Đừng bỏ qua cơ hội phát hiện dị tật bẩm sinh

(LĐTĐ) Cặp vợ chồng nào cũng mong muốn con mình sinh ra lành lặn, khỏe mạnh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là biện pháp hữu hiệu phát hiện dị tật, qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số.
dung bo qua co hoi phat hien di tat bam sinh Hà Nội: Nhiều hoạt động tầm soát, phát hiện sớm tật, bệnh bẩm sinh
dung bo qua co hoi phat hien di tat bam sinh Khám và phẫu thuật dị tật cơ xương khớp trẻ em

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Bá Sơn, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec chia sẻ, không ít cặp vợ chồng chủ quan, nhận thức kém về sàng lọc thai nhi để rồi sinh ra những đứa trẻ bị dị tật, thiểu năng trí tuệ. Đơn cử như trường hợp chị N.T.T. (sinh năm 1992, tại tỉnh Hải Dương) chỉ vì cho rằng, sức khoẻ của hai vợ chồng đều tốt, nên trong quá trình mang thai đứa con đầu lòng, việc siêu âm thai chủ yếu để theo dõi tim thai, chiều dài, cân nặng, giới tính của thai nhi, mà không làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật. Dù kết quả siêu âm đều cho thấy, thai nhi phát triển bình thường, song thật đau lòng, khi đứa con chị T. sinh ra lại mắc phải hội chứng down.

Qua các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc trước sinh triển khai từ đầu năm 2019 đến nay, Bệnh viện Đa khoa Medlatec đã phát hiện khoảng 50 trường hợp mắc hội chứng down - bất thường về nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển nặng về trí tuệ.

dung bo qua co hoi phat hien di tat bam sinh
Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Tương tự, tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương), trung bình mỗi năm thực hiện sàng lọc trước sinh từ 25.000 đến 30.000 trường hợp. Ngoài ra, tại đây cũng tiếp nhận khoảng 25.000 mẫu sàng lọc từ nhiều địa phương trên cả nước gửi về. Kết quả xét nghiệm đã phát hiện từ 3.000 đến 4.000 trường hợp mắc bệnh lý. Trong số 7% trường hợp gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, có khoảng một nửa bị hội chứng down.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương) đã từng gặp trường hợp một cô gái trẻ sau khi xét nghiệm triple test tầm soát dị tật thai nhi cho kết quả, đứa con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng down và được khuyên nên chọc ối chẩn đoán chuyên sâu. Thế nhưng, chồng cô gái không chấp nhận sự thật và cho rằng, mọi người trong gia đình hai bên nội, ngoại đều hoàn toàn bình thường thì con họ không thể bị down. Sau khi đi xét nghiệm ở nhiều nơi đều cho kết quả tương tự, vợ chồng thai phụ đã đồng ý chọc ối và không may thai nhi được xác định bị mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.

Ngoài hội chứng down, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn giúp phát hiện hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này, các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thalassemia (tan máu bẩm sinh), suy giáp trạng bẩm sinh... Dù vậy, trên thực tế, việc triển khai chương trình sàng lọc chưa đạt hiệu quả cao.

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, tuy số lượng bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao, nhưng nhiều người chỉ quan tâm đến giới tính thai nhi, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật. Mặt khác, thai phụ đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm, nên khó phát hiện các dị tật. Thậm chí, việc lấy máu gót chân ở trẻ sau sinh cũng khó triển khai, do nhiều sản phụ xin xuất viện sớm hoặc lo sợ con bị đau…

Theo báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh…, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cao; còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Tính đến hết tháng 8-2019, tỷ lệ sàng lọc trước sinh trên địa bàn Hà Nội là 83,36% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh là 82,03%.

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cho rằng, để có được kết quả này, thời gian qua, thành phố đã đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh giờ không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình, mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung, vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi...

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh, gồm: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi; kết hôn cận huyết; tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh; có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa... Ngoài ra, bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp cũng nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng, khi thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Với sàng lọc sơ sinh, sau sinh tối thiểu 24 tiếng, bé sẽ được lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc trên 50 chỉ số liên quan tới rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh, đồng thời sàng lọc tim bẩm sinh, kiểm tra các vấn đề về thính lực.

