Bé trai 4 tuổi nguy kịch vì mắc hội chứng Wiskott – Aldrich

Không may mắc hội chứng Wiskott – Adlrich (một loại bệnh bẩm sinh do đột biến gen), Qúy liên tục phải vật lộn với những đợt nhiễm khuẩn tái diễn do hệ miễn dịch suy giảm cùng với chứng bệnh chàm cơ địa nặng. Tính mạng của cháu thực sự đáng lo ngại, nếu không được ghép tủy trong thời gian sớm nhất.
be trai 4 tuoi nguy kich vi mac hoi chung wiskott aldrich Ghép tế bào gốc cho bé trai mắc bệnh hiếm gặp: Hành trình “nghẹt thở”
be trai 4 tuoi nguy kich vi mac hoi chung wiskott aldrich Ghép tủy có khỏi bệnh ung thư máu?

Gia đình miệt mài cùng con chiến đấu với bệnh tật

Đó chính là hoàn cảnh đáng thương của cháu Phạm Duy Quý, 4 tuổi, trú tại xóm 4, Nghĩa Thuận, (Tư Nghĩa, Quảng Ngãi). Hiện cháu đang được điều trị tại khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội). Nhìn khuôn mặt thơ ngây, hồn nhiên của Qúy không ai nghĩ rằng cháu đang mang trong mình căn bệnh hiểm nghèo hiếm gặp, mà tính mạng có thể nguy kịch bất cứ lúc nào.

be trai 4 tuoi nguy kich vi mac hoi chung wiskott aldrich
Cháu Phạm Duy Quý hiện đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Chị Lê Thị Mỹ, mẹ cháu Quý chia sẻ “Tôi sinh được 3 cháu, chỉ có bé gái đầu may mắn khỏe mạnh bình thường. Cháu thứ 2 vắn số đã mất vì căn bệnh ung thư. Đến cháu Quý thì đang mang bệnh thế này, chẳng biết số phận tương lai ra sao nữa”.

Được biết Quý sinh ra khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác với cân nặng là 3,4kg. Tuy nhiên được 7 tháng tuổi thì cháu liên tục xuất hiện các triệu chứng lạ như da vàng, bụng chướng, chân phù to. Tình trạng kéo dài khoảng 1 tháng, vợ chồng chị Mỹ đã đưa con ra bệnh viện Nhi (Đà Nẵng), rồi đến bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP. Hồ Chí Minh) thăm khám. Sau nhiều lần kiểm tra, xét nghiệm, các bác sĩ đưa ra kết luận cháu mắc hội chứng Wiskott – Aldrich.

Theo lời chị Mỹ, các bác sĩ giải thích với chị hội chứng Wiskott – Aldrich là tình trạng suy giảm miễn dịch di truyền có nguy cơ gây tử vong cao. Hội chứng này có biểu hiện như tình trạng suy giảm chức năng tế bào, miễn dịch lympho T mặc dù số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Bé Qúy mắc chứng bệnh này thường bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da (do khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu).

Sau khi chẩn đoán bệnh rõ ràng, nhưng các bác sĩ mới dừng lại ở việc xử lý các triệu chứng chứ chưa có điều kiện điều trị triệt để cho cháu bé. Hơn 4 năm qua, vợ chồng chị Mỹ không nhớ được đã đi bao nhiêu lần quãng đường từ Quảng Ngãi ra Đà Nẵng rồi vào tận thành phố Hồ Chí Minh để truyền máu, điều trị viêm phổi và các bệnh nhiễm trùng ngoài da cho con. "Thời gian cả gia đình chiến đấu với bệnh tật cùng con, thậm chí thời gian con ở bệnh viện nhiều hơn ở nhà", chị Mỹ cho biết.

Ghép tủy con đường sống duy nhất

Theo bác sĩ, các bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm. Sau mốc thời gian này, hệ miễn dịch của người bệnh thường suy yếu nhanh chóng, các bé dần suy kiệt và tử vong vì các đợt nhiễm trùng.

