Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.
co hoi song cho tre Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
co hoi song cho tre Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
co hoi song cho tre 5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
co hoi song cho tre Chữa ung thư bằng miễn dịch
co hoi song cho tre Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

co hoi song cho tre
Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Liên hoan Ban nhạc toàn quốc năm 2024: "Hút" hàng nghìn khán giả về Sơn Tây

Liên hoan Ban nhạc toàn quốc năm 2024: "Hút" hàng nghìn khán giả về Sơn Tây

(LĐTĐ) Sau 3 ngày (31/10 - 2/11), Liên hoan Ban nhạc toàn quốc năm 2024 đã khép lại, đánh dấu sự trở lại sôi động của các ban nhạc sống trong dòng chảy nghệ thuật biểu diễn, khẳng định vị trí không gì có thể thay thế được dẫu rằng đã đến thời của kỷ nguyên công nghệ 4.0. Đáng chú ý, trong những ngày biểu diễn, hàng nghìn khán giả từ khắp mọi miền đã đổ về Sơn Tây để thưởng lãm chương trình nghệ thuật đặc sắc này.
Google Maps tích hợp AI Gemini, sẵn sàng trả lời mọi câu hỏi về địa điểm

Google Maps tích hợp AI Gemini, sẵn sàng trả lời mọi câu hỏi về địa điểm

(LĐTĐ) Google Maps vừa nâng cấp tính năng vượt trội với sự hỗ trợ của AI Gemini, giúp người dùng có trải nghiệm du lịch và khám phá địa điểm thông minh, tiện lợi hơn bao giờ hết.
Thời tiết miền Bắc chuyển rét, Trung Bộ, Tây Nguyên có mưa lớn

Thời tiết miền Bắc chuyển rét, Trung Bộ, Tây Nguyên có mưa lớn

(LĐTĐ) Hiện nay, không khí lạnh tăng cường đang ảnh hưởng mạnh đến thời tiết miền Bắc và miền Trung, gây ra tình trạng rét tại Hà Nội và các tỉnh phía Bắc, trong khi miền Trung đối diện với những trận mưa lớn kèm nguy cơ ngập lụt, lũ quét và sạt lở đất.
Xây dựng các trung tâm văn hóa Việt Nam ở nước ngoài: Chỉ xây khi dự kiến thu đủ bù chi

Xây dựng các trung tâm văn hóa Việt Nam ở nước ngoài: Chỉ xây khi dự kiến thu đủ bù chi

(LĐTĐ) Ủng hộ chủ trương xây dựng các trung tâm văn hóa Việt Nam ở nước ngoài, tuy nhiên, đại biểu Nguyễn Anh Trí (Đoàn thành phố Hà Nội) cho rằng, phải cân nhắc thật kỹ về sự cần thiết và tính hiệu quả.
Phát huy hiệu quả mô hình “Cổng trường an toàn giao thông”

Phát huy hiệu quả mô hình “Cổng trường an toàn giao thông”

Sau thời gian triển khai, mô hình “Cổng trường an toàn giao thông” trên địa bàn quận Ba Đình bước đầu đã phát huy tác dụng, góp phần giảm thiểu tình trạng ùn tắc giao thông trước cổng trường trước và sau giờ tan học. Mô hình này còn giúp xây dựng môi trường giao thông an toàn, thân thiện, góp phần đẩy lùi tình trạng vi phạm pháp luật về trật tự an toàn giao thông (TTATGT).
Quy định về phê duyệt phương án chữa cháy của cơ sở từ 16/12/2024

Quy định về phê duyệt phương án chữa cháy của cơ sở từ 16/12/2024

(LĐTĐ) Theo quy định mới, từ 16/12/2024, yêu cầu phê duyệt phương án chữa cháy của cơ sở theo quy trình chi tiết, bao gồm tiếp nhận, kiểm tra, và xử lý hồ sơ đúng thẩm quyền. Hồ sơ cần đáp ứng các tiêu chuẩn cụ thể và được lưu trữ cẩn thận.
Công đoàn ngành GTVT Hà Nội: Trao hỗ trợ cho đoàn viên bị ảnh hưởng bởi cơn bão số 3

Công đoàn ngành GTVT Hà Nội: Trao hỗ trợ cho đoàn viên bị ảnh hưởng bởi cơn bão số 3

(LĐTĐ) Ngày 2/11, Công đoàn ngành Giao thông Vận tải (GTVT) Hà Nội tổ chức đoàn công tác do đồng chí Tạ Thị Mỹ Thanh - Ủy viên Ban Chấp hành Công đoàn GTVT Việt Nam, Đảng ủy viên, Chủ tịch Công đoàn ngành GTVT Hà Nội làm Trưởng đoàn đã đến các đơn vị Công đoàn cơ sở để trao hỗ trợ cho đoàn viên công đoàn bị ảnh hưởng bởi cơn bão số 3.

