Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.
co hoi song cho tre Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
co hoi song cho tre Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
co hoi song cho tre 5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
co hoi song cho tre Chữa ung thư bằng miễn dịch
co hoi song cho tre Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

co hoi song cho tre
Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Ủy ban MTTQ Việt Nam phường Xuân Đỉnh triển khai công tác bầu cử đại biểu Quốc hội khóa XVI và HĐND các cấp

Ủy ban MTTQ Việt Nam phường Xuân Đỉnh triển khai công tác bầu cử đại biểu Quốc hội khóa XVI và HĐND các cấp

Ngày 24/12, Ủy ban MTTQ Việt Nam phường Xuân Đỉnh tổ chức hội nghị triển khai công tác bầu cử đại biểu Quốc hội khóa XVI và đại biểu HĐND các cấp nhiệm kỳ 2026 - 2031; đồng thời thông báo phân bổ số lượng, cơ cấu, thành phần người ứng cử đại biểu HĐND phường nhiệm kỳ 2026 - 2031. Hội nghị nhằm thống nhất nhận thức, cách làm và bảo đảm việc tổ chức bầu cử trên địa bàn phường được triển khai đúng quy định, dân chủ, công khai, minh bạch.
Công đoàn TP.HCM hướng tới giai đoạn phát triển mới

Công đoàn TP.HCM hướng tới giai đoạn phát triển mới

Ngày 24/12, Đại hội Công đoàn Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) lần thứ I, nhiệm kỳ 2025 – 2030 diễn ra phiên làm việc thứ nhất với sự tham dự của 650 đại biểu, đại diện cho hơn 2,3 triệu đoàn viên công đoàn trên địa bàn.
Tổng LĐLĐ Việt Nam đồng ý phương án nghỉ Tết Dương lịch 2026 kéo dài 4 ngày liên tục

Tổng LĐLĐ Việt Nam đồng ý phương án nghỉ Tết Dương lịch 2026 kéo dài 4 ngày liên tục

Tổng Liên đoàn Lao động (LĐLĐ) Việt Nam vừa thống nhất với đề xuất của Bộ Nội vụ về phương án hoán đổi ngày làm việc để nghỉ 4 ngày liên tục dịp Tết Dương lịch năm 2026.
Thêm bãi đỗ xe quy mô lớn tại Giáp Bát, giảm áp lực giao thông phía Nam Hà Nội

Thêm bãi đỗ xe quy mô lớn tại Giáp Bát, giảm áp lực giao thông phía Nam Hà Nội

Ủy ban nhân dân thành phố Hà Nội vừa phê duyệt Quy hoạch chi tiết Bãi đỗ xe, Trung tâm thương mại Hoàng Mai Giáp Bát, tỷ lệ 1/500, tại phường Định Công. Quy hoạch được kỳ vọng góp phần bổ sung hạ tầng giao thông tĩnh, phát triển không gian dịch vụ thương mại hiện đại, đồng bộ với các tuyến giao thông trọng điểm phía Nam Thủ đô.
Ngày mai (25/12), điều chỉnh giao thông nút Giải Phóng - Kim Đồng phục vụ thi công hầm chui Vành đai 2,5

Ngày mai (25/12), điều chỉnh giao thông nút Giải Phóng - Kim Đồng phục vụ thi công hầm chui Vành đai 2,5

Nhằm giảm ùn tắc và bảo đảm an toàn giao thông trong quá trình thi công hầm chui tại nút giao giữa đường Vành đai 2,5 và đường Giải Phóng (Quốc lộ 1 cũ), Sở Xây dựng Hà Nội vừa thông báo phương án điều chỉnh tổ chức giao thông tại nút Giải Phóng - Kim Đồng. Phương án này chính thức được áp dụng từ ngày 25/12/2025.
Ông Nguyễn Trọng Diện được bổ nhiệm giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội

Ông Nguyễn Trọng Diện được bổ nhiệm giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội

Ngày 24/12, thành phố Hà Nội đã tổ chức trao Quyết định bổ nhiệm ông Nguyễn Trọng Diện - Tỉnh ủy viên, Giám đốc Sở Y tế tỉnh Quảng Ninh giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội.
Giải pháp để Hà Nội giảm ô nhiễm không khí

Giải pháp để Hà Nội giảm ô nhiễm không khí

Chiều 24/12, Báo Hànộimới đã tổ chức toạ đàm “Vùng phát thải thấp - Chủ trương, hạ tầng và giải pháp đảm bảo kết nối liền mạch”.

