Đừng bỏ qua cơ hội phát hiện dị tật bẩm sinh
![]() | Hà Nội: Nhiều hoạt động tầm soát, phát hiện sớm tật, bệnh bẩm sinh |
![]() | Khám và phẫu thuật dị tật cơ xương khớp trẻ em |
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Bá Sơn, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec chia sẻ, không ít cặp vợ chồng chủ quan, nhận thức kém về sàng lọc thai nhi để rồi sinh ra những đứa trẻ bị dị tật, thiểu năng trí tuệ. Đơn cử như trường hợp chị N.T.T. (sinh năm 1992, tại tỉnh Hải Dương) chỉ vì cho rằng, sức khoẻ của hai vợ chồng đều tốt, nên trong quá trình mang thai đứa con đầu lòng, việc siêu âm thai chủ yếu để theo dõi tim thai, chiều dài, cân nặng, giới tính của thai nhi, mà không làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật. Dù kết quả siêu âm đều cho thấy, thai nhi phát triển bình thường, song thật đau lòng, khi đứa con chị T. sinh ra lại mắc phải hội chứng down.
Qua các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc trước sinh triển khai từ đầu năm 2019 đến nay, Bệnh viện Đa khoa Medlatec đã phát hiện khoảng 50 trường hợp mắc hội chứng down - bất thường về nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển nặng về trí tuệ.
![]() |
Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. |
Tương tự, tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương), trung bình mỗi năm thực hiện sàng lọc trước sinh từ 25.000 đến 30.000 trường hợp. Ngoài ra, tại đây cũng tiếp nhận khoảng 25.000 mẫu sàng lọc từ nhiều địa phương trên cả nước gửi về. Kết quả xét nghiệm đã phát hiện từ 3.000 đến 4.000 trường hợp mắc bệnh lý. Trong số 7% trường hợp gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, có khoảng một nửa bị hội chứng down.
Phó Giáo sư, Tiến sĩ Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương) đã từng gặp trường hợp một cô gái trẻ sau khi xét nghiệm triple test tầm soát dị tật thai nhi cho kết quả, đứa con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng down và được khuyên nên chọc ối chẩn đoán chuyên sâu. Thế nhưng, chồng cô gái không chấp nhận sự thật và cho rằng, mọi người trong gia đình hai bên nội, ngoại đều hoàn toàn bình thường thì con họ không thể bị down. Sau khi đi xét nghiệm ở nhiều nơi đều cho kết quả tương tự, vợ chồng thai phụ đã đồng ý chọc ối và không may thai nhi được xác định bị mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.
Ngoài hội chứng down, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn giúp phát hiện hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này, các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thalassemia (tan máu bẩm sinh), suy giáp trạng bẩm sinh... Dù vậy, trên thực tế, việc triển khai chương trình sàng lọc chưa đạt hiệu quả cao.
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, tuy số lượng bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao, nhưng nhiều người chỉ quan tâm đến giới tính thai nhi, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật. Mặt khác, thai phụ đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm, nên khó phát hiện các dị tật. Thậm chí, việc lấy máu gót chân ở trẻ sau sinh cũng khó triển khai, do nhiều sản phụ xin xuất viện sớm hoặc lo sợ con bị đau…
Theo báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh…, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cao; còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Tính đến hết tháng 8-2019, tỷ lệ sàng lọc trước sinh trên địa bàn Hà Nội là 83,36% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh là 82,03%.
Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cho rằng, để có được kết quả này, thời gian qua, thành phố đã đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh giờ không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình, mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung, vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi...
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh, gồm: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi; kết hôn cận huyết; tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh; có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa... Ngoài ra, bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp cũng nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng, khi thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Với sàng lọc sơ sinh, sau sinh tối thiểu 24 tiếng, bé sẽ được lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc trên 50 chỉ số liên quan tới rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh, đồng thời sàng lọc tim bẩm sinh, kiểm tra các vấn đề về thính lực.
