Ghép tế bào gốc cho bé trai mắc bệnh hiếm gặp: Hành trình “nghẹt thở”

	“Sát thủ” mang tên thực phẩm chức năng
	Đẩy mạnh chuyển giao kỹ thuật chuyên sâu cho bệnh viện vệ tinh
	459 cơ sở khám chữa bệnh bị đình chỉ hoạt động
	Đánh giá chất lượng bệnh viện và khảo sát sự hài lòng của bệnh nhân

Hai lần mất con vì bệnh hiếm gặp

Bén duyên nhau từ khi còn đi học, mối tình 3 năm của anh Viên Đức Tuấn và chị Nguyễn Thị Ngà đã có hậu bằng một đám cưới giản dị, ấm áp năm 2006. Một năm sau, con trai đầu lòng của anh chị chào đời trong hạnh phúc vô bờ. Nhưng niềm hạnh phúc “ngắn chẳng tày gang”, anh chị đã sớm phải ăn chực, nằm chờ ở bệnh viện khi bé Đức Cảnh liên tiếp mắc các đợt nấm miệng, viêm phổi rồi tiêu chảy. Sau gần 2 tháng, bé đã phải đầu hàng số phận.

Gắng gượng qua nỗi đau, năm 2009 anh chị sinh cháu trai thứ hai khỏe mạnh. Bé Đức Chính chào đời lành lặn, nhưng chỉ mới 6 tuần tuổi anh chị lại một lần nữa chết lặng khi các bác sĩ BV Nhi Trung ương thông báo bé bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Căn bệnh hiếm gặp do khiếm khuyết gen này khiến bé không thể chống chọi bệnh tật do vi khuẩn, virus, nấm… gây ra. Một lần nữa, sợi dây kết nối hạnh phúc giữa anh chị lại lìa đời.

Bé Đức Anh vui đùa trên sân của gia đình

Quá đau đớn, tuyệt vọng nhưng anh chị vẫn quyết định sinh thêm bé Đức Anh. Dù đã chuẩn bị tinh thần nhưng anh chị vẫn không khỏi đau đớn khi bác sĩ tiếp tục cho biết con mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch. Anh Tuấn chia sẻ, với những bé có hệ miễn dịch yếu như Đức Anh, các bác sĩ cho biết, ngay cả bệnh nhiễm trùng đơn giản như cảm cúm cũng có thể dẫn tới tử vong, vì vậy yếu tố vô trùng phải đặt lên hàng đầu. Thế là, đồ đạc trong nhà được “sơ tán” gần hết để tạo không gian thoáng đãng. Những cử chỉ âu yếm rất đỗi bình thường của cha mẹ đối với con cũng được anh Tuấn, chị Ngà hạn chế hết mức. “Các bác sĩ phát cho gia đình dung dịch sát khuẩn tay, thuốc khử khuẩn để vệ sinh nhà hàng ngày và còn dặn phải hạn chế tối đa tiếp xúc của bé với bên ngoài để tránh nguy cơ lây nhiễm. Nhiều khi nhớ con lắm, thương con lắm, muốn ôm con, thơm con mà cũng phải cố kìm nén, chỉ được chạm vào bàn tay con qua lớp găng kín mít” - anh Tuấn ngậm ngùi chia sẻ.

Chạy đua với “tử thần” để tìm cách ghép tủy

Phương pháp điều trị duy nhất có thể cứu sống Đức Anh khi ấy là nhanh chóng thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, trong đó tế bào gốc tạo máu được đưa vào cơ thể, thay cho tế bào gốc bị tổn thương. Ở các quốc gia phát triển như Mỹ, Hà Lan, Pháp… trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh có cơ hội sống lên tới 95% nếu được phát hiện sớm và ghép tủy trước 3 tháng tuổi. Nhưng đối với gia đình bé Đức Anh, đây là một thách thức rất lớn. Vì để tìm được nguồn tủy phù hợp cho người bệnh là việc không dễ dàng, trong khi kinh phí điều trị dự kiến vượt quá xa điều kiện của một gia đình gần như khánh kiệt sau hai lần mất con.

PGS.TS Lê Minh Hương, Phó giám đốc BV Nhi Trung ương chia sẻ, tuy Đức Anh được chẩn đoán bệnh từ rất sớm nhưng không may, nguồn tủy từ bố và anh trai đều không phù hợp, do đó không thể lấy tế bào gốc tạo máu từ tủy xương bằng các phương pháp vẫn được áp dụng tại BV. Sau khi hội chẩn cùng các chuyên khoa Huyết học lâm sàng, Di truyền sinh học phân tử, Ngân hàng máu và Miễn dịch dị ứng, các bác sĩ quyết định lựa chọn phương pháp lấy tế bào gốc tạo máu từ máu ngoại vi của người cho là bố của bé và loại bỏ tế bào lympho T khỏi các tế bào gốc này để hạn chế nguy cơ thải ghép trong cơ thể bệnh nhi.

