Teo mật bẩm sinh: Bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật

Tại Khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40-60 bệnh nhân teo mật. Cho tới nay, số bệnh nhân teo mật bẩm sinh đang theo dõi và điều trị ngoại trú tại Khoa Gan mật lên tới gần 300 cháu.
teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat Giải mẫn cảm cho bệnh nhi phản vệ với thuốc điều trị ung thư
teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat Suy hô hấp, tràn khí màng phổi vì giun sán
teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat Bệnh viện bệnh nhiệt đới Trung ương được hỗ trợ 2 máy chạy thân nhân tạo

Đây là những thông tin được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết tại buổi sinh hoạt câu lạc bộ teo mật bẩm sinh lần 2 với chủ đề “Gia đình BA nói vòng tay lớn” do Khoa Gan mật Bệnh viện phối hợp với Ban liên lạc cha mẹ bệnh nhân teo mật bẩm sinh tổ chức vừa qua.

Có mặt tại buổi sinh hoạt, bà Trần Kim Khánh đưa cháu bị teo mật bẩm sinh tới tham dự không giấu nổi những giọt nước mắt vì thương cho người cháu gái bé bỏng vẫn đang hàng giờ chiến đấu với căn bệnh hiểm nghèo suốt 13 năm qua.

teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat
Bà Khánh rơi nước mắt khi chia sẻ về hành trình 13 năm điều trị cho cháu nội. (Ảnh: Cao Tuấn).

Kể về bệnh tình của cháu, bà Khánh cho hay: “Khi con dâu tôi sinh cháu được 1 tháng thì phát hiện cháu bị teo mật, biết bệnh tình của cháu cả nhà tôi lao đao. Nhưng rồi, trấn tĩnh lại mọi người động viên nhau đưa con vào viện để thăm khám. Bệnh này phải mổ ghép gan, nhưng khi đó thấy các bệnh nhi khác mổ không khỏi nên tôi có mang cháu đi chữa thuốc Nam. Tuy nhiên, đến khi cháu được 10 tháng tuổi thì bụng to lên, và da thì vàng như củ nghệ nên gia đình tôi lại đưa cháu đến bệnh viện. Và cháu được ghép gan khi vừa 14 tháng tuổi".

Không chỉ là người trực tiếp chăm sóc cháu nội tại bệnh viện, bà Khánh còn là người hiến gan của mình cho cháu. “Khi quyết định lấy gan của mình ghép gan cho cháu tôi cũng lo lắng vì không biết ca phẫu thuật cho cháu có thành công hay không. Còn riêng tôi, kể cả đổi mạng mình mà cho cháu được thì tôi cũng đồng ý”, bà Khánh nghẹn giọng chia sẻ.

Tại buổi sinh hoạt, TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, được đặc trưng bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật. Có nhiều giả thiết về nguyên nhân gây teo mật bẩm sinh, tuy nhiên cho đến nay các nhà khoa học vẫn nghiêng về giả thiết bệnh do nhiễm khuẩn, virus, do những bất thường trong thai kỳ, do yếu tố môi trường... Bệnh được coi là không có liên quan tới yếu tố di truyền. Trẻ được chẩn đoán teo mật bẩm sinh sẽ được điều trị bằng phẫu thuật Kasai kết hợp với các điều trị nội khoa.

teo mat bam sinh benh ly hiem gap cua gan va duong mat
Buổi sinh hoạt câu lạc bộ teo mật bẩm sinh lần 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. (Ảnh: Cao Tuân)

Trong phẫu thuật Kasai, phẫu thuật viên sẽ cắt dải xơ vùng gan rốn, nối rốn gan với quai ruột (hỗng tràng) nhằm mục đích dẫn lưu mật xuống ruột, hạn chế sự ứ đọng mật tại các tế bào gan. Bác sĩ Anh Hoa cho biết, nếu trẻ teo mật bẩm sinh không được chẩn đoán và phẫu thuật Kasai, 50 - 80% bệnh nhân sẽ tử vong vì xơ gan mật khi 1 tuổi. Tỷ lệ này tăng 90 - 100% lúc 3 tuổi. Vì vậy nếu trẻ có biểu hiện nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh, gia đình cần ngay lập tức đưa trẻ đến viện để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời. Việc chẩn đoán và phẫu thuật sớm là một trong những yếu tố quan trọng quyết định sự thành công của điều trị.

