Đừng bỏ qua cơ hội phát hiện dị tật bẩm sinh

(LĐTĐ) Cặp vợ chồng nào cũng mong muốn con mình sinh ra lành lặn, khỏe mạnh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là biện pháp hữu hiệu phát hiện dị tật, qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số.
dung bo qua co hoi phat hien di tat bam sinh Hà Nội: Nhiều hoạt động tầm soát, phát hiện sớm tật, bệnh bẩm sinh
dung bo qua co hoi phat hien di tat bam sinh Khám và phẫu thuật dị tật cơ xương khớp trẻ em

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Bá Sơn, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec chia sẻ, không ít cặp vợ chồng chủ quan, nhận thức kém về sàng lọc thai nhi để rồi sinh ra những đứa trẻ bị dị tật, thiểu năng trí tuệ. Đơn cử như trường hợp chị N.T.T. (sinh năm 1992, tại tỉnh Hải Dương) chỉ vì cho rằng, sức khoẻ của hai vợ chồng đều tốt, nên trong quá trình mang thai đứa con đầu lòng, việc siêu âm thai chủ yếu để theo dõi tim thai, chiều dài, cân nặng, giới tính của thai nhi, mà không làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật. Dù kết quả siêu âm đều cho thấy, thai nhi phát triển bình thường, song thật đau lòng, khi đứa con chị T. sinh ra lại mắc phải hội chứng down.

Qua các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc trước sinh triển khai từ đầu năm 2019 đến nay, Bệnh viện Đa khoa Medlatec đã phát hiện khoảng 50 trường hợp mắc hội chứng down - bất thường về nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển nặng về trí tuệ.

dung bo qua co hoi phat hien di tat bam sinh
Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Tương tự, tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương), trung bình mỗi năm thực hiện sàng lọc trước sinh từ 25.000 đến 30.000 trường hợp. Ngoài ra, tại đây cũng tiếp nhận khoảng 25.000 mẫu sàng lọc từ nhiều địa phương trên cả nước gửi về. Kết quả xét nghiệm đã phát hiện từ 3.000 đến 4.000 trường hợp mắc bệnh lý. Trong số 7% trường hợp gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, có khoảng một nửa bị hội chứng down.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương) đã từng gặp trường hợp một cô gái trẻ sau khi xét nghiệm triple test tầm soát dị tật thai nhi cho kết quả, đứa con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng down và được khuyên nên chọc ối chẩn đoán chuyên sâu. Thế nhưng, chồng cô gái không chấp nhận sự thật và cho rằng, mọi người trong gia đình hai bên nội, ngoại đều hoàn toàn bình thường thì con họ không thể bị down. Sau khi đi xét nghiệm ở nhiều nơi đều cho kết quả tương tự, vợ chồng thai phụ đã đồng ý chọc ối và không may thai nhi được xác định bị mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.

Ngoài hội chứng down, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn giúp phát hiện hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này, các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thalassemia (tan máu bẩm sinh), suy giáp trạng bẩm sinh... Dù vậy, trên thực tế, việc triển khai chương trình sàng lọc chưa đạt hiệu quả cao.

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, tuy số lượng bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao, nhưng nhiều người chỉ quan tâm đến giới tính thai nhi, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật. Mặt khác, thai phụ đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm, nên khó phát hiện các dị tật. Thậm chí, việc lấy máu gót chân ở trẻ sau sinh cũng khó triển khai, do nhiều sản phụ xin xuất viện sớm hoặc lo sợ con bị đau…

Theo báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh…, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cao; còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Tính đến hết tháng 8-2019, tỷ lệ sàng lọc trước sinh trên địa bàn Hà Nội là 83,36% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh là 82,03%.

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cho rằng, để có được kết quả này, thời gian qua, thành phố đã đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh giờ không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình, mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung, vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi...

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh, gồm: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi; kết hôn cận huyết; tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh; có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa... Ngoài ra, bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp cũng nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng, khi thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Với sàng lọc sơ sinh, sau sinh tối thiểu 24 tiếng, bé sẽ được lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc trên 50 chỉ số liên quan tới rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh, đồng thời sàng lọc tim bẩm sinh, kiểm tra các vấn đề về thính lực.

