Teo mật bẩm sinh: Bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật

Tại Khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40-60 bệnh nhân teo mật. Cho tới nay, số bệnh nhân teo mật bẩm sinh đang theo dõi và điều trị ngoại trú tại Khoa Gan mật lên tới gần 300 cháu.
teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat Giải mẫn cảm cho bệnh nhi phản vệ với thuốc điều trị ung thư
teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat Suy hô hấp, tràn khí màng phổi vì giun sán
teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat Bệnh viện bệnh nhiệt đới Trung ương được hỗ trợ 2 máy chạy thân nhân tạo

Đây là những thông tin được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết tại buổi sinh hoạt câu lạc bộ teo mật bẩm sinh lần 2 với chủ đề “Gia đình BA nói vòng tay lớn” do Khoa Gan mật Bệnh viện phối hợp với Ban liên lạc cha mẹ bệnh nhân teo mật bẩm sinh tổ chức vừa qua.

Có mặt tại buổi sinh hoạt, bà Trần Kim Khánh đưa cháu bị teo mật bẩm sinh tới tham dự không giấu nổi những giọt nước mắt vì thương cho người cháu gái bé bỏng vẫn đang hàng giờ chiến đấu với căn bệnh hiểm nghèo suốt 13 năm qua.

teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat
Bà Khánh rơi nước mắt khi chia sẻ về hành trình 13 năm điều trị cho cháu nội. (Ảnh: Cao Tuấn).

Kể về bệnh tình của cháu, bà Khánh cho hay: “Khi con dâu tôi sinh cháu được 1 tháng thì phát hiện cháu bị teo mật, biết bệnh tình của cháu cả nhà tôi lao đao. Nhưng rồi, trấn tĩnh lại mọi người động viên nhau đưa con vào viện để thăm khám. Bệnh này phải mổ ghép gan, nhưng khi đó thấy các bệnh nhi khác mổ không khỏi nên tôi có mang cháu đi chữa thuốc Nam. Tuy nhiên, đến khi cháu được 10 tháng tuổi thì bụng to lên, và da thì vàng như củ nghệ nên gia đình tôi lại đưa cháu đến bệnh viện. Và cháu được ghép gan khi vừa 14 tháng tuổi".

Không chỉ là người trực tiếp chăm sóc cháu nội tại bệnh viện, bà Khánh còn là người hiến gan của mình cho cháu. “Khi quyết định lấy gan của mình ghép gan cho cháu tôi cũng lo lắng vì không biết ca phẫu thuật cho cháu có thành công hay không. Còn riêng tôi, kể cả đổi mạng mình mà cho cháu được thì tôi cũng đồng ý”, bà Khánh nghẹn giọng chia sẻ.

Tại buổi sinh hoạt, TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, được đặc trưng bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật. Có nhiều giả thiết về nguyên nhân gây teo mật bẩm sinh, tuy nhiên cho đến nay các nhà khoa học vẫn nghiêng về giả thiết bệnh do nhiễm khuẩn, virus, do những bất thường trong thai kỳ, do yếu tố môi trường... Bệnh được coi là không có liên quan tới yếu tố di truyền. Trẻ được chẩn đoán teo mật bẩm sinh sẽ được điều trị bằng phẫu thuật Kasai kết hợp với các điều trị nội khoa.

teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat
Buổi sinh hoạt câu lạc bộ teo mật bẩm sinh lần 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. (Ảnh: Cao Tuân)

Trong phẫu thuật Kasai, phẫu thuật viên sẽ cắt dải xơ vùng gan rốn, nối rốn gan với quai ruột (hỗng tràng) nhằm mục đích dẫn lưu mật xuống ruột, hạn chế sự ứ đọng mật tại các tế bào gan. Bác sĩ Anh Hoa cho biết, nếu trẻ teo mật bẩm sinh không được chẩn đoán và phẫu thuật Kasai, 50 - 80% bệnh nhân sẽ tử vong vì xơ gan mật khi 1 tuổi. Tỷ lệ này tăng 90 - 100% lúc 3 tuổi. Vì vậy nếu trẻ có biểu hiện nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh, gia đình cần ngay lập tức đưa trẻ đến viện để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời. Việc chẩn đoán và phẫu thuật sớm là một trong những yếu tố quan trọng quyết định sự thành công của điều trị.

Theo bác sĩ Anh Hoa, giai đoạn vàng của trẻ teo đường mật bẩm sinh gói gọn trong 100 ngày sau sinh, muộn 1 ngày là trẻ mất đi 1% cơ hội thành công, sau 100 ngày, có thể trẻ đã không còn cơ hội phẫu thuật mà phải chờ ghép gan. Bởi vậy, bác sĩ Anh Hoa cũng khuyến cáo các bậc phụ huynh ngay khi phát hiện trẻ có những triệu chứng bất thường, phải đưa ngay tới các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời.