Và con đường duy nhất có thể cứu bé Quý chính là biện pháp ghép tủy, đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu vào cơ thể thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường. Qua tìm hiểu gia đình chị Mỹ đã tìm đến Bệnh viện Nhi Trung ương, để con được điều trị ghép tủy.

be trai 4 tuoi nguy kich vi mac hoi chung wiskott aldrich
Cháu Qúy bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da.

PGS. TS Lê Thị Minh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp cho biết, ghép tủy (ghép tế bào gốc) đã được ứng dụng thành công tại Bệnh viện Nhi cho nhiều bệnh nhân bị suy tủy, Thalasemia. Tháng 10/2014, lần đầu tiên bệnh viện đã áp dụng kỹ thuật này trên bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng và đã thành công.

Trường hợp của cháu Phạm Duy Quý, các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương, đã tiến hành xét nghiệm, chẩn đoán xác định và hội chẩn các chuyên khoa liên quan. Bệnh nhi cũng được thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc trước ghép để tìm nguồn hiến tủy phù hợp. May mắn chị gái của bé Quý có chỉ số hòa hợp cao và được chỉ định là người cho tủy.

Để một ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn. Một trong những trở ngại lớn nhất là kinh phí điều trị. Các thuốc điều trị trong giai đoạn chuẩn bị, giai đoạn ghép, sau ghép và chống thải ghép đều có tại Việt Nam, nhưng hầu hết không thuộc danh mục Bảo hiểm y tế chi trả. Chi phí cho thuốc, công đoạn ghép và chăm sóc sau ghép có thể lên tới con số 300- 400 triệu.

“Thương con nhưng quả thực đây là số tiền quá sức so với hoàn cảnh của một hộ nghèo như gia đình tôi. Từ khi con mang trọng bệnh, mọi chi phí thuốc men điều trị, viện phí vợ chồng tôi đã phải vay mượn cho con chữa trị. Giờ với số tiền khổng lồ này, vợ chồng tôi không biết xoay sở từ đâu để cho con chữa bệnh. Trong khi nếu bệnh càng kéo dài, thì tính mạng của con tôi càng ngắn”, chị Mỹ chia sẻ.

Dáng người gầy gò, ánh mắt đượm buồn của người mẹ trẻ cùng tiếng khóc xé lòng của cháu bé 4 tuổi đang từng ngày chống chọi với bệnh tật khiến ai chứng kiến cũng nghẹn ngào xót thương. Có lẽ hơn lúc nào hết, cháu bé cần được sự tiếp sức, chung tay của cộng đồng, sự ủng hội từ các tấm lòng hảo tâm để cháu có cơ hội sống và trở thành người có ích cho xã hội.

Mọi sự đóng góp xin được gửi về: Phòng Công tác xã hội Bệnh viện Nhi Trung ương Số 18/879 La Thành (Đống Đa- Hà Nội). Số điện thoại. 04. 6273. 1052 hoặc 04. 6273 8774.
Minh Khuê- Nhung Lê

Có thể bạn quan tâm

Ý kiến bạn đọc

Nên xem

Hỗ trợ học sinh đưa ra lựa chọn đúng đắn về ngành nghề và con đường học tập

Hỗ trợ học sinh đưa ra lựa chọn đúng đắn về ngành nghề và con đường học tập

Công tác tư vấn tuyển sinh - hướng nghiệp đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ học sinh đưa ra những lựa chọn đúng đắn về ngành nghề và con đường học tập; góp phần định hình tư duy của học sinh theo hướng chủ động, tự tin và có trách nhiệm với tương lai của chính mình.
Tái hiện lễ dâng trà bái sư, lễ Tiên Thánh tại Nhân Mỹ học đường

Tái hiện lễ dâng trà bái sư, lễ Tiên Thánh tại Nhân Mỹ học đường

Những nghi lễ vốn là một phần thiêng liêng không thể thiếu trong truyền thống Nho học hàng nghìn năm của dân tộc ta như lễ rước và tế các bậc Tiên Thánh, Tiên Nho, lễ dâng trà bái sư,… nay được tái hiện đầy đủ và trang trọng trong buổi lễ khai giảng khóa mới của Nhân Mỹ học đường.
Từng bước tạo sự hài lòng của người dân khi giải quyết thủ tục hành chính