Theo bác sĩ Anh Hoa, giai đoạn vàng của trẻ teo đường mật bẩm sinh gói gọn trong 100 ngày sau sinh, muộn 1 ngày là trẻ mất đi 1% cơ hội thành công, sau 100 ngày, có thể trẻ đã không còn cơ hội phẫu thuật mà phải chờ ghép gan. Bởi vậy, bác sĩ Anh Hoa cũng khuyến cáo các bậc phụ huynh ngay khi phát hiện trẻ có những triệu chứng bất thường, phải đưa ngay tới các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời.

Bệnh teo mật bẩm sinh ở trẻ em được coi là căn bệnh hiếm gặp. Theo con số thống kê, tỷ lệ mắc bệnh là 1/8000 - 1/14000. Tỷ lệ này tại vùng Châu Á cao hơn các vùng khác trên thế giới, trẻ gái có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ trai.

Tại Việt Nam, chưa có con số thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ mắc teo mật bẩm sinh, tuy nhiên, tại Khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40-60 bệnh nhân teo mật. Ngay cả khi phẫu thuật Kasai thành công, cuộc chiến đấu với bệnh tật của các bệnh nhân teo mật cũng kéo dài gần như hết cả cuộc đời đứa trẻ.

Minh Khuê

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Công tác chuẩn bị Đại hội Công đoàn thành phố Hà Nội lần thứ XVIII được đánh giá cao

Công tác chuẩn bị Đại hội Công đoàn thành phố Hà Nội lần thứ XVIII được đánh giá cao

Chiều 23/12, tại trụ sở Tổng Liên đoàn Lao động (LĐLĐ) Việt Nam đã diễn ra Hội nghị duyệt hồ sơ Đại hội Công đoàn thành phố Hà Nội lần thứ XVIII, nhiệm kỳ 2025 - 2030. Đồng chí Nguyễn Đình Khang, Ủy viên Ban Chấp hành Trung ương Đảng, Phó Chủ tịch Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam, Chủ tịch Tổng LĐLĐ Việt Nam chủ trì Hội nghị.
Trung tâm thiết kế sáng tạo - động lực nâng tầm sản phẩm OCOP, làng nghề Thủ đô

Trung tâm thiết kế sáng tạo - động lực nâng tầm sản phẩm OCOP, làng nghề Thủ đô

Năm 2025, Chương trình phát triển Trung tâm thiết kế sáng tạo, giới thiệu, quảng bá và bán sản phẩm OCOP, làng nghề gắn với du lịch trên địa bàn thành phố Hà Nội tiếp tục được triển khai đồng bộ, bài bản. Thông qua việc hình thành các mô hình trung tâm, tổ chức triển lãm, đào tạo nguồn nhân lực và kết nối thị trường, chương trình đã góp phần nâng cao giá trị sản phẩm, thúc đẩy du lịch và phát triển công nghiệp văn hóa Thủ đô.
Thanh Hoá: Phát hiện hơn 10 tấn cá khoai chứa chất cấm Formaldehyde

Thanh Hoá: Phát hiện hơn 10 tấn cá khoai chứa chất cấm Formaldehyde

Lực lượng Quản lý thị trường (QLTT) tỉnh Thanh Hóa vừa phối hợp với các đơn vị chức năng phát hiện, ngăn chặn một vụ vận chuyển số lượng lớn cá khoai ướp lạnh có chứa chất cấm Formaldehyde, đồng thời chuyển toàn bộ hồ sơ sang cơ quan Công an để điều tra, xử lý theo quy định do có dấu hiệu tội phạm.
Hà Nội đầu tư xây dựng tuyến đường nối đường tránh Quốc lộ 32 với tỉnh lộ 413

