Bé trai 4 tuổi nguy kịch vì mắc hội chứng Wiskott – Aldrich

	Ghép tế bào gốc cho bé trai mắc bệnh hiếm gặp: Hành trình “nghẹt thở”
	Ghép tủy có khỏi bệnh ung thư máu?

Gia đình miệt mài cùng con chiến đấu với bệnh tật

Đó chính là hoàn cảnh đáng thương của cháu Phạm Duy Quý, 4 tuổi, trú tại xóm 4, Nghĩa Thuận, (Tư Nghĩa, Quảng Ngãi). Hiện cháu đang được điều trị tại khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội). Nhìn khuôn mặt thơ ngây, hồn nhiên của Qúy không ai nghĩ rằng cháu đang mang trong mình căn bệnh hiểm nghèo hiếm gặp, mà tính mạng có thể nguy kịch bất cứ lúc nào.

Cháu Phạm Duy Quý hiện đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Chị Lê Thị Mỹ, mẹ cháu Quý chia sẻ “Tôi sinh được 3 cháu, chỉ có bé gái đầu may mắn khỏe mạnh bình thường. Cháu thứ 2 vắn số đã mất vì căn bệnh ung thư. Đến cháu Quý thì đang mang bệnh thế này, chẳng biết số phận tương lai ra sao nữa”.

Được biết Quý sinh ra khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác với cân nặng là 3,4kg. Tuy nhiên được 7 tháng tuổi thì cháu liên tục xuất hiện các triệu chứng lạ như da vàng, bụng chướng, chân phù to. Tình trạng kéo dài khoảng 1 tháng, vợ chồng chị Mỹ đã đưa con ra bệnh viện Nhi (Đà Nẵng), rồi đến bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP. Hồ Chí Minh) thăm khám. Sau nhiều lần kiểm tra, xét nghiệm, các bác sĩ đưa ra kết luận cháu mắc hội chứng Wiskott – Aldrich.

Theo lời chị Mỹ, các bác sĩ giải thích với chị hội chứng Wiskott – Aldrich là tình trạng suy giảm miễn dịch di truyền có nguy cơ gây tử vong cao. Hội chứng này có biểu hiện như tình trạng suy giảm chức năng tế bào, miễn dịch lympho T mặc dù số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Bé Qúy mắc chứng bệnh này thường bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da (do khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu).

Sau khi chẩn đoán bệnh rõ ràng, nhưng các bác sĩ mới dừng lại ở việc xử lý các triệu chứng chứ chưa có điều kiện điều trị triệt để cho cháu bé. Hơn 4 năm qua, vợ chồng chị Mỹ không nhớ được đã đi bao nhiêu lần quãng đường từ Quảng Ngãi ra Đà Nẵng rồi vào tận thành phố Hồ Chí Minh để truyền máu, điều trị viêm phổi và các bệnh nhiễm trùng ngoài da cho con. "Thời gian cả gia đình chiến đấu với bệnh tật cùng con, thậm chí thời gian con ở bệnh viện nhiều hơn ở nhà", chị Mỹ cho biết.

Ghép tủy con đường sống duy nhất

Theo bác sĩ, các bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm. Sau mốc thời gian này, hệ miễn dịch của người bệnh thường suy yếu nhanh chóng, các bé dần suy kiệt và tử vong vì các đợt nhiễm trùng.

Và con đường duy nhất có thể cứu bé Quý chính là biện pháp ghép tủy, đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu vào cơ thể thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường. Qua tìm hiểu gia đình chị Mỹ đã tìm đến Bệnh viện Nhi Trung ương, để con được điều trị ghép tủy.

Cháu Qúy bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da.

PGS. TS Lê Thị Minh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp cho biết, ghép tủy (ghép tế bào gốc) đã được ứng dụng thành công tại Bệnh viện Nhi cho nhiều bệnh nhân bị suy tủy, Thalasemia. Tháng 10/2014, lần đầu tiên bệnh viện đã áp dụng kỹ thuật này trên bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng và đã thành công.

Trường hợp của cháu Phạm Duy Quý, các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương, đã tiến hành xét nghiệm, chẩn đoán xác định và hội chẩn các chuyên khoa liên quan. Bệnh nhi cũng được thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc trước ghép để tìm nguồn hiến tủy phù hợp. May mắn chị gái của bé Quý có chỉ số hòa hợp cao và được chỉ định là người cho tủy.

Để một ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn. Một trong những trở ngại lớn nhất là kinh phí điều trị. Các thuốc điều trị trong giai đoạn chuẩn bị, giai đoạn ghép, sau ghép và chống thải ghép đều có tại Việt Nam, nhưng hầu hết không thuộc danh mục Bảo hiểm y tế chi trả. Chi phí cho thuốc, công đoạn ghép và chăm sóc sau ghép có thể lên tới con số 300- 400 triệu.

“Thương con nhưng quả thực đây là số tiền quá sức so với hoàn cảnh của một hộ nghèo như gia đình tôi. Từ khi con mang trọng bệnh, mọi chi phí thuốc men điều trị, viện phí vợ chồng tôi đã phải vay mượn cho con chữa trị. Giờ với số tiền khổng lồ này, vợ chồng tôi không biết xoay sở từ đâu để cho con chữa bệnh. Trong khi nếu bệnh càng kéo dài, thì tính mạng của con tôi càng ngắn”, chị Mỹ chia sẻ.

Dáng người gầy gò, ánh mắt đượm buồn của người mẹ trẻ cùng tiếng khóc xé lòng của cháu bé 4 tuổi đang từng ngày chống chọi với bệnh tật khiến ai chứng kiến cũng nghẹn ngào xót thương. Có lẽ hơn lúc nào hết, cháu bé cần được sự tiếp sức, chung tay của cộng đồng, sự ủng hội từ các tấm lòng hảo tâm để cháu có cơ hội sống và trở thành người có ích cho xã hội.