T. Trang

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Cụm thi đua số 7 LĐLĐ thành phố Hà Nội: Làm tốt công tác đại diện, bảo vệ người lao động

Cụm thi đua số 7 LĐLĐ thành phố Hà Nội: Làm tốt công tác đại diện, bảo vệ người lao động

(LĐTĐ) Làm việc với các đơn vị trong Cụm Thi đua số 7, lãnh đạo Liên đoàn Lao động (LĐLĐ) thành phố Hà Nội đề nghị, từ nay đến cuối năm, các đơn vị cần nắm chắc tình hình tư tưởng, đời sống, việc làm của người lao động, tập trung chăm lo tốt đời sống vật chất, tinh thần cho đoàn viên, người lao động, nhất là khi Tết Nguyên đán Ất Tỵ đang tới gần.
Đánh giá kỹ tác động khi áp thuế tiêu thụ đặc biệt với nước giải khát có đường

Đánh giá kỹ tác động khi áp thuế tiêu thụ đặc biệt với nước giải khát có đường

(LĐTĐ) Ngày 22/11, Quốc hội đã thảo luận tại tổ về dự án Luật Thuế tiêu thụ đặc biệt (sửa đổi). Vấn đề tăng thuế suất tiêu thụ đặc biệt đối với rượu, bia, thuốc lá được nhiều đại biểu quan tâm, thảo luận.
Với đồ uống này, stress, áp lực công việc không làm khó được người trẻ

Với đồ uống này, stress, áp lực công việc không làm khó được người trẻ

(LĐTĐ) Những ngày này Gen Z phải đối mặt với đủ combo gây căng thẳng từ chạy deadline, cày KPI, đến chi tiêu, mua sắm, săn sale mùa cuối năm.
Phổ biến pháp luật cho cộng đồng người Việt Nam ở nước ngoài

Phổ biến pháp luật cho cộng đồng người Việt Nam ở nước ngoài

(LĐTĐ) Ngày 22/11, Trung tâm Báo chí Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) phối hợp với Hiệp hội Doanh nhân Việt Nam ở nước ngoài tổ chức tọa đàm phổ biến pháp luật cho cộng đồng người Việt Nam sinh sống ở nước ngoài.
Bình Dương: Điều động, bổ nhiệm nhiều cán bộ chủ chốt

Bình Dương: Điều động, bổ nhiệm nhiều cán bộ chủ chốt

(LĐTĐ) Ngày 22/11, Tỉnh ủy tỉnh Bình Dương tổ chức Hội nghị trao các quyết định bổ nhiệm, điều động cán bộ chủ chốt.
Lịch thi đánh giá năng lực năm 2025 của Trường Đại học Sư phạm Hà Nội

Lịch thi đánh giá năng lực năm 2025 của Trường Đại học Sư phạm Hà Nội

(LĐTĐ) Kỳ thi độc lập, đánh giá năng lực (kỳ thi SPT) năm 2025 của Trường Đại học Sư phạm Hà Nội sẽ diễn ra trong hai ngày 17 - 18/5, thay vì 1 ngày như các năm trước nhằm tăng khả năng chọn môn thi đồng thời giảm áp lực cho thí sinh.
Trao giải cuộc thi viết “Những kỷ niệm sâu sắc về thầy cô và mái trường” năm 2024

Trao giải cuộc thi viết “Những kỷ niệm sâu sắc về thầy cô và mái trường” năm 2024

(LĐTĐ) Được phát động từ tháng 9/2024, cuộc thi viết “Những kỷ niệm sâu sắc về thầy cô và mái trường” năm 2024 đã nhận được sự hưởng ứng, tham gia của đông đảo tác giả trên cả nước và nhiều tác phẩm chất lượng.

Tin khác

Kháng thuốc đang đe dọa nghiêm trọng sức khỏe cộng đồng

Kháng thuốc đang đe dọa nghiêm trọng sức khỏe cộng đồng

(LĐTĐ) Sáng 22/11, Bộ Y tế với sự hỗ trợ của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các đối tác quốc tế cùng phối hợp tổ chức Tuần lễ nâng cao nhận thức về kháng thuốc (AMR) (từ 18-24/11/2024) với chủ đề “Giáo dục, vận động, hành động ngay”, nhằm mục đích đẩy nhanh các nỗ lực nâng cao nhận thức và hành động đối phó với mối đe dọa ngày càng tăng của kháng thuốc.
Nam bệnh nhân mất 1/2 lượng máu trong cơ thể vì sốt xuất huyết

Nam bệnh nhân mất 1/2 lượng máu trong cơ thể vì sốt xuất huyết

(LĐTĐ) Các bác sĩ Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận và điều trị thành công cho một bệnh nhân sốt xuất huyết nặng. Nam bệnh nhân đã bị mất 1/2 lượng máu trong cơ thể khi bị sốt xuất huyết ở ngày thứ 6.
Thêm giải pháp nâng cao sức khỏe các nhóm yếu thế tại Việt Nam