Hà Nội đầu tư xây dựng tuyến đường nối đường tránh Quốc lộ 32 với tỉnh lộ 413

Hà Nội sẽ triển khai xây dựng tuyến đường nối từ đường tránh Quốc lộ 32 đến tỉnh lộ 413, nhằm hoàn thiện mạng lưới hạ tầng giao thông khung, tăng cường kết nối khu vực Sơn Tây, Tùng Thiện và các địa bàn lân cận, góp phần thúc đẩy phát triển kinh tế xã hội và chỉnh trang đô thị.
Hà Nội: Hạn chế xe tải, xe container hướng vào đường Vành đai 3

Hà Nội: Hạn chế xe tải, xe container hướng vào đường Vành đai 3

Nhằm giảm ùn tắc giao thông khu vực cửa ngõ phía Tây, từ ngày 1/1/2026, thành phố Hà Nội sẽ thí điểm hạn chế xe ô tô tải có khối lượng toàn bộ từ 10 tấn trở lên và xe container, xe đầu kéo lưu thông hướng về đường Vành đai 3 trong nhiều khung giờ.
Công đoàn Điện lực Việt Nam: Điểm tựa tin cậy của người lao động ngành Điện

Công đoàn Điện lực Việt Nam: Điểm tựa tin cậy của người lao động ngành Điện

Với chủ đề Đại hội “Đoàn kết - Dân chủ - Kỷ cương - Đổi mới - Phát triển”, chiều ngày 23/12, tại Hà Nội, đã diễn ra Đại hội Công đoàn Công đoàn Điện lực Việt Nam lần thứ VII, nhiệm kỳ 2025 - 2030.
Bốc thăm lịch thi đấu giải U19 nữ Quốc gia - Cúp ACECOOK 2026

Bốc thăm lịch thi đấu giải U19 nữ Quốc gia - Cúp ACECOOK 2026

Chiều 23/12, Lễ công bố Nhà tài trợ chính và Bốc thăm xếp lịch thi đấu Giải bóng đá Nữ Vô địch U19 quốc gia - Cúp ACECOOK 2026 đã diễn ra tại Trụ sở Liên đoàn Bóng đá Việt Nam.

Tin khác

Hà Nội ghi nhận thêm 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết trong tuần

Hà Nội ghi nhận thêm 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết trong tuần

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 12/12 đến ngày 19/12), toàn Thành phố ghi nhận 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết tại 58 phường, xã; một số địa phương ghi nhận ca mắc như: Hoàng Mai, Văn Miếu - Quốc Tử Giám, Từ Liêm, Bạch Mai, Vĩnh Hưng…; giảm 3 trường hợp so với tuần trước.
Phát hiện sớm, quản lý hiệu quả bệnh không lây nhiễm tại Hà Nội

Phát hiện sớm, quản lý hiệu quả bệnh không lây nhiễm tại Hà Nội

Bệnh không lây nhiễm đang trở thành gánh nặng lớn đối với sức khỏe cộng đồng. Trước thực tế đó, ngành Y tế Hà Nội đã và đang tăng cường các hoạt động truyền thông, sàng lọc, quản lý sức khỏe ban đầu, từng bước kiểm soát hiệu quả các yếu tố nguy cơ ngay từ tuyến cơ sở.
Chính thức khánh thành cơ sở 2 của hai Bệnh viện Bạch Mai và Hữu nghị Việt Đức

Chính thức khánh thành cơ sở 2 của hai Bệnh viện Bạch Mai và Hữu nghị Việt Đức

Sáng 19/12, tại tỉnh Ninh Bình, được sự đồng ý của Chính phủ và Thủ tướng Chính phủ, Bộ Y tế long trọng tổ chức Lễ khánh thành phần xây dựng công trình Bệnh viện Bạch Mai Cơ sở 2 và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức Cơ sở 2 - hai công trình y tế trọng điểm quốc gia, có quy mô lớn, hiện đại, kỹ thuật cao, ngang tầm các nước tiên tiến trong khu vực.
Hành trình làm mẹ kỳ diệu của sản phụ đa u xơ tử cung nhờ kỹ thuật US-HIFU