Từng bước tạo sự hài lòng của người dân khi giải quyết thủ tục hành chính

Đầu tháng 3, Trung tâm Phục vụ hành chính công chi nhánh Cầu Giấy và Tây Hồ được thành phố Hà Nội đưa vào triển khai thí điểm để hoạt động phục vụ công dân. Sau hơn hai tuần đi vào hoạt động, các thủ tục, hồ sơ của công dân được thực hiện thuận lợi, suôn sẻ, giúp người dân giảm rất nhiều công sức và thời gian khi thực hiện các thủ tục hành chính.
Toyota FT-Me: Xe điện mini cho người từ 14 tuổi, dùng năng lượng mặt trời

Toyota FT-Me: Xe điện mini cho người từ 14 tuổi, dùng năng lượng mặt trời

Toyota vừa chính thức giới thiệu mẫu xe ý tưởng FT-Me - một chiếc xe điện siêu nhỏ, chỉ dài 2,5m, nhưng tích hợp công nghệ hiện đại, thân thiện với môi trường và phù hợp cho người lái từ 14 tuổi tại một số quốc gia.
Meta phát triển AI đọc suy nghĩ, biến tư duy thành văn bản hoàn chỉnh

Meta phát triển AI đọc suy nghĩ, biến tư duy thành văn bản hoàn chỉnh

Trong một bước tiến đột phá, các nhà khoa học tại Meta vừa công bố hai nghiên cứu mới, cho thấy khả năng sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) kết hợp với công nghệ quét não không xâm lấn để giải mã suy nghĩ con người và chuyển thành văn bản đánh máy.
Đẩy nhanh rà soát bất cập tổ chức giao thông để kéo giảm ùn tắc

Đẩy nhanh rà soát bất cập tổ chức giao thông để kéo giảm ùn tắc

Thời gian qua, trên nhiều trục giao thông của Hà Nội, các cơ quan chức năng đã rốt ráo vào cuộc tổng rà soát, giải quyết bất cập trong tổ chức giao thông, biển báo, đèn tín hiệu. Đáng chú ý, hoạt động này là một bước tiến quan trọng nhằm nâng cao hiệu quả quản lý giao thông, trực tiếp kéo giảm ùn tắc, qua đó đảm bảo an toàn cho người dân khi tham gia lưu thông trên đường.
Sử dụng biển số giả, tài xế và chủ phương tiện bị phạt hơn 50 triệu đồng

Sử dụng biển số giả, tài xế và chủ phương tiện bị phạt hơn 50 triệu đồng

Chiều 16/3, đại diện Đội Cảnh sát giao thông đường bộ cao tốc số 2 (Cục Cảnh sát giao thông) cho biết, trong quá trình tuần tra kiểm soát, đơn vị đã phát hiện trường hợp sử dụng biển kiểm soát "giả".

Tin khác

Cần đẩy nhanh tốc độ tiêm vắc xin sởi

Cần đẩy nhanh tốc độ tiêm vắc xin sởi

Theo các chuyên gia y tế, tình hình dịch bệnh sởi vẫn ở mức cao và có nguy cơ tiếp tục gia tăng, tuy nhiên, tiến độ tiêm vắc xin còn chậm. Chỉ có thể cắt đứt sự lây truyền của dịch bệnh khi miễn dịch cộng đồng đạt ít nhất 95%.
Đổi mới phong cách, thái độ phục vụ hướng tới sự hài lòng của người dân

Đổi mới phong cách, thái độ phục vụ hướng tới sự hài lòng của người dân

Thời gian qua, các cơ sở y tế quận Bắc Từ Liêm luôn chú trọng thực hiện việc đổi mới phong cách, thái độ phục vụ của cán bộ y tế hướng tới sự hài lòng của người bệnh.
Hà Nội ghi nhận thêm 131 trường hợp mắc bệnh sởi