Đây là phương pháp rất phức tạp đòi hỏi trang thiết bị và hóa chất đắt tiền. Công đoạn này rất quan trọng, nếu không ca ghép sẽ thất bại. May mắn, BV Nhi đã nhận được sự phối hợp của đội ngũ y bác sĩ từ BV Trung ương quân đội 108 (BV 108) trong khâu lọc và tách tế bào gốc từ cơ thể người hiến tủy và anh Viên Đức Tuấn được chỉ định nhập viện 108. Sau khi hoàn thiện các xét nghiệm thường quy cũng như chuyên sâu để đảm bảo có thể tách được tế bào gốc, ngày 18/10/2014 anh Tuấn bắt đầu được các bác sĩ tiến hành tiêm thuốc kích thích tế bào gốc ra máu ngoại vi. Trong 5 ngày nhập viện, tất cả các chi phí cho khâu chuẩn bị như tiền viện phí, tiền xét nghiệm… đều được BV 108 hỗ trợ hoàn toàn.

TS. BS Phan Quốc Hoàn, Trưởng khoa Sinh học phân tử, BV 108 chia sẻ, việc tách tế bào gốc được thực hiện trên 2 hệ thống máy hiện đại nhất hiện nay là hệ thống tách tự động Optia và hệ thống CliniMACS, loại máy chuyên biệt lần đầu tiên được sử dụng tại Việt Nam. Sau khi có sản phẩm tế bào gốc từ máu ngoại vi, các bác sĩ tiến hành loại bỏ tế bào lympho T trên hệ thống CliniMACS. Quá trình này được thực hiện trong phòng sạch của khoa Sinh học phân tử, BV 108 với sự giúp đỡ về chuyên môn của các chuyên gia đến từ Singapore.

Hai tháng ròng rã chạy đua với thời gian để chuẩn bị ghép tủy cho Đức Anh là những ngày căng thẳng nhất của đội ngũ y, bác sĩ BV Nhi Trung ương và BV 108 vì giai đoạn trước 3 tháng tuổi được coi là “thời điểm vàng” của những cháu bé mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng vì sau thời gian này nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng sẽ gây khó khăn cho quá trình cấy ghép. Sau khi hoàn thiện công đoạn lọc, tách tế bào gốc từ người bố, nhóm bác sĩ ghép tủy BV Nhi Trung ương bắt đầu tiến hành ghép các tế bào gốc này sang cơ thể bé Viên Đức Anh.

Vỡ òa hạnh phúc

Sau khi hoàn thành công đoạn đưa tủy của bố vào cơ thể bệnh nhi, bé Đức Anh và mẹ được vô trùng tuyệt đối trong phòng cách ly của khoa Hồi sức Ngoại, BV Nhi Trung ương trong 2 tháng. Thời gian này cháu được dùng thuốc chống thải ghép và duy trì điều trị bằng thuốc tăng cường miễn dịch Gama globulin và theo dõi tiến trình phát triển của tủy mới. Gia đình và đội ngũ bác sĩ lại thêm một lần ‘thót tim’. Đối với các trường hợp ghép tủy khác, thông thường chỉ sau 1-2 tuần bệnh nhi sẽ xuất hiện các dấu hiệu thải ghép như rụng tóc, lở loét mồm miệng, nhưng hiện tượng này hoàn toàn không xảy ra với Đức Anh. Sau 2 tháng theo dõi, tủy bắt đầu mọc trong cơ thể bé bỏng nhưng vẫn còn chậm. Tháng 12/ 2014, thấy tình trạng sức khỏe của cháu ổn định, không nhiễm trùng, các bác sĩ BV Nhi quyết định cho cháu ra viện và tiếp tục theo dõi điều trị ngoại trú. Thời gian đầu cứ 2 tuần một lần, Đức Anh lại được đưa lên BV Nhi khám, xét nghiệm, đánh giá mọc tủy và truyền tăng cường miễn dịch.

Một tháng... hai tháng... rồi 5 tháng trôi qua với những đêm thức trắng của bác sĩ và gia đình bé Đức Anh. Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Vân Anh, chuyên khoa Miễn dịch (BV Nhi Trung ương) - người trực tiếp chăm sóc cháu Đức Anh trong suốt quá trình ghép tủy chia sẻ: “Diễn biến các chỉ số miễn dịch trong máu ngoại vi sau khi ghép nhiều lúc khiến bác sĩ “thót tim”, phải chờ đợi đến 5 tháng mới có sự thay đổi đáng kể”. Đến nay, qua 14 tháng theo dõi, các chuyên gia đầu ngành của Việt Nam và Hồng Kông đánh giá đây là ca bệnh thành công. Bé Đức Anh là bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng ở Việt Nam được chữa khỏi bằng công nghệ ghép tế bào gốc tạo máu.

Niềm hạnh phúc ngập tràn trào dâng trên đôi mắt của chị Ngà khi nhớ lại hành trình chiến đấu với bệnh tật của con trai. Chị tâm sự: “Nếu không có niềm tin và sự sẻ chia của mọi người, bố mẹ sẽ gục trước cả con”. Ôm con trong lòng, chị không giấu được những giọt nước mắt hạnh phúc. Hơn một năm chiến đấu cùng căn bệnh hiểm nghèo của con cũng là quãng thời gian chị Ngà, anh Tuấn nhận được sự sẻ chia, yêu thương và hỗ trợ cả về vật chất lẫn tinh thần của cộng đồng và gia đình.

Mai Trang