa cháu đến bệnh viện. Và cháu được ghép gan khi vừa 14 tháng tuổi".

Không chỉ là người trực tiếp chăm sóc cháu nội tại bệnh viện, bà Khánh còn là người hiến gan của mình cho cháu. “Khi quyết định lấy gan của mình ghép gan cho cháu tôi cũng lo lắng vì không biết ca phẫu thuật cho cháu có thành công hay không. Còn riêng tôi, kể cả đổi mạng mình mà cho cháu được thì tôi cũng đồng ý”, bà Khánh nghẹn giọng chia sẻ.

Tại buổi sinh hoạt, TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, được đặc trưng bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật. Có nhiều giả thiết về nguyên nhân gây teo mật bẩm sinh, tuy nhiên cho đến nay các nhà khoa học vẫn nghiêng về giả thiết bệnh do nhiễm khuẩn, virus, do những bất thường trong thai kỳ, do yếu tố môi trường... Bệnh được coi là không có liên quan tới yếu tố di truyền. Trẻ được chẩn đoán teo mật bẩm sinh sẽ được điều trị bằng phẫu thuật Kasai kết hợp với các điều trị nội khoa.

teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat
Buổi sinh hoạt câu lạc bộ teo mật bẩm sinh lần 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. (Ảnh: Cao Tuân)

Trong phẫu thuật Kasai, phẫu thuật viên sẽ cắt dải xơ vùng gan rốn, nối rốn gan với quai ruột (hỗng tràng) nhằm mục đích dẫn lưu mật xuống ruột, hạn chế sự ứ đọng mật tại các tế bào gan. Bác sĩ Anh Hoa cho biết, nếu trẻ teo mật bẩm sinh không được chẩn đoán và phẫu thuật Kasai, 50 - 80% bệnh nhân sẽ tử vong vì xơ gan mật khi 1 tuổi. Tỷ lệ này tăng 90 - 100% lúc 3 tuổi. Vì vậy nếu trẻ có biểu hiện nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh, gia đình cần ngay lập tức đưa trẻ đến viện để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời. Việc chẩn đoán và phẫu thuật sớm là một trong những yếu tố quan trọng quyết định sự thành công của điều trị.

Theo bác sĩ Anh Hoa, giai đoạn vàng của trẻ teo đường mật bẩm sinh gói gọn trong 100 ngày sau sinh, muộn 1 ngày là trẻ mất đi 1% cơ hội thành công, sau 100 ngày, có thể trẻ đã không còn cơ hội phẫu thuật mà phải chờ ghép gan. Bởi vậy, bác sĩ Anh Hoa cũng khuyến cáo các bậc phụ huynh ngay khi phát hiện trẻ có những triệu chứng bất thường, phải đưa ngay tới các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời.

Bệnh teo mật bẩm sinh ở trẻ em được coi là căn bệnh hiếm gặp. Theo con số thống kê, tỷ lệ mắc bệnh là 1/8000 - 1/14000. Tỷ lệ này tại vùng Châu Á cao hơn các vùng khác trên thế giới, trẻ gái có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ trai.

Tại Việt Nam, chưa có con số thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ mắc teo mật bẩm sinh, tuy nhiên, tại Khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40-60 bệnh nhân teo mật. Ngay cả khi phẫu thuật Kasai thành công, cuộc chiến đấu với bệnh tật của các bệnh nhân teo mật cũng kéo dài gần như hết cả cuộc đời đứa trẻ.

Minh Khuê

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Giải thưởng Chính VinFuture 2025 vinh danh những khám phá và phát triển vaccine HPV

Giải thưởng Chính VinFuture 2025 vinh danh những khám phá và phát triển vaccine HPV

Tối 5/12, tại Nhà hát Hồ Gươm (Hà Nội) diễn ra Lễ trao giải thưởng VinFuture 2025 với chủ đề “Cùng vươn mình - Cùng thịnh vượng”, vinh danh chủ nhân của những công trình khoa học đột phá, được lựa chọn kỹ lưỡng từ 1.705 đề cử gửi về từ khắp thế giới.
Phường Thượng Cát phát động phong trào thi đua năm 2026

Phường Thượng Cát phát động phong trào thi đua năm 2026

Chiều 5/12, phường Thượng Cát tổ chức hội nghị triển khai các nhiệm vụ kinh tế - xã hội, ngân sách, khoa học - công nghệ và phát động phong trào thi đua hoàn thành xuất sắc mục tiêu năm 2026. Đây được xác định là năm bản lề, tạo nền tảng cho giai đoạn phát triển mới của địa phương.
Đồng hành gìn giữ di sản, nâng tầm chất lượng phục vụ du khách

