Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.
co hoi song cho tre Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
co hoi song cho tre Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
co hoi song cho tre 5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
co hoi song cho tre Chữa ung thư bằng miễn dịch
co hoi song cho tre Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

co hoi song cho tre
Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Thông cáo báo chí Kỳ họp thứ 43 của Ủy ban Kiểm tra Trung ương

Thông cáo báo chí Kỳ họp thứ 43 của Ủy ban Kiểm tra Trung ương

Trong các ngày 15 và 16/7/2024, tại Hà Nội, Ủy ban Kiểm tra Trung ương đã họp Kỳ thứ 43. Đồng chí Trần Cẩm Tú, Ủy viên Bộ Chính trị, Bí thư Trung ương Đảng, Chủ nhiệm Ủy ban Kiểm tra Trung ương chủ trì Kỳ họp. Tại Kỳ họp này, Ủy ban Kiểm tra (UBKT) Trung ương đã xem xét, kết luận một số nội dung sau:
Đã thông qua nghị quyết về thu hồi đất tái định cư liên quan Quốc lộ 6

Đã thông qua nghị quyết về thu hồi đất tái định cư liên quan Quốc lộ 6

(LĐTĐ) Ngày 16/7, Ủy viên Trung ương Đảng, Phó Bí thư Thường trực Thành ủy Hà Nội Nguyễn Thị Tuyến đã tiếp xúc cử tri huyện Chương Mỹ sau Kỳ họp thứ 17, Hội đồng nhân dân (HĐND) Thành phố khóa XVI, nhiệm kỳ 2021 - 2026.
Cụm thi đua số 1 MTTQ Việt Nam thành phố Hà Nội: Thi đua sôi nổi, đạt được nhiều kết quả tốt

Cụm thi đua số 1 MTTQ Việt Nam thành phố Hà Nội: Thi đua sôi nổi, đạt được nhiều kết quả tốt

(LĐTĐ) Ngày 16/7, tại Quận ủy Hai Bà Trưng, Cụm thi đua số 1 Ủy ban Mặt trận Tổ quốc (MTTQ) Việt Nam thành phố Hà Nội đã tổ chức Hội nghị sơ kết phong trào thi đua 6 tháng đầu năm, triển khai nhiệm vụ trọng tâm 6 tháng cuối năm.
Dấu ấn Hội khỏe CNVCLĐ, lực lượng vũ trang và sinh viên quận Cầu Giấy năm 2024

Dấu ấn Hội khỏe CNVCLĐ, lực lượng vũ trang và sinh viên quận Cầu Giấy năm 2024

(LĐTĐ) Chiều 16/7, tại Trung tâm Văn hoá - Thông tin, Thể thao và Du lịch quận Cầu Giấy, Hội khoẻ công nhân, viên chức, lao động (CNVCLĐ) lực lượng vũ trang và sinh viên quận Cầu Giấy năm 2024 chính thức bế mạc. Hội khỏe đã để lại dấu ấn, khơi dậy khí thế, nhiệt huyết của đông đảo đoàn viên, người lao động quận Cầu Giấy.
Tập huấn sử dụng tiện ích, tính năng của ứng dụng “Công dân Thủ đô số - iHanoi”

Tập huấn sử dụng tiện ích, tính năng của ứng dụng “Công dân Thủ đô số - iHanoi”

(LĐTĐ) Tính đến ngày 15/7/2024, ứng dụng iHanoi đã hơn 52.000 tài khoản, tiếp nhận 338 phản ánh kiến nghị của người dân. Hiện ứng dụng đã lọt top 7 trên Bảng xếp hạng Mạng xã hội của Apple và top 12 Bảng xếp hạng Mạng xã hội của Android.
Chuẩn bị tốt nhất cho Lễ kỷ niệm 70 năm Ngày giải phóng Thủ đô

Chuẩn bị tốt nhất cho Lễ kỷ niệm 70 năm Ngày giải phóng Thủ đô

(LĐTĐ) Ngày 16/7, Ban Chỉ đạo Chương trình số 01-CTr/TU của Thành ủy Hà Nội (khóa XVII) về “Tăng cường công tác xây dựng, chỉnh đốn Đảng, xây dựng Đảng bộ và hệ thống chính trị thành phố trong sạch, vững mạnh; đẩy mạnh cải cách hành chính giai đoạn 2021 - 2025”, tổ chức Hội nghị đánh giá kết quả 6 tháng đầu năm, triển khai nhiệm vụ 6 tháng cuối năm 2024.
LĐLĐ huyện Hoài Đức kỷ niệm 95 năm Ngày thành lập Công đoàn Việt Nam

LĐLĐ huyện Hoài Đức kỷ niệm 95 năm Ngày thành lập Công đoàn Việt Nam

(LĐTĐ) Sáng 16/7, Liên đoàn lao động (LĐLĐ) huyện Hoài Đức tổ chức Kỷ niệm 95 năm Ngày thành lập Công đoàn Việt Nam (28/7/1929 - 28/7/2024), 45 năm thành lập Công đoàn huyện Hoài Đức (28/7/1979 - 28/7/2024) và phát hành cuốn "Lịch sử phong trào công nhân viên chức lao động và Công đoàn huyện Hoài Đức giai đoạn 1979 - 2024".