Hành trình làm mẹ kỳ diệu của sản phụ đa u xơ tử cung nhờ kỹ thuật US-HIFU

Bệnh viện Phụ sản Thiện An chính thức chào đón “em bé US-HIFU” đầu tiên tại Việt Nam, con của sản phụ Phạm Thị Huyền Trang (30 tuổi, ở Ninh Bình). Sản phụ từng mắc đa u xơ tử cung và được điều trị bằng kỹ thuật US-HIFU - phương pháp điều trị các khối u bằng sóng siêu âm hội tụ cường độ cao dưới hướng dẫn của siêu âm.
Luật Phòng bệnh năm 2025: Thêm nhiều quyền lợi cho người dân

Luật Phòng bệnh năm 2025: Thêm nhiều quyền lợi cho người dân

Về vấn đề khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí, nhằm đảm bảo vấn đề nguồn kinh phí và tính khả thi để triển khai thực hiện chính sách này, Chính phủ đã hoàn thiện các quy định về đa dạng hóa nguồn kinh phí bao gồm nguồn ngân sách Nhà nước, xã hội hóa và đặc biệt là từ Quỹ bảo hiểm y tế.
Bộ Y tế bảo đảm công tác y tế phục vụ Đại hội XIV của Đảng

Bộ Y tế bảo đảm công tác y tế phục vụ Đại hội XIV của Đảng

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, Chủ tịch Hội đồng Y khoa Quốc gia vừa chủ trì cuộc họp lần thứ 2 về việc chuẩn bị công tác y tế phục vụ Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng.
Cúm mùa diễn biến nguy kịch trên bệnh nhân suy giảm miễn dịch

Cúm mùa diễn biến nguy kịch trên bệnh nhân suy giảm miễn dịch

Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận một trường hợp cúm mùa diễn biến đặc biệt nhanh và nặng ở bệnh nhân nữ T.T.H (35 tuổi, ở Phú Thọ) có nền bệnh phức tạp.
Hà Nội ghi nhận thêm 120 ca sốt xuất huyết tại 67 phường, xã

Hà Nội ghi nhận thêm 120 ca sốt xuất huyết tại 67 phường, xã

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 5/12 đến ngày 12/12), toàn Thành phố ghi nhận 120 trường hợp mắc sốt xuất huyết tại 67 phường, xã; giảm 45 trường hợp so với tuần trước.
Giải pháp giảm nguy cơ biến chứng nặng ở người cao tuổi nhờ vắc xin RSV

Giải pháp giảm nguy cơ biến chứng nặng ở người cao tuổi nhờ vắc xin RSV

Hệ thống Tiêm chủng VNVC vừa chính thức ra mắt và triển khai tiêm vắc xin phòng vi rút hợp bào hô hấp (RSV) công nghệ mới. Vắc xin do Tập đoàn dược phẩm GSK (Anh) nghiên cứu sản xuất, kịp thời bổ sung giải pháp hiệu quả cao giúp phòng ngừa chủ động, kịp thời cho nhóm người cao tuổi, người có bệnh mạn tính, nguy cơ cao trước các bệnh hô hấp nguy hiểm.
Cứu sống bệnh nhân Malaysia sốc nhiễm khuẩn, viêm phổi nặng trên nền suy tim

Cứu sống bệnh nhân Malaysia sốc nhiễm khuẩn, viêm phổi nặng trên nền suy tim

Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương vừa điều trị thành công một trường hợp bệnh nhân người nước ngoài mắc viêm phổi kèm sốc nhiễm khuẩn nặng trên nền suy tim và tăng huyết áp. Bệnh nhân là ông O. P. H (51 tuổi, quốc tịch Malaysia), hiện đang là giảng viên tại một trường đại học ở Hà Nội.
Xem thêm
Phiên bản di động