Bệnh teo mật bẩm sinh ở trẻ em được coi là căn bệnh hiếm gặp. Theo con số thống kê, tỷ lệ mắc bệnh là 1/8000 - 1/14000. Tỷ lệ này tại vùng Châu Á cao hơn các vùng khác trên thế giới, trẻ gái có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ trai.

Tại Việt Nam, chưa có con số thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ mắc teo mật bẩm sinh, tuy nhiên, tại Khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40-60 bệnh nhân teo mật. Ngay cả khi phẫu thuật Kasai thành công, cuộc chiến đấu với bệnh tật của các bệnh nhân teo mật cũng kéo dài gần như hết cả cuộc đời đứa trẻ.

Minh Khuê

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Bảo đảm trật tự, an toàn giao thông dịp Tết Dương lịch 2026

Bảo đảm trật tự, an toàn giao thông dịp Tết Dương lịch 2026

Phó Thủ tướng Trần Hồng Hà vừa ký Công điện số 248/CĐ-TTg của Thủ tướng Chính phủ về bảo đảm trật tự, an toàn giao thông dịp Tết Dương lịch năm 2026.
Hà Nội khắc phục điểm nghẽn về an toàn thực phẩm, thiết lập kỷ cương trong sản xuất, kinh doanh

Hà Nội khắc phục điểm nghẽn về an toàn thực phẩm, thiết lập kỷ cương trong sản xuất, kinh doanh

Trong năm 2026, Hà Nội tăng cường công tác kiểm tra, hậu kiểm, kiểm nghiệm và phát hiện, xử lý nghiêm cơ sở vi phạm về an toàn thực phẩm. Kiểm soát chặt chẽ, giám sát chất lượng an toàn thực phẩm các mặt hàng thực phẩm lưu thông trên thị trường Thành phố.
10 sự kiện, hoạt động tiêu biểu của Quốc hội năm 2025

10 sự kiện, hoạt động tiêu biểu của Quốc hội năm 2025

Văn phòng Quốc hội vừa công bố 10 sự kiện, hoạt động tiêu biểu của Quốc hội năm 2025. Quốc hội thông qua Nghị quyết sửa đổi, bổ sung một số điều của Hiến pháp; tại 3 Kỳ họp, Quốc hội đã thông qua 89 luật, 91 nghị quyết... là những sự kiện, hoạt động tiêu biểu.
Sân bay Tân Sơn Nhất đón đoàn khách du lịch đầu năm 2026

Sân bay Tân Sơn Nhất đón đoàn khách du lịch đầu năm 2026

Ngày 1/1/2026, Sở Du lịch Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) tổ chức Lễ đón đoàn khách du lịch đến TP.HCM đầu năm 2026 tại khu vực băng chuyền 4 và 5, Ga đến Quốc tế - Cảng Hàng không quốc tế (HKQT) Tân Sơn Nhất.
Cuộc thi “Đến với con đường tương lai” lọt top 15 sự kiện văn học nghệ thuật tiêu biểu năm 2025

Cuộc thi “Đến với con đường tương lai” lọt top 15 sự kiện văn học nghệ thuật tiêu biểu năm 2025

Cuộc thi “Đến với con đường tương lai” được tổ chức dựa trên tác phẩm cùng tên của nhà văn Nguyễn Xuân Tuấn, vừa được vinh danh trong Top 15 sự kiện Văn học - Nghệ thuật tiêu biểu năm 2025. Sự ghi nhận này khẳng định sức lan tỏa của một hoạt động văn hóa học thuật có chiều sâu và giá trị bền vững.
Rộn ràng tiếng hát mừng Đảng, mừng năm mới

Rộn ràng tiếng hát mừng Đảng, mừng năm mới

Tối 31/12, phường Đống Đa đã tổ chức chương trình nghệ thuật đặc sắc, chào mừng Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng và mừng Xuân Bính Ngọ 2026.
Dự báo thời tiết Hà Nội ngày 1/1/2026: Có mưa, đêm và sáng trời rét

Dự báo thời tiết Hà Nội ngày 1/1/2026: Có mưa, đêm và sáng trời rét

Theo Trung tâm Dự báo Khí tượng Thuỷ văn Quốc gia, ngày 1/1/2026, khu vực Hà Nội có mưa, mưa rào rải rác.