Tin khác

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vào top 10 bệnh viện chất lượng nhất Thành phố Hồ Chí Minh

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vào top 10 bệnh viện chất lượng nhất Thành phố Hồ Chí Minh

(LĐTĐ) Sở Y tế Thành phố Hồ Chí Minh (TP. Hồ Chí Minh) vừa công bố điểm chất lượng của 120 bệnh viện, trong đó Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP. Hồ Chí Minh ở vị trí thứ 7. Đây là năm thứ 3 liên tiếp bệnh viện này có mặt trong top 10 của bảng xếp hạng.
Huyện Thạch Thất: Nhân rộng các mô hình, nâng cao chất lượng dân số

Huyện Thạch Thất: Nhân rộng các mô hình, nâng cao chất lượng dân số

(LĐTĐ) Trong 6 tháng đầu năm 2024, có 20/23 xã, thị trấn trên địa bàn huyện Thạch Thất tổ chức chiến dịch cung cấp dịch vụ dân số. Các mô hình chăm sóc sức khỏe người cao tuổi tại cộng đồng; chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên... tiếp tục được nhân rộng qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn.
Hà Nội đẩy mạnh chuyển đổi số trong công tác khám chữa bệnh

Hà Nội đẩy mạnh chuyển đổi số trong công tác khám chữa bệnh

(LĐTĐ) Thời gian tới, ngành Y tế Hà Nội tiếp tục đẩy mạnh ứng dụng công nghệ thông tin, chuyển đổi số trong quản lý điều hành, hoạt động khám bệnh, chữa bệnh tại đơn vị. Đồng thời, ngành Y tế Thủ đô sẽ tăng cường đầu tư cơ sở hạ tầng, trang thiết bị về công nghệ thông tin; hoàn thành triển khai thí điểm lập Hồ sơ sức khỏe điện tử, Sổ sức khỏe điện tử…
Tiêm vắc xin là biện pháp tốt nhất để phòng bệnh bạch hầu

Tiêm vắc xin là biện pháp tốt nhất để phòng bệnh bạch hầu

(LĐTĐ) Thông tin từ Hệ thống tiêm chủng VNVC cho biết, những ngày gần đây, trước diễn biến phức tạp của bệnh bạch hầu, nhu cầu tiêm vắc xin phòng bệnh bạch hầu của người dân tăng đột biến. Đáng chú ý, có ngày số người đến tiêm vắc xin tại VNVC tăng 1.000% so với thời điểm trước khi phát hiện một số ca bệnh.
Quyết liệt phòng, chống dịch sốt xuất huyết

Quyết liệt phòng, chống dịch sốt xuất huyết

(LĐTĐ) Thời gian gần đây, số ca mắc sốt xuất huyết (SXH) tăng nhanh. Dù đã chủ động thực hiện nhiều biện pháp ngăn chặn, khống chế sự lây lan của SXH từ rất sớm, nhưng công tác phòng, chống dịch bệnh nguy hiểm này trên địa bàn Thành phố vẫn đối mặt với không ít khó khăn.
Tử vong do uống nhầm rễ cây lá ngón để chữa bệnh

Tử vong do uống nhầm rễ cây lá ngón để chữa bệnh

(LĐTĐ) Uống thuốc sắc từ rễ cây phơi khô để chữa đau đầu, mất ngủ, bệnh nhân bị liệt không thở được dẫn tới ngừng tim, tổn thương đa cơ quan. Nguyên nhân được xác định do uống nhầm rễ cây lá ngón.
Những lưu ý khi bảo quản và ăn trứng

Những lưu ý khi bảo quản và ăn trứng

(LĐTĐ) Trứng có giá trị dinh dưỡng cao và là một trong những thực phẩm được người tiêu dùng ưa chuộng. Nhưng ăn trứng như thế nào để tốt cho sức khỏe? Không phải ai cũng hiểu rõ điều này. Dưới đây là những lưu ý quan trọng về việc bảo quản và ăn trứng mà người tiêu dùng cần biết.
Bệnh viện Bạch Mai kéo dài thời gian khám bệnh ngoài giờ đến 21h hàng ngày

Bệnh viện Bạch Mai kéo dài thời gian khám bệnh ngoài giờ đến 21h hàng ngày

(LĐTĐ) Từ 1/8 tới, người dân có thể đăng ký khám bệnh ngoài giờ làm việc tại Bệnh viện Bạch Mai từ 17 - 21h hàng ngày.
Nâng cao nhận thức cho phụ nữ về chăm sóc sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân

Nâng cao nhận thức cho phụ nữ về chăm sóc sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân

(LĐTĐ) Công tác Dân số là một bộ phận quan trọng trong chiến lược phát triển đất nước, là một trong những vấn đề kinh tế - xã hội hàng đầu, là yếu tố nâng cao chất lượng cuộc sống của từng người, từng gia đình và toàn xã hội. Trong đó, chăm sóc sức khỏe sinh sản cho phụ nữ, trẻ em là vấn đề mà xã hội rất quan tâm.
Hà Nội tăng cường các biện pháp phòng, chống bệnh bạch hầu

Hà Nội tăng cường các biện pháp phòng, chống bệnh bạch hầu

(LĐTĐ) Chiều 11/7, Sở Y tế Hà Nội tổ chức tập huấn công tác phòng, chống dịch bệnh bạch hầu dưới hình thức trực tuyến tại điểm cầu Sở Y tế Hà Nội.
Xem thêm
Phiên bản di động