Thêm giải pháp nâng cao sức khỏe các nhóm yếu thế tại Việt Nam

(LĐTĐ) Sáng 21/11, tại Hà Nội, Bộ Y tế phối hợp với Chương trình Phát triển Liên hợp quốc (UNDP) tổ chức Lễ khởi động Dự án: "Ứng dụng y tế từ xa nhằm tăng cường tiếp cận dịch vụ y tế cho các nhóm yếu thế tại Việt Nam".
Báo động xu hướng trẻ hóa đối tượng nhiễm HIV

Báo động xu hướng trẻ hóa đối tượng nhiễm HIV

(LĐTĐ) Dịch HIV/AIDS tại Việt Nam đang có nhiều diễn biến phức tạp với sự thay đổi rõ rệt trong hình thái lây nhiễm. Trong đó, nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới (MSM) vẫn là nguồn lây chính của dịch HIV trong năm 2024. Đáng lo ngại, đối tượng nhiễm HIV mới tại Việt Nam ngày càng trẻ hóa.
“Chúng tôi đánh giá cao tinh thần học hỏi của đội ngũ FPT Long Châu!”

“Chúng tôi đánh giá cao tinh thần học hỏi của đội ngũ FPT Long Châu!”

(LĐTĐ) Với tiêu chí phục vụ chăm sóc sức khỏe cộng đồng theo 4 đúng: "Đúng bệnh, đúng thuốc, đúng liều, đúng giá", đội ngũ FPT Long Châu đã tham gia tích cực các hội nghị chuyên khoa nhằm nâng cao năng lực chuyên môn, phục vụ cộng đồng tốt hơn.
Chiến lược đào tạo giúp đội ngũ Long Châu tự tin chăm sóc sức khỏe hơn 20 triệu khách hàng

Chiến lược đào tạo giúp đội ngũ Long Châu tự tin chăm sóc sức khỏe hơn 20 triệu khách hàng

(LĐTĐ) Kiên định với khát vọng kiến tạo một hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe toàn diện Long Châu xem việc đầu tư đào tạo một nguồn nhân lực chất lượng là điều tất yếu. Nhờ đó, đội ngũ y tế Long Châu ngày càng tự tin và chuyên nghiệp, sẵn sàng phục vụ sức khỏe cộng đồng một cách tốt nhất.
Phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các vấn đề liên quan đến thính giác ở trẻ em

Phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các vấn đề liên quan đến thính giác ở trẻ em

(LĐTĐ) Với mục tiêu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các vấn đề liên quan đến thính giác ở trẻ em, thời gian qua, Trung tâm Y tế các quận, huyện phối hợp với các trường mầm non trên địa bàn Thành phố tổ chức chương trình khám sàng lọc khiếm thính cho trẻ từ 3 - 4 tuổi.
Mỗi ngày phát hiện 70 ca mắc bệnh sởi tại Đồng Nai

Mỗi ngày phát hiện 70 ca mắc bệnh sởi tại Đồng Nai

(LĐTĐ) Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) tỉnh Đồng Nai, trong tổng số các ca mắc bệnh phần lớn chưa được tiêm đủ 2 mũi vắc xin phòng chống sởi.
Hạnh phúc "nảy mầm" sau 7 năm hiếm muộn

Hạnh phúc "nảy mầm" sau 7 năm hiếm muộn

(LĐTĐ) Gần 7 năm trên hành trình hiếm muộn ròng rã "tìm con", chưa bao giờ chị Bùi Thị Giang (sinh năm 1988, ở Ninh Bình) muốn bỏ cuộc. Gạt đi tất cả những lời gièm pha, những lời nói cay nghiệt "gái độc không con" ngoài xã hội, người phụ nữ ấy vẫn mạnh mẽ đồng hành cùng chồng trên hành trình tìm kiếm con yêu.
Gia tăng tình trạng lây nhiễm HIV ở nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới

Gia tăng tình trạng lây nhiễm HIV ở nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới

(LĐTĐ) Chiều nay (18/11), Cục phòng, chống HIV/AIDS, Bộ Y tế tổ chức gặp mặt báo chí nhân Tháng hành động quốc gia phòng, chống HIV/AIDS và Ngày thế giới phòng, chống AIDS 1/12.
Xem thêm
Phiên bản di động