Đồng hành gìn giữ di sản, nâng tầm chất lượng phục vụ du khách

Chiều 5/12, Công đoàn Trung tâm Hoạt động văn hóa khoa học (VHKH) Văn Miếu - Quốc Tử Giám đã tổ chức thành công Đại hội lần thứ VII, nhiệm kỳ 2025 - 2030. Tham dự Đại hội có đồng chí Đinh Phú Cường, Phó Chủ tịch Thường trực Ủy ban Mặt trận Tổ quốc Việt Nam, Chủ tịch Công đoàn phường Văn Miếu - Quốc Tử Giám; đồng chí Lê Xuân Kiêu, Bí thư chi bộ, Giám đốc Trung tâm Hoạt động VHKH Văn Miếu - Quốc Tử Giám, cùng 87 đoàn viên công đoàn Trung tâm.
Vietjet bay hàng ngày giữa TP.HCM và Manila với 7 chuyến khứ hồi mỗi tuần

Vietjet bay hàng ngày giữa TP.HCM và Manila với 7 chuyến khứ hồi mỗi tuần

Chào mừng mùa lễ hội cuối năm, Vietjet tăng chuyến bay TP.HCM - Manila, Philippines tất cả các ngày trong tuần từ 19/12/2025.
Hà Nội: Đổi mới, nâng cao chất lượng quản lý thuế

Hà Nội: Đổi mới, nâng cao chất lượng quản lý thuế

Chiều 5/12, tại Hội nghị thông tin chuyên đề và giao ban triển khai nhiệm vụ trọng tâm công tác báo chí Thành phố tháng 12/2025 do Ban Tuyên giáo và Dân vận Thành ủy Hà Nội tổ chức, ông Nguyễn Anh Dũng - Phó Trưởng Thuế thành phố Hà Nội đã thông tin về kết quả triển khai công tác quản lý thuế đối với hộ, cá nhân kinh doanh trên địa bàn Thành phố.
Hội đồng nhân dân xã Gia Lâm thông qua 10 Nghị quyết quan trọng

Hội đồng nhân dân xã Gia Lâm thông qua 10 Nghị quyết quan trọng

Sau một ngày làm việc khẩn trương, nghiêm túc, với tinh thần dân chủ, trách nhiệm và xây dựng, kỳ họp thứ ba Hội đồng nhân dân (HĐND) xã Gia Lâm khóa I đã hoàn thành toàn bộ chương trình đề ra, thống nhất thông qua thông qua 12 báo cáo, 10 Nghị quyết.
Từ 1/7/2026, Hà Nội sẽ triển khai thí điểm vùng phát thải thấp trong khu vực Vành đai 1

Từ 1/7/2026, Hà Nội sẽ triển khai thí điểm vùng phát thải thấp trong khu vực Vành đai 1

Chiều 5/12, tại Hội nghị thông tin chuyên đề và giao ban triển khai nhiệm vụ trọng tâm công tác báo chí Thành phố tháng 12/2025 do Ban Tuyên giáo và Dân vận Thành ủy Hà Nội tổ chức, Phó Giám đốc Sở Nông nghiệp và Môi trường thành phố Hà Nội Nguyễn Minh Tấn đã cung cấp thông tin về việc triển khai thực hiện vùng phát thải thấp trên địa bàn Thành phố.

Tin khác

Hà Nội ghi nhận thêm 170 ca mắc sốt xuất huyết

Hà Nội ghi nhận thêm 170 ca mắc sốt xuất huyết

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 21/11 đến ngày 28/11), toàn Thành phố ghi nhận 170 ca mắc sốt xuất huyết, giảm 135 ca mắc so với tuần trước.
Người bác sĩ có “đôi bàn tay vàng” nâng tầm y học Việt

Người bác sĩ có “đôi bàn tay vàng” nâng tầm y học Việt

Là người nghiên cứu và áp dụng thành công kỹ thuật nội soi một lỗ, hồi sinh hàng ngàn ca bệnh, Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Trần Ngọc Sơn - Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn được mệnh danh là người bác sĩ có “bàn tay vàng” không chỉ đối với ngành y khoa Việt Nam mà còn trên toàn thế giới. Gần 30 năm tận tụy với ngành y, ông đã thành công với hàng ngàn ca phẫu thuật nhi khó, đồng thời cũng là một nhà khoa học đầy đam mê, người thầy mẫu mực và người truyền cảm hứng sống đúng với triết lý: “Lương y như từ mẫu”.
Chủ động các giải pháp phòng cúm A hiệu quả

