Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Y tế 15/09/2016 09:11 Chia sẻ

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.

	Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
	Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
	5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
	Chữa ung thư bằng miễn dịch
	Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Tags:

Nên xem

Xử lý nghiêm vi phạm đi đôi với bồi dưỡng pháp luật và kỹ năng cho lái xe buýt

Vận tải hành khách công cộng đóng vai trò huyết mạch tại Thủ đô, nhưng không ít trường hợp lái xe, phụ xe buýt vi phạm quy định bảm đảm trật tự giao thông và an toàn của hành khách. Thực tế này đòi hỏi phải có sự kết hợp đồng bộ giữa việc xử lý nghiêm minh các hành vi sai phạm và bồi dưỡng, nâng cao trách nhiệm, văn hóa ứng xử, kỹ năng nghiệp vụ cho đội ngũ này. Đây là yêu cầu cấp thiết, nhất là khi các quy định pháp luật mới về an toàn giao thông đã được triển khai nhằm thiết lập lại trật tự đô thị.

Điều tra nguyên nhân vụ cháy làm chết 4 người tại quán bún ốc TP.HCM

Một vụ hỏa hoạn nghiêm trọng xảy ra sáng 5/12/2025 đã khiến 4 người trong quán bún ốc, Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) thiệt mạng.

Dôi dư 17.496 cơ sở, nhà đất tại các địa phương sau sắp xếp

Thời gian qua, Bộ Tài chính đã ban hành nhiều công điện và văn bản hướng dẫn, đôn đốc các bộ, ngành và địa phương triển khai thực hiện công tác xắp xếp tài sản công sau sáp nhập. Nhờ đó, công tác bố trí, sắp xếp và xử lý cơ sở nhà, đất dôi dư đạt nhiều kết quả rõ rệt, tính đến ngày 1/12/2025, các địa phương đã xử lý được 17.496 cơ sở.

Thanh Trì: Tập huấn chuyển đổi từ thuế khoán sang kê khai

Vừa qua, Thuế cơ sở số 14 (thành phố Hà Nội) phối hợp với Ủy ban nhân dân xã Thanh Trì tổ chức hội nghị tập huấn, hướng dẫn chuyển đổi mô hình quản lý thuế từ thuế khoán sang kê khai cho các hộ kinh doanh trên địa bàn.

Chuyển đổi xanh: Xu hướng không thể đảo ngược

Hiện nay, trong bối cảnh quốc tế diễn biến phức tạp, các quốc gia đều đang chuyển mình mạnh mẽ trước làn sóng Cách mạng Công nghiệp lần thứ tư và yêu cầu cấp bách về tăng trưởng xanh, trung hòa carbon. Đối với Việt Nam, đây vừa là thách thức, vừa là cơ hội để thúc đẩy đổi mới mô hình tăng trưởng, nâng cao năng lực cạnh tranh quốc gia và khẳng định vị thế trong chuỗi giá trị toàn cầu.

Hà Nội kiến tạo tương lai với kinh nghiệm từ các Thành phố sáng tạo thế giới

Ngày 5/12, Sở Văn hóa và Thể thao Hà Nội tổ chức Hội nghị Lễ hội trong Thành phố Sáng tạo “Kiến tạo tương lai: Thực hành tốt và Khung phát triển từ Hà Nội và Mạng lưới các Thành phố Sáng tạo của UNESCO”.

Công đoàn phường Yên Nghĩa tập huấn công tác tài chính cho Chủ tịch, kế toán CĐCS

Nhằm nâng cao năng lực, chuẩn hóa nghiệp vụ và tăng cường tính minh bạch trong công tác tài chính Công đoàn cơ sở (CĐCS), sáng 5/12, Công đoàn phường Yên Nghĩa (Hà Nội) tổ chức Hội nghị tập huấn nghiệp vụ công tác tài chính công đoàn năm 2025 dành cho đội ngũ Chủ tịch, kế toán công đoàn tại các CĐCS trên địa bàn phường.