T. Trang

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Hà Nội thí điểm mô hình thu gom rác trực tiếp

Hà Nội thí điểm mô hình thu gom rác trực tiếp

(LĐTĐ) Nhằm nâng cao chất lượng thu gom, vận chuyển rác trên địa bàn, từ ngày 18/12, Công ty TNHH MTV Môi trường đô thị Hà Nội (Urenco) đã thí điểm thu gom rác trực tiếp tại phường Hàng Gai, quận Hoàn Kiếm, qua đó thu được nhiều kết quả đáng ghi nhận.
Đặc sắc chương trình nghệ thuật “Tây Hồ toả sáng”

Đặc sắc chương trình nghệ thuật “Tây Hồ toả sáng”

(LĐTĐ) Tối ngày 22/12, tại Không gian Văn hóa sáng tạo quận Tây Hồ, Trung tâm Văn hóa Thông tin và Thể thao quận phối hợp với Ủy ban nhân dân (UBND) phường Yên Phụ tổ chức chương trình nghệ thuật “Tây Hồ tỏa sáng”, với sự tham gia, cổ vũ của đông đảo nhân dân và du khách.
Thanh Trì: Triển khai cho vay ưu đãi gần 700 triệu đồng tháng 12

Thanh Trì: Triển khai cho vay ưu đãi gần 700 triệu đồng tháng 12

(LĐTĐ) Vừa qua, Liên đoàn Lao động huyện Thanh Trì phối hợp với Quỹ trợ vốn công nhân, viên chức nghèo Thủ đô (Quỹ trợ vốn) triển khai chương trình cho vay ưu đãi, giải ngân vốn vay tháng 12/2024 cho 17 đoàn viên công đoàn.
Lần đầu tiên ngành Thuế thu đạt 1,7 triệu tỷ đồng

Lần đầu tiên ngành Thuế thu đạt 1,7 triệu tỷ đồng

(LĐTĐ) Vượt qua nhiều khó khăn, thách thức, cơ quan thuế triển khai đồng bộ, hiệu quả các giải pháp quản lý thu, công tác thuế năm 2024 đưa toàn ngành về đích với tổng số thu ước đạt 1.732.000 tỷ đồng.
Luật Thủ đô 2024: Cơ hội để Hà Nội phát triển thương mại văn hóa

Luật Thủ đô 2024: Cơ hội để Hà Nội phát triển thương mại văn hóa

(LĐTĐ) Việc sửa đổi Luật Thủ đô đã mang lại những điều chỉnh quan trọng, đặc biệt là trong lĩnh vực phát triển văn hóa, nhằm bảo đảm Hà Nội tiếp tục phát huy vai trò trung tâm văn hóa của cả nước.
Triển lãm “Thiên Quang”: Tôn vinh nghề thủ công truyền thống

Triển lãm “Thiên Quang”: Tôn vinh nghề thủ công truyền thống

(LĐTĐ) Triển lãm “Thiên Quang” khai thác câu chuyện về ánh sáng thiêng liêng của Trời và Đất soi chiếu Thăng Long - nơi hội tụ văn hóa, lịch sử và tinh hoa nghề thủ công truyền thống.
Ăn thử xúc xích Cocktail của TH true FOOD: Tên nghe “wow”, còn hương vị thì sao?

Ăn thử xúc xích Cocktail của TH true FOOD: Tên nghe “wow”, còn hương vị thì sao?

(LĐTĐ) Là người có thói quen trung thành với các sản phẩm đã mua cả trăm lần, tôi vẫn quyết định phá lệ một lần, ăn thử xúc xích Cocktail của TH true FOOD, để xem hương vị có gây bất ngờ như cái tên hay không.

Tin khác

"Quả ngọt" sau hành trình 11 năm mòn mỏi mong con

"Quả ngọt" sau hành trình 11 năm mòn mỏi mong con

(LĐTĐ) Hơn một thập kỷ tìm con của người lính biên phòng Vàng A Chua và cô gái H'Mông Lý Thị Xía nay đã đón hai thiên thần nhỏ đáng yêu. Căn nhà nhỏ quạnh hiu ngày nào nay đã ngập tràn tiếng cười nói trẻ thơ, chấm dứt những ngày mòn mỏi mong con của cặp vợ chồng quân nhân hiếm muộn.
Hoàn thiện Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Bạch Mai cơ sở 2 trong năm 2025

Hoàn thiện Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Bạch Mai cơ sở 2 trong năm 2025

(LĐTĐ) Chiều 20/12, Bộ Y tế gặp mặt báo chí cung cấp thông tin y tế vào trao đổi những vướng mắc trong lĩnh vực y tế về tình trạng thiếu thuốc, vật tư, vắc xin phòng bệnh, cũng như tiến độ hoàn thiện, đi vào hoạt động của 2 Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Bạch Mai cơ sở 2 (Hà Nam).
Trang bị kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản cho vị thành niên, thanh niên