Tin khác

Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường

Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường

(LĐTĐ) Người đàn ông 62 tuổi gặp tình trạng nguy kịch và đột ngột té ngã khi đang di chuyển trên đường với triệu chứng nhồi máu cơ tim đã được bác sĩ của một cơ sở tiêm chủng gần đó sơ cứu kịp thời.
Phát động giải chạy vì trẻ sinh non

Phát động giải chạy vì trẻ sinh non

(LĐTĐ) Ngày 2/11, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) phối hợp với Bu Baby tổ chức Giải chạy vì trẻ sinh non 2024 - Tiny Hope. Giải chạy diễn ra từ ngày 2 đến 11/1/2024.
Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi

Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi

(LĐTĐ) Bệnh viện Nhi Hà Nội vừa phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi bị gãy xương đùi, bằng kỹ thuật đóng đinh nội tủy trên màn hình tăng sáng C-arm. Đây là phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, hiệu quả, giúp bệnh nhân có thể vận động và phục hồi sớm.
6 giờ phẫu thuật hồi sinh sự sống cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng

6 giờ phẫu thuật hồi sinh sự sống cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng

(LĐTĐ) Suốt 16 năm sống chung với bệnh tim bẩm sinh chuyển gốc động mạch phức tạp, bệnh nhi N.V.V (ở Bắc Giang) luôn trong tình trạng mệt mỏi, thở dốc, da xanh tím. Sau ca phẫu thuật sửa chữa toàn bộ dị tật diễn ra vào cuối tháng 7/2024 tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trái tim của em đã được “hồi sinh” hoàn toàn. Và cũng kể từ đây, N.V.V đã bước vào một cuộc đời mới tươi sáng hơn.
Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ

Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ

(LĐTĐ) Gần đây, đã xảy ra một số trường hợp đột quỵ khi chạy bộ, khiến nhiều người lo ngại. Để hạn chế nguy cơ và phòng tránh đột quỵ, người chạy cần chú ý một số kiến thức cần thiết cho bản thân.
Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng

Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng

(LĐTĐ) Vừa qua, các bác sĩ Khoa Ngoại thần kinh lồng ngực - Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng cho nữ bệnh nhân 25 tuổi. Kỹ thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng với ưu điểm vượt trội, an toàn, không để lại sẹo, tiết kiệm chi phí, phục hồi sức khỏe nhanh chóng cho bệnh nhân.
4 bệnh nhân được hồi sinh sự sống từ mô, tạng của người chết não hiến tặng

4 bệnh nhân được hồi sinh sự sống từ mô, tạng của người chết não hiến tặng

(LĐTĐ) Nhập viện trong trình trạng hôn mê sâu, dù đã được các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai tích cực điều trị, anh Lê Tiến S (36 tuổi, ở Hà Nam) đã không qua khỏi, được chẩn đoán chết não. Gia đình anh hiến tặng tim, gan, thận để cứu 4 người bệnh khác.
Hà Nội ghi nhận thêm 24 ổ dịch sốt xuất huyết

Hà Nội ghi nhận thêm 24 ổ dịch sốt xuất huyết

(LĐTĐ) Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 18/10 đến ngày 25/10), toàn Thành phố ghi nhận 502 trường hợp mắc sốt xuất huyết với 24 ổ dịch.
Lan tỏa tinh thần hiến máu, hiến tiểu cầu vì cộng đồng

Lan tỏa tinh thần hiến máu, hiến tiểu cầu vì cộng đồng

(LĐTĐ) Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương vừa tổ chức gặp mặt người hiến tiểu cầu tình nguyện tiêu biểu năm 2024 với thông điệp “Hiến giọt máu vàng - trao ngàn hy vọng”.
Phẫu thuật thành công cho người đàn ông bị lưỡi bừa đâm xuyên cẳng chân

Phẫu thuật thành công cho người đàn ông bị lưỡi bừa đâm xuyên cẳng chân

(LĐTĐ) Anh N.V.H (34 tuổi, ở Hà Nội) nhập viện trong tình trạng sốc, mất máu cùng với lưỡi bừa đang đâm xuyên cẳng chân.
Xem thêm
Phiên bản di động