Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.
co hoi song cho tre Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
co hoi song cho tre Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
co hoi song cho tre 5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
co hoi song cho tre Chữa ung thư bằng miễn dịch
co hoi song cho tre Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

co hoi song cho tre
Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

TP.HCM: Triệt phá đường dây buôn lậu sản phẩm thực phẩm chức năng

TP.HCM: Triệt phá đường dây buôn lậu sản phẩm thực phẩm chức năng

Cơ quan Cảnh sát điều tra - Công an Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) vừa ra Quyết định, khởi tố bị can, Lệnh bắt bị can để tạm giam đối với Tạ Văn Vinh, Phan Thị Tuyết Nhung, Trần Ngọc Phương Uyên để điều tra về hành vi “Buôn lậu” và làm rõ các hành vi vi phạm khác có liên quan để xử lý nghiêm theo quy định của pháp luật.
Giá xăng dầu hôm nay (31/12): Giá dầu thế giới tăng nhẹ

Giá xăng dầu hôm nay (31/12): Giá dầu thế giới tăng nhẹ

Hôm nay (31/12), giá dầu thế giới tăng nhẹ. Cụ thể, giá dầu Brent đứng ở mốc 62,11 USD/thùng, tăng 0,27%, giá dầu WTI ở mốc 58,39 USD/thùng, tăng 0,53%.
Khởi tố Giám đốc Công ty Ngọc Việt lừa đảo chiếm đoạt tài sản qua show nhạc “Về đây bốn cánh chim trời”

Khởi tố Giám đốc Công ty Ngọc Việt lừa đảo chiếm đoạt tài sản qua show nhạc “Về đây bốn cánh chim trời”

Lợi dụng sức hút của chương trình nghệ thuật quy tụ nhiều nghệ sĩ tên tuổi, Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Công ty TNHH Ngọc Việt Education đã chỉ đạo tiếp tục bán vé dù biết rõ buổi biểu diễn không thể diễn ra. Ngày 30/12, Cơ quan Cảnh sát điều tra Công an thành phố Hà Nội đã chính thức khởi tố, bắt tạm giam đối tượng này về hành vi lừa đảo chiếm đoạt tài sản.
Nhận định Sunderland vs Man City: Thử thách lớn tại Stadium of Light

Nhận định Sunderland vs Man City: Thử thách lớn tại Stadium of Light

Trận đấu giữa Sunderland và Manchester City diễn ra vào lúc 03h00 ngày 2/1, thuộc khuôn khổ vòng 19 Premier League 2025/26. Đây là màn so tài mở màn năm 2026 của cả hai đội, nhưng với những mục tiêu hoàn toàn khác biệt: Sunderland muốn tiếp tục duy trì vị thế trong nhóm cạnh tranh suất dự cúp châu Âu, trong khi Man City cần chiến thắng để tiếp tục bám đuổi Arsenal trong cuộc đua vô địch.
Dự báo thời tiết Hà Nội ngày 31/12: Trời chuyển rét kèm mưa

Dự báo thời tiết Hà Nội ngày 31/12: Trời chuyển rét kèm mưa

Theo Trung tâm Dự báo Khí tượng Thuỷ văn Quốc gia, ngày 31/12, khu vực Hà Nội sáng sớm có sương mù nhẹ rải rác, trời có mưa vài nơi. Đêm và sáng trời rét.
Sáng tạo Việt Nam, làm tại Việt Nam - Để dẫn dắt

Sáng tạo Việt Nam, làm tại Việt Nam - Để dẫn dắt

Chiều 30/12, tại Hà Nội, Bộ Khoa học và Công nghệ (KH&CN) đã tổ chức Diễn đàn Quốc gia phát triển doanh nghiệp công nghệ Việt Nam (Make in Vietnam) năm 2025 với chủ đề "Sáng tạo Việt Nam, làm tại Việt Nam - Để dẫn dắt”.
Năm 2026, phường Thanh Xuân tập trung cao độ hoàn thành giải phóng mặt bằng Dự án đường Vành đai 2.5

Năm 2026, phường Thanh Xuân tập trung cao độ hoàn thành giải phóng mặt bằng Dự án đường Vành đai 2.5

Trong năm 2026, phường Thanh Xuân tập trung cao độ, hành động khẩn trương, quyết liệt với quyết tâm chính trị cao nhất để hoàn thành giải phóng mặt bằng Dự án đường Vành đai 2.5 - xác định đây là nhiệm vụ chính trị số 1 trong năm 2026.