Chủ động các giải pháp phòng cúm A hiệu quả

Cúm A đang vào mùa cao điểm, nguy cơ lây lan nhanh, ảnh hưởng tới sức khỏe cộng đồng. Chuyên gia y tế khuyến cáo, người dân cần chủ động phòng ngừa để bảo vệ bản thân và gia đình. Trong đó, tiêm vắc xin, giữ vệ sinh cá nhân và nâng cao sức đề kháng là những biện pháp phòng bệnh hiệu quả.
Nguy hiểm khi tự ý dùng thuốc phá thai tại nhà

Nguy hiểm khi tự ý dùng thuốc phá thai tại nhà

Bệnh viện Đa khoa Đông Anh vừa cấp cứu kịp thời một sản phụ nguy kịch do tự ý uống thuốc phá thai tại nhà. Bệnh nhân được xác định chửa ngoài tử cung, tình trạng mà thuốc phá thai không có tác dụng và có thể gây vỡ khối chửa, dẫn đến mất máu ồ ạt, đe dọa tính mạng.
Không tự ý dùng Tamiflu điều trị khi mắc cúm A

Không tự ý dùng Tamiflu điều trị khi mắc cúm A

Trước số ca mắc cúm A có xu hướng gia tăng, nhiều người dân tự ý tìm mua và sử dụng Tamiflu để phòng hoặc điều trị, tiềm ẩn nguy cơ kháng thuốc và tác dụng phụ nguy hiểm. Các chuyên gia cảnh báo Tamiflu là thuốc kê đơn, chỉ được dùng khi có chỉ định của bác sĩ, bởi việc dùng sai thời điểm hoặc sai liều không chỉ không hiệu quả mà còn gây hại cho sức khỏe.
Hà Nội chủ động nhiều giải pháp, kiểm soát tốt dịch sốt xuất huyết

Hà Nội chủ động nhiều giải pháp, kiểm soát tốt dịch sốt xuất huyết

Trước những diễn biến phức tạp của dịch bệnh sốt xuất huyết ở nhiều địa phương trên cả nước, Hà Nội vẫn kiểm soát tốt tình hình nhờ chủ động triển khai nhiều biện pháp mạnh như: Tăng cường giám sát ca bệnh, phun hóa chất diện rộng, xử lý triệt để ổ bọ gậy và nâng cao cảnh giác trong cộng đồng. Những nỗ lực này giúp Thành phố hạn chế tối đa nguy cơ dịch lan rộng và bùng phát.
Đừng chủ quan với ung thư tế bào hắc tố: Ác tính cao, di căn nhanh

Đừng chủ quan với ung thư tế bào hắc tố: Ác tính cao, di căn nhanh

Thời gian gần đây, Khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và Phục hồi chức năng, Bệnh viện Da liễu Trung ương đã tiếp nhận nhiều bệnh nhân bị bệnh ung thư tế bào hắc tố đến Bệnh viện thăm khám và điều trị. Ung thư tế bào hắc tố là một trong loại ung thư da ác tính nhất vì tiến triển nhanh, di căn xa.
Gần 2.500 bệnh nhân viêm gan B sẽ được miễn phí xét nghiệm viêm gan D để phòng ung thư gan sớm

Gần 2.500 bệnh nhân viêm gan B sẽ được miễn phí xét nghiệm viêm gan D để phòng ung thư gan sớm

Gần 2.500 bệnh nhân viêm gan B sẽ được miễn phí xét nghiệm viêm gan D theo tiêu chuẩn Mỹ để tầm soát nguy cơ dẫn tới xơ gan, ung thư gan sớm.
Trí tuệ nhân tạo và ứng dụng lâm sàng: Bước tiến trong kỷ nguyên y học hiện đại

Trí tuệ nhân tạo và ứng dụng lâm sàng: Bước tiến trong kỷ nguyên y học hiện đại

Hội nghị Khoa học Kỹ thuật Hoàn Mỹ 2025 với chủ đề “Trí tuệ nhân tạo và ứng dụng lâm sàng” đã chính thức khai mạc tại TP.HCM.
Mối đe dọa âm thầm với sức khỏe từ kháng kháng sinh

Mối đe dọa âm thầm với sức khỏe từ kháng kháng sinh

Theo các chuyên gia y tế, tình trạng kháng kháng sinh ngày càng gia tăng chủ yếu do thói quen lạm dụng kháng sinh trong cộng đồng. Nhiều người tự ý mua và dùng thuốc dù không có đơn của bác sĩ. Ngay cả khi được kê đơn, không ít bệnh nhân vẫn uống thuốc không đủ liều hoặc ngừng sớm khi thấy đỡ bệnh. Những hành vi này tạo điều kiện cho vi khuẩn kháng thuốc phát triển, đe dọa hiệu quả điều trị.
Xem thêm
Phiên bản di động