T. Trang
Có thể bạn quan tâm
Nên xem
![Thông cáo báo chí Kỳ họp thứ 43 của Ủy ban Kiểm tra Trung ương](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/quocdai/072024/16/22/e1baa2nh20ok20240716223710.3944710.jpg?rt=20240716224008?240716105626)
Thông cáo báo chí Kỳ họp thứ 43 của Ủy ban Kiểm tra Trung ương
![Đã thông qua nghị quyết về thu hồi đất tái định cư liên quan Quốc lộ 6](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/21/croped/5cm20240716215919.jpg?240716102900)
Đã thông qua nghị quyết về thu hồi đất tái định cư liên quan Quốc lộ 6
![Cụm thi đua số 1 MTTQ Việt Nam thành phố Hà Nội: Thi đua sôi nổi, đạt được nhiều kết quả tốt](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/21/croped/mt20240716215318.jpg?240716102538)
Cụm thi đua số 1 MTTQ Việt Nam thành phố Hà Nội: Thi đua sôi nổi, đạt được nhiều kết quả tốt
![Dấu ấn Hội khỏe CNVCLĐ, lực lượng vũ trang và sinh viên quận Cầu Giấy năm 2024](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/21/hoi-khoe-cong-nhan-vien-chuc-lao-dong-luc-luong-vu-trang-va-sinh-vien-quan-cau-giay-nam-2024-20240716211137.jpg?rt=20240716211357?240716102145)
Dấu ấn Hội khỏe CNVCLĐ, lực lượng vũ trang và sinh viên quận Cầu Giấy năm 2024
![Tập huấn sử dụng tiện ích, tính năng của ứng dụng “Công dân Thủ đô số - iHanoi”](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/21/croped/z5639922738668-2618c2b32a78b248c7dc775c1236245d20240716215901.jpg?240716101301)
Tập huấn sử dụng tiện ích, tính năng của ứng dụng “Công dân Thủ đô số - iHanoi”
![Chuẩn bị tốt nhất cho Lễ kỷ niệm 70 năm Ngày giải phóng Thủ đô](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/21/croped/z5638333070054-93b94a00a122665363386de8fde0b94620240716214236.jpg?240716100503)
Chuẩn bị tốt nhất cho Lễ kỷ niệm 70 năm Ngày giải phóng Thủ đô
![LĐLĐ huyện Hoài Đức kỷ niệm 95 năm Ngày thành lập Công đoàn Việt Nam](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/19/croped/z5639511432491-c76444364dfddbb5044cb1ca7b6fb20620240716195201.jpg?240716093350)
LĐLĐ huyện Hoài Đức kỷ niệm 95 năm Ngày thành lập Công đoàn Việt Nam
Tin khác
![Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vào top 10 bệnh viện chất lượng nhất Thành phố Hồ Chí Minh](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/17/0220240716174122.png?rt=20240716174157?240716064559)
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vào top 10 bệnh viện chất lượng nhất Thành phố Hồ Chí Minh
Y tế 16/07/2024 18:45
![Hà Nội đẩy mạnh chuyển đổi số trong công tác khám chữa bệnh](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/10/croped/120240716105424.jpg?240716124021)
Hà Nội đẩy mạnh chuyển đổi số trong công tác khám chữa bệnh
Y tế 16/07/2024 12:40
![Tiêm vắc xin là biện pháp tốt nhất để phòng bệnh bạch hầu](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/07/croped/tre-tiem-vaccine-6-trong-1-tai-vnvc-hoang-van-thu-6-120240716070535.png?240716075753)
Tiêm vắc xin là biện pháp tốt nhất để phòng bệnh bạch hầu
Y tế 16/07/2024 07:57
![Quyết liệt phòng, chống dịch sốt xuất huyết](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/15/15/croped/3320240715153605.jpg?240715055938)
Quyết liệt phòng, chống dịch sốt xuất huyết
Y tế 15/07/2024 17:59
![Tử vong do uống nhầm rễ cây lá ngón để chữa bệnh](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/15/09/120240715092533.jpg?rt=20240715092536?240715102757)
Tử vong do uống nhầm rễ cây lá ngón để chữa bệnh
Y tế 15/07/2024 10:27
![Những lưu ý khi bảo quản và ăn trứng](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/14/21/croped/trg-ga20240714214654.jpg?240714102244)
Những lưu ý khi bảo quản và ăn trứng
Y tế 14/07/2024 22:22
![Bệnh viện Bạch Mai kéo dài thời gian khám bệnh ngoài giờ đến 21h hàng ngày](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/13/10/croped/croped/0120240713104303.jpg?240713020323)
Bệnh viện Bạch Mai kéo dài thời gian khám bệnh ngoài giờ đến 21h hàng ngày
Y tế 13/07/2024 14:03
![Nâng cao nhận thức cho phụ nữ về chăm sóc sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/12/10/z5622491009812-411fd4171c6f154abed7d3af3dcbe6fa20240712104705.jpg?rt=20240712104712?240712014016)
Nâng cao nhận thức cho phụ nữ về chăm sóc sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân
Y tế 12/07/2024 13:40
![Hà Nội tăng cường các biện pháp phòng, chống bệnh bạch hầu](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/11/19/croped/img-2511-220240711193356.jpg?240711103213)
Hà Nội tăng cường các biện pháp phòng, chống bệnh bạch hầu
Y tế 11/07/2024 22:32
![Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam - Cu Ba khám bệnh miễn phí cho hơn 100 đối tượng chính sách](https://laodongthudo.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/10/15/120240710152928.jpg?rt=20240710152933?240710053333)
Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam - Cu Ba khám bệnh miễn phí cho hơn 100 đối tượng chính sách
Y tế 10/07/2024 17:33