Tin khác

Nâng ngực bằng filler tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm

Nâng ngực bằng filler tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm

Dịch vụ nâng ngực bằng filler được quảng cáo là nhanh chóng, không phẫu thuật và an toàn. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo đây là phương pháp tiềm ẩn nhiều biến chứng khó lường, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tuyến vú và thậm chí là đe dọa tính mạng nếu thực hiện tại cơ sở thiếu chuyên môn.
Ứng dụng thiết bị bay không người lái trong vận chuyển y tế tại Hà Nội

Ứng dụng thiết bị bay không người lái trong vận chuyển y tế tại Hà Nội

Bệnh viện Đa khoa Đức Giang và Tổng Công ty Bưu điện Việt Nam (Vietnam Post) chính thức khai trương, triển khai mô hình thí điểm ứng dụng thiết bị bay không người lái (UAV) trong vận chuyển mẫu bệnh phẩm, thuốc và vật tư y tế với máy bay nhỏ, bay mẫu khẩn cấp.
Tiếp tục nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân

Tiếp tục nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân

Sở Y tế Hà Nội vừa tổ chức Hội nghị triển khai Kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội, dự toán thu, chi ngân sách năm 2026 tại Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, hướng tới xây dựng hệ thống y tế hiện đại, bền vững, lấy người dân làm trung tâm trong chăm sóc và bảo vệ sức khỏe.
Ông Nguyễn Trọng Diện được bổ nhiệm giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội

Ông Nguyễn Trọng Diện được bổ nhiệm giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội

Ngày 24/12, thành phố Hà Nội đã tổ chức trao Quyết định bổ nhiệm ông Nguyễn Trọng Diện - Tỉnh ủy viên, Giám đốc Sở Y tế tỉnh Quảng Ninh giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội.
Hà Nội ghi nhận thêm 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết trong tuần

Hà Nội ghi nhận thêm 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết trong tuần

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 12/12 đến ngày 19/12), toàn Thành phố ghi nhận 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết tại 58 phường, xã; một số địa phương ghi nhận ca mắc như: Hoàng Mai, Văn Miếu - Quốc Tử Giám, Từ Liêm, Bạch Mai, Vĩnh Hưng…; giảm 3 trường hợp so với tuần trước.
Phát hiện sớm, quản lý hiệu quả bệnh không lây nhiễm tại Hà Nội

Phát hiện sớm, quản lý hiệu quả bệnh không lây nhiễm tại Hà Nội

Bệnh không lây nhiễm đang trở thành gánh nặng lớn đối với sức khỏe cộng đồng. Trước thực tế đó, ngành Y tế Hà Nội đã và đang tăng cường các hoạt động truyền thông, sàng lọc, quản lý sức khỏe ban đầu, từng bước kiểm soát hiệu quả các yếu tố nguy cơ ngay từ tuyến cơ sở.
Chính thức khánh thành cơ sở 2 của hai Bệnh viện Bạch Mai và Hữu nghị Việt Đức

Chính thức khánh thành cơ sở 2 của hai Bệnh viện Bạch Mai và Hữu nghị Việt Đức

Sáng 19/12, tại tỉnh Ninh Bình, được sự đồng ý của Chính phủ và Thủ tướng Chính phủ, Bộ Y tế long trọng tổ chức Lễ khánh thành phần xây dựng công trình Bệnh viện Bạch Mai Cơ sở 2 và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức Cơ sở 2 - hai công trình y tế trọng điểm quốc gia, có quy mô lớn, hiện đại, kỹ thuật cao, ngang tầm các nước tiên tiến trong khu vực.
Hành trình làm mẹ kỳ diệu của sản phụ đa u xơ tử cung nhờ kỹ thuật US-HIFU

Hành trình làm mẹ kỳ diệu của sản phụ đa u xơ tử cung nhờ kỹ thuật US-HIFU

Bệnh viện Phụ sản Thiện An chính thức chào đón “em bé US-HIFU” đầu tiên tại Việt Nam, con của sản phụ Phạm Thị Huyền Trang (30 tuổi, ở Ninh Bình). Sản phụ từng mắc đa u xơ tử cung và được điều trị bằng kỹ thuật US-HIFU - phương pháp điều trị các khối u bằng sóng siêu âm hội tụ cường độ cao dưới hướng dẫn của siêu âm.
Luật Phòng bệnh năm 2025: Thêm nhiều quyền lợi cho người dân

Luật Phòng bệnh năm 2025: Thêm nhiều quyền lợi cho người dân

Về vấn đề khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí, nhằm đảm bảo vấn đề nguồn kinh phí và tính khả thi để triển khai thực hiện chính sách này, Chính phủ đã hoàn thiện các quy định về đa dạng hóa nguồn kinh phí bao gồm nguồn ngân sách Nhà nước, xã hội hóa và đặc biệt là từ Quỹ bảo hiểm y tế.
Bộ Y tế bảo đảm công tác y tế phục vụ Đại hội XIV của Đảng

Bộ Y tế bảo đảm công tác y tế phục vụ Đại hội XIV của Đảng

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, Chủ tịch Hội đồng Y khoa Quốc gia vừa chủ trì cuộc họp lần thứ 2 về việc chuẩn bị công tác y tế phục vụ Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng.
Xem thêm
Phiên bản di động