Hà Nội ghi nhận thêm 131 trường hợp mắc bệnh sởi

Theo tin từ Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) thành phố Hà Nội, trong tuần, Hà Nội ghi nhận thêm 131 trường hợp mắc bệnh sởi (tăng 11 ca so với tuần trước đó).
Tôn vinh giá trị, ý nghĩa nhân văn của nghề công tác xã hội

Tôn vinh giá trị, ý nghĩa nhân văn của nghề công tác xã hội

Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành kế hoạch 1005/KH-SYT về tổ chức kỷ niệm Ngày Công tác xã hội Việt Nam lần thứ 9 (25/3/2025).
Cảnh báo tai nạn thương tích ở trẻ nhỏ

Cảnh báo tai nạn thương tích ở trẻ nhỏ

Mặc dù đã có nhiều khuyến cáo từ chuyên gia y tế, nhưng thời gian qua, tình hình trẻ nhập viện vì tai nạn thương tích vẫn chưa giảm. Phần lớn các trường hợp tai nạn thương tích trẻ em xảy ra là do sự bất cẩn của người lớn. Đáng lo ngại, theo các chuyên gia y tế, tai nạn thương tích ở trẻ em là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tử vong và di chứng tàn tật suốt đời cho trẻ.
Hà Nội: Phấn đấu 100% xã, phường, thị trấn đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã

Hà Nội: Phấn đấu 100% xã, phường, thị trấn đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã

Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành kế hoạch số 991/KH-SYT thực hiện Bộ Tiêu chí quốc gia về y tế xã năm 2025 với mục tiêu 100% xã, phường, thị trấn trên địa bàn Thành phố đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã. Với những xã đã được công nhận đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã thực hiện duy trì và nâng cao chất lượng cao tiêu chí theo quy định của Bộ Y tế.
4 đối tượng nguy cơ cao nên tầm soát ung thư dạ dày

4 đối tượng nguy cơ cao nên tầm soát ung thư dạ dày

Theo các chuyên gia y tế, những dấu hiệu nhận biết bệnh ung thư dạ dày dễ nhầm lẫn với bệnh lý dạ dày thường gặp, bởi vậy khi bệnh nhân đến khám thì bệnh đã tiến triển nặng, khiến việc điều trị trở lên khó khăn và tốn kém. Bởi vậy, việc tầm soát định kỳ, nhất là những đối tượng nguy cơ cao không chỉ giúp phát hiện sớm các tổn thương ung thư hoặc ung thư ở giai đoạn đầu, mà còn cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng sống cho bệnh nhân.
Bộ Y tế yêu cầu ngành y tế Quảng Nam đẩy nhanh tiến độ tiêm vắc xin phòng bệnh sởi

Bộ Y tế yêu cầu ngành y tế Quảng Nam đẩy nhanh tiến độ tiêm vắc xin phòng bệnh sởi

Ngày 13/3, Cục Phòng bệnh, Bộ Y tế có Công văn gửi Viện Pasteur Nha Trang và Sở Y tế tỉnh Quảng Nam về việc tăng cường phòng, chống dịch sởi năm 2025.
Gạt nước mắt, người vợ trẻ hiến tạng chồng cứu người

Gạt nước mắt, người vợ trẻ hiến tạng chồng cứu người

Anh N.M.H (44 tuổi, ở Hà Nội) bị tai nạn giao thông, dẫn đến đa chấn thương, các bác sĩ nỗ lực cứu chữa song không có kỳ tích. Vợ anh, chị V.T.D, 38 tuổi, mẹ của ba con nhỏ, đã chủ động liên hệ với bệnh viện để hiến tặng tạng của chồng, với mong muốn cứu giúp những bệnh nhân đang cận kề ranh giới sinh tử.
Phẫu thuật ít xâm lấn qua đường nách cứu trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh

Phẫu thuật ít xâm lấn qua đường nách cứu trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh

Theo các bác sĩ, việc lựa chọn phẫu thuật bằng kỹ thuật ít xâm lấn qua đường nách phải, vừa giúp sửa chữa hoàn toàn dị tật tim bẩm sinh, vừa hạn chế tối đa tổn thương, bảo đảm sự phục hồi tốt nhất cho bệnh nhi.
Xem thêm
Phiên bản di động