Tin khác

Nâng ngực bằng filler tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm

Nâng ngực bằng filler tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm

Dịch vụ nâng ngực bằng filler được quảng cáo là nhanh chóng, không phẫu thuật và an toàn. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo đây là phương pháp tiềm ẩn nhiều biến chứng khó lường, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tuyến vú và thậm chí là đe dọa tính mạng nếu thực hiện tại cơ sở thiếu chuyên môn.
Ứng dụng thiết bị bay không người lái trong vận chuyển y tế tại Hà Nội

Ứng dụng thiết bị bay không người lái trong vận chuyển y tế tại Hà Nội

Bệnh viện Đa khoa Đức Giang và Tổng Công ty Bưu điện Việt Nam (Vietnam Post) chính thức khai trương, triển khai mô hình thí điểm ứng dụng thiết bị bay không người lái (UAV) trong vận chuyển mẫu bệnh phẩm, thuốc và vật tư y tế với máy bay nhỏ, bay mẫu khẩn cấp.
Tiếp tục nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân

Tiếp tục nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân

Sở Y tế Hà Nội vừa tổ chức Hội nghị triển khai Kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội, dự toán thu, chi ngân sách năm 2026 tại Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, hướng tới xây dựng hệ thống y tế hiện đại, bền vững, lấy người dân làm trung tâm trong chăm sóc và bảo vệ sức khỏe.
Ông Nguyễn Trọng Diện được bổ nhiệm giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội

Ông Nguyễn Trọng Diện được bổ nhiệm giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội

Ngày 24/12, thành phố Hà Nội đã tổ chức trao Quyết định bổ nhiệm ông Nguyễn Trọng Diện - Tỉnh ủy viên, Giám đốc Sở Y tế tỉnh Quảng Ninh giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội.
Hà Nội ghi nhận thêm 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết trong tuần

Hà Nội ghi nhận thêm 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết trong tuần

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 12/12 đến ngày 19/12), toàn Thành phố ghi nhận 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết tại 58 phường, xã; một số địa phương ghi nhận ca mắc như: Hoàng Mai, Văn Miếu - Quốc Tử Giám, Từ Liêm, Bạch Mai, Vĩnh Hưng…; giảm 3 trường hợp so với tuần trước.
Phát hiện sớm, quản lý hiệu quả bệnh không lây nhiễm tại Hà Nội

Phát hiện sớm, quản lý hiệu quả bệnh không lây nhiễm tại Hà Nội

Bệnh không lây nhiễm đang trở thành gánh nặng lớn đối với sức khỏe cộng đồng. Trước thực tế đó, ngành Y tế Hà Nội đã và đang tăng cường các hoạt động truyền thông, sàng lọc, quản lý sức khỏe ban đầu, từng bước kiểm soát hiệu quả các yếu tố nguy cơ ngay từ tuyến cơ sở.
Chính thức khánh thành cơ sở 2 của hai Bệnh viện Bạch Mai và Hữu nghị Việt Đức

Chính thức khánh thành cơ sở 2 của hai Bệnh viện Bạch Mai và Hữu nghị Việt Đức

Sáng 19/12, tại tỉnh Ninh Bình, được sự đồng ý của Chính phủ và Thủ tướng Chính phủ, Bộ Y tế long trọng tổ chức Lễ khánh thành phần xây dựng công trình Bệnh viện Bạch Mai Cơ sở 2 và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức Cơ sở 2 - hai công trình y tế trọng điểm quốc gia, có quy mô lớn, hiện đại, kỹ thuật cao, ngang tầm các nước tiên tiến trong khu vực.
Hành trình làm mẹ kỳ diệu của sản phụ đa u xơ tử cung nhờ kỹ thuật US-HIFU

Hành trình làm mẹ kỳ diệu của sản phụ đa u xơ tử cung nhờ kỹ thuật US-HIFU

Bệnh viện Phụ sản Thiện An chính thức chào đón “em bé US-HIFU” đầu tiên tại Việt Nam, con của sản phụ Phạm Thị Huyền Trang (30 tuổi, ở Ninh Bình). Sản phụ từng mắc đa u xơ tử cung và được điều trị bằng kỹ thuật US-HIFU - phương pháp điều trị các khối u bằng sóng siêu âm hội tụ cường độ cao dưới hướng dẫn của siêu âm.
Luật Phòng bệnh năm 2025: Thêm nhiều quyền lợi cho người dân

Luật Phòng bệnh năm 2025: Thêm nhiều quyền lợi cho người dân

Về vấn đề khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí, nhằm đảm bảo vấn đề nguồn kinh phí và tính khả thi để triển khai thực hiện chính sách này, Chính phủ đã hoàn thiện các quy định về đa dạng hóa nguồn kinh phí bao gồm nguồn ngân sách Nhà nước, xã hội hóa và đặc biệt là từ Quỹ bảo hiểm y tế.
Bộ Y tế bảo đảm công tác y tế phục vụ Đại hội XIV của Đảng

Bộ Y tế bảo đảm công tác y tế phục vụ Đại hội XIV của Đảng

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, Chủ tịch Hội đồng Y khoa Quốc gia vừa chủ trì cuộc họp lần thứ 2 về việc chuẩn bị công tác y tế phục vụ Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng.
Xem thêm
Phiên bản di động