Trang bị kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản cho vị thành niên, thanh niên

(LĐTĐ) Hướng đến kỷ niệm Ngày Dân số Việt Nam (26/12), nhằm trang bị kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản và kỹ năng sống cho vị thành niên, thanh niên vừa qua Chi cục Dân số Hà Nội phối hợp với Trung tâm Y tế và Phòng Giáo dục và Đào tạo quận Long Biên tổ chức Hội thi Rung chuông vàng tại Trường Trung học cơ sở Chu Văn An (quận Long Biên, Hà Nội).
Hạnh phúc của những cặp vợ chồng quân nhân hiếm muộn

Hạnh phúc của những cặp vợ chồng quân nhân hiếm muộn

(LĐTĐ) Chương trình “Hỗ trợ quân nhân hiếm muộn - Yêu thương lan tỏa” chính là nguồn động viên, tiếp thêm nghị lực, sức mạnh cho các gia đình quân nhân hiếm muộn kiên trì, bền bỉ trong hành trình “tìm con” của mình càng có ý nghĩa hơn khi toàn quân đang hướng tới 80 năm thành lập Quân đội Nhân dân Việt Nam.
Tình trạng các nạn nhân vụ cháy trên đường Phạm Văn Đồng đang điều trị tại Bệnh viện E

Tình trạng các nạn nhân vụ cháy trên đường Phạm Văn Đồng đang điều trị tại Bệnh viện E

(LĐTĐ) Trong 4 nạn nhân trong vụ cháy quán hát trên đường Phạm Văn Đồng đang được cấp cứu, điều trị tại Bệnh viện E, có 2 người đã được chuyển vào khu hồi sức đặc biệt.
Sôi nổi Hội thi Rung chuông vàng tìm hiểu kiến thức về sức khỏe sinh sản vị thành niên

Sôi nổi Hội thi Rung chuông vàng tìm hiểu kiến thức về sức khỏe sinh sản vị thành niên

(LĐTĐ) Ngày 17/12, Trung tâm Y tế (TTYT) quận Long Biên phối hợp với Phòng Giáo dục và Đào tạo quận, Trường Trung học cơ sở (THCS) Chu Văn An tổ chức Hội thi Rung chuông vàng “Tìm hiểu kiến thức về Dân số, sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên” cho học sinh tại Trường.
Thời tiết chuyển lạnh, nhiều người nhập viện vì mắc sởi

Thời tiết chuyển lạnh, nhiều người nhập viện vì mắc sởi

(LĐTĐ) Giai đoạn mùa Đông Xuân với nền nhiệt thay đổi thất thường, độ ẩm cao làm tăng nguy cơ bùng phát dịch bệnh, đặc biệt là các bệnh lây truyền qua đường hô hấp, trong đó có bệnh sởi. Đáng lo ngại, nhiều người lầm tưởng bệnh sởi chủ yếu là trẻ em mắc, nhưng trên thực tế, người lớn cũng dễ mắc bệnh này và có thể gặp những biến chứng ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe.
Nhiều người cần tham vấn tâm lý trong điều trị bệnh “khó nói”

Nhiều người cần tham vấn tâm lý trong điều trị bệnh “khó nói”

(LĐTĐ) Tâm lý ngại chia sẻ, ngại đi khám và thậm chí là khó tuân thủ chỉ định điều trị của bác sĩ cũng sẽ ảnh hưởng đến kết quả của một ca bệnh liên quan đến rối loạn tình dục.
Hà Nội ghi nhận thêm 44 trường hợp mắc sởi

Hà Nội ghi nhận thêm 44 trường hợp mắc sởi

(LĐTĐ) Theo tin từ Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 6/12 đến ngày 13/12), toàn Thành phố ghi nhận 44 ca mắc sởi tại 20 quận, huyện, tăng 19 ca so với tuần trước đó.
Duy trì mức sinh thay thế, nâng cao chất lượng dân số

Duy trì mức sinh thay thế, nâng cao chất lượng dân số

(LĐTĐ) Quá trình già hóa dân số nhanh chóng dẫn đến nhiều thách thức về tình trạng suy giảm và thiếu hụt nguồn nhân lực... Để thích ứng và giảm tốc độ già hóa nhanh, Hà Nội đã tập trung thực hiện các biện pháp nhằm duy trì mức sinh thay thế trên địa bàn thành phố.
Xem thêm
Phiên bản di động