Tin khác

Ông Nguyễn Trọng Diện được bổ nhiệm giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội

Ông Nguyễn Trọng Diện được bổ nhiệm giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội

Ngày 24/12, thành phố Hà Nội đã tổ chức trao Quyết định bổ nhiệm ông Nguyễn Trọng Diện - Tỉnh ủy viên, Giám đốc Sở Y tế tỉnh Quảng Ninh giữ chức vụ Giám đốc Sở Y tế Hà Nội.
Hà Nội ghi nhận thêm 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết trong tuần

Hà Nội ghi nhận thêm 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết trong tuần

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 12/12 đến ngày 19/12), toàn Thành phố ghi nhận 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết tại 58 phường, xã; một số địa phương ghi nhận ca mắc như: Hoàng Mai, Văn Miếu - Quốc Tử Giám, Từ Liêm, Bạch Mai, Vĩnh Hưng…; giảm 3 trường hợp so với tuần trước.
Phát hiện sớm, quản lý hiệu quả bệnh không lây nhiễm tại Hà Nội

Phát hiện sớm, quản lý hiệu quả bệnh không lây nhiễm tại Hà Nội

Bệnh không lây nhiễm đang trở thành gánh nặng lớn đối với sức khỏe cộng đồng. Trước thực tế đó, ngành Y tế Hà Nội đã và đang tăng cường các hoạt động truyền thông, sàng lọc, quản lý sức khỏe ban đầu, từng bước kiểm soát hiệu quả các yếu tố nguy cơ ngay từ tuyến cơ sở.
Chính thức khánh thành cơ sở 2 của hai Bệnh viện Bạch Mai và Hữu nghị Việt Đức

Chính thức khánh thành cơ sở 2 của hai Bệnh viện Bạch Mai và Hữu nghị Việt Đức

Sáng 19/12, tại tỉnh Ninh Bình, được sự đồng ý của Chính phủ và Thủ tướng Chính phủ, Bộ Y tế long trọng tổ chức Lễ khánh thành phần xây dựng công trình Bệnh viện Bạch Mai Cơ sở 2 và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức Cơ sở 2 - hai công trình y tế trọng điểm quốc gia, có quy mô lớn, hiện đại, kỹ thuật cao, ngang tầm các nước tiên tiến trong khu vực.
Hành trình làm mẹ kỳ diệu của sản phụ đa u xơ tử cung nhờ kỹ thuật US-HIFU

Hành trình làm mẹ kỳ diệu của sản phụ đa u xơ tử cung nhờ kỹ thuật US-HIFU

Bệnh viện Phụ sản Thiện An chính thức chào đón “em bé US-HIFU” đầu tiên tại Việt Nam, con của sản phụ Phạm Thị Huyền Trang (30 tuổi, ở Ninh Bình). Sản phụ từng mắc đa u xơ tử cung và được điều trị bằng kỹ thuật US-HIFU - phương pháp điều trị các khối u bằng sóng siêu âm hội tụ cường độ cao dưới hướng dẫn của siêu âm.
Luật Phòng bệnh năm 2025: Thêm nhiều quyền lợi cho người dân

Luật Phòng bệnh năm 2025: Thêm nhiều quyền lợi cho người dân

Về vấn đề khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí, nhằm đảm bảo vấn đề nguồn kinh phí và tính khả thi để triển khai thực hiện chính sách này, Chính phủ đã hoàn thiện các quy định về đa dạng hóa nguồn kinh phí bao gồm nguồn ngân sách Nhà nước, xã hội hóa và đặc biệt là từ Quỹ bảo hiểm y tế.
Bộ Y tế bảo đảm công tác y tế phục vụ Đại hội XIV của Đảng

Bộ Y tế bảo đảm công tác y tế phục vụ Đại hội XIV của Đảng

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, Chủ tịch Hội đồng Y khoa Quốc gia vừa chủ trì cuộc họp lần thứ 2 về việc chuẩn bị công tác y tế phục vụ Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng.
Cúm mùa diễn biến nguy kịch trên bệnh nhân suy giảm miễn dịch

Cúm mùa diễn biến nguy kịch trên bệnh nhân suy giảm miễn dịch

Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận một trường hợp cúm mùa diễn biến đặc biệt nhanh và nặng ở bệnh nhân nữ T.T.H (35 tuổi, ở Phú Thọ) có nền bệnh phức tạp.
Hà Nội ghi nhận thêm 120 ca sốt xuất huyết tại 67 phường, xã

Hà Nội ghi nhận thêm 120 ca sốt xuất huyết tại 67 phường, xã

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 5/12 đến ngày 12/12), toàn Thành phố ghi nhận 120 trường hợp mắc sốt xuất huyết tại 67 phường, xã; giảm 45 trường hợp so với tuần trước.
Giải pháp giảm nguy cơ biến chứng nặng ở người cao tuổi nhờ vắc xin RSV

Giải pháp giảm nguy cơ biến chứng nặng ở người cao tuổi nhờ vắc xin RSV

Hệ thống Tiêm chủng VNVC vừa chính thức ra mắt và triển khai tiêm vắc xin phòng vi rút hợp bào hô hấp (RSV) công nghệ mới. Vắc xin do Tập đoàn dược phẩm GSK (Anh) nghiên cứu sản xuất, kịp thời bổ sung giải pháp hiệu quả cao giúp phòng ngừa chủ động, kịp thời cho nhóm người cao tuổi, người có bệnh mạn tính, nguy cơ cao trước các bệnh hô hấp nguy hiểm.
Xem thêm
Phiên bản di động