Đột biến gen khiến cụ bà trường thọ

Đột biến gien là lĩnh vực được nghiên cứu rất thường xuyên do mối liên hệ giữa những lỗi di truyền với các căn bệnh chết người như ung thư, nhưng ít ai lưu tâm đến các đột biến xảy ra ở những người khỏe mạnh và sống thọ. Bằng cách phân tích tế bào máu của một cụ bà 115 tuổi, vốn là người cao tuổi nhất thế giới khi qua đời vào năm 2005, các chuyên gia ở New York (Mỹ) đã tìm được hơn 400 đột biến, nhưng đáng ngạc nhiên là cơ thể của đối tượng lại có thể “chịu đựng” được toàn bộ đột biến đó. Điều này có nghĩa là chúng không những chẳng gây bệnh tật mà còn có thể cung cấp những đầu mối quan trọng về sự trường thọ ở người.

Máu người luôn được bổ sung thường xuyên bằng các tế bào gốc tạo huyết nằm trong tủy xương. Những tế bào này phân chia để phát triển thành các tế bào máu khác nhau, bao gồm bạch huyết cầu. Tuy nhiên, quá trình phân bào có khuynh hướng bị lỗi, dẫn đến hậu quả là những tế bào được phân chia nhiều khả năng mắc đột biến gien. Hàng trăm các đột biến được tìm thấy ở những bệnh nhân bị ung thư máu như bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính, nhưng vẫn chưa rõ tại sao các tế bào bạch cầu khỏe mạnh cũng mang theo đột biến. Trong cuộc nghiên cứu tại phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor ở New York, các chuyên gia đã sử dụng toàn bộ chuỗi gien đã được mã hóa của tế bào máu trắng ở cụ bà thuộc dạng thượng thọ để xác định liệu các đột biến diễn ra trong quá trình dài lâu của cuộc sống có tích tụ bên trong các bạch cầu hay không.

Kết quả cho thấy có hơn 400 đột biến ở tế bào bạch cầu vốn không xuất hiện trong não đối tượng, vốn là khu vực hiếm khi diễn ra tình trạng phân bào sau khi lọt lòng mẹ. Những đột biến trên, được gọi là đột biến thể xô ma do không di truyền sang con cháu, không có dấu hiệu gây hại cho cơ thể. Thay vào đó, chúng hiện diện chủ yếu ở những đoạn gien thường không có liên quan đến bệnh tật. “Chúng tôi vô cùng ngạc nhiên khi vào thời điểm qua đời, hệ thống máu ngoại biên chỉ được sản sinh từ hai tế bào gốc tạo huyết, chứ không xuất phát từ khoảng 1.300 tế bào gốc”, theo trưởng nhóm là tiến sĩ Henne Holstege.

Họ cũng kiểm tra độ dài của các telomere, tức những mẩu ngắn chụp ở phía cuối các nhiễm sắc thể để bảo vệ chúng. Sau khi chào đời, telomere ngắn dần theo mỗi lần phân bào, và telomere ở bạch cầu ngắn hơn rất nhiều so với telomere ở não. Do các tế bào máu đều có telomere cực ngắn, các chuyên gia nghi ngờ rằng hầu hết các tế bào gốc tạo huyết có thể đã chết dần vì “kiệt quệ nguồn cung”, đạt đến điểm cực hạn của quá trình phân chia tế bào gốc, theo báo cáo trên chuyên san Genome Research.

Phát hiện trên hứa hẹn có thể cho phép các chuyên gia xác định được giới hạn của sự trường thọ trong những cuộc nghiên cứu tiếp theo.

Nguồn Thanh niên