Tin khác

Hà Nội ghi nhận thêm 170 ca mắc sốt xuất huyết

Y tế 02/12/2025 11:03

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 21/11 đến ngày 28/11), toàn Thành phố ghi nhận 170 ca mắc sốt xuất huyết, giảm 135 ca mắc so với tuần trước.

Người bác sĩ có “đôi bàn tay vàng” nâng tầm y học Việt

Y tế 30/11/2025 14:21

Là người nghiên cứu và áp dụng thành công kỹ thuật nội soi một lỗ, hồi sinh hàng ngàn ca bệnh, Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Trần Ngọc Sơn - Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn được mệnh danh là người bác sĩ có “bàn tay vàng” không chỉ đối với ngành y khoa Việt Nam mà còn trên toàn thế giới. Gần 30 năm tận tụy với ngành y, ông đã thành công với hàng ngàn ca phẫu thuật nhi khó, đồng thời cũng là một nhà khoa học đầy đam mê, người thầy mẫu mực và người truyền cảm hứng sống đúng với triết lý: “Lương y như từ mẫu”.

Chủ động các giải pháp phòng cúm A hiệu quả

Xã hội 29/11/2025 13:29

Cúm A đang vào mùa cao điểm, nguy cơ lây lan nhanh, ảnh hưởng tới sức khỏe cộng đồng. Chuyên gia y tế khuyến cáo, người dân cần chủ động phòng ngừa để bảo vệ bản thân và gia đình. Trong đó, tiêm vắc xin, giữ vệ sinh cá nhân và nâng cao sức đề kháng là những biện pháp phòng bệnh hiệu quả.

Nguy hiểm khi tự ý dùng thuốc phá thai tại nhà

Y tế 27/11/2025 16:25

Bệnh viện Đa khoa Đông Anh vừa cấp cứu kịp thời một sản phụ nguy kịch do tự ý uống thuốc phá thai tại nhà. Bệnh nhân được xác định chửa ngoài tử cung, tình trạng mà thuốc phá thai không có tác dụng và có thể gây vỡ khối chửa, dẫn đến mất máu ồ ạt, đe dọa tính mạng.

Không tự ý dùng Tamiflu điều trị khi mắc cúm A

Y tế 26/11/2025 17:23

Trước số ca mắc cúm A có xu hướng gia tăng, nhiều người dân tự ý tìm mua và sử dụng Tamiflu để phòng hoặc điều trị, tiềm ẩn nguy cơ kháng thuốc và tác dụng phụ nguy hiểm. Các chuyên gia cảnh báo Tamiflu là thuốc kê đơn, chỉ được dùng khi có chỉ định của bác sĩ, bởi việc dùng sai thời điểm hoặc sai liều không chỉ không hiệu quả mà còn gây hại cho sức khỏe.

Hà Nội chủ động nhiều giải pháp, kiểm soát tốt dịch sốt xuất huyết

Y tế 26/11/2025 12:52

Trước những diễn biến phức tạp của dịch bệnh sốt xuất huyết ở nhiều địa phương trên cả nước, Hà Nội vẫn kiểm soát tốt tình hình nhờ chủ động triển khai nhiều biện pháp mạnh như: Tăng cường giám sát ca bệnh, phun hóa chất diện rộng, xử lý triệt để ổ bọ gậy và nâng cao cảnh giác trong cộng đồng. Những nỗ lực này giúp Thành phố hạn chế tối đa nguy cơ dịch lan rộng và bùng phát.

Đừng chủ quan với ung thư tế bào hắc tố: Ác tính cao, di căn nhanh

Y tế 25/11/2025 18:10

Thời gian gần đây, Khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và Phục hồi chức năng, Bệnh viện Da liễu Trung ương đã tiếp nhận nhiều bệnh nhân bị bệnh ung thư tế bào hắc tố đến Bệnh viện thăm khám và điều trị. Ung thư tế bào hắc tố là một trong loại ung thư da ác tính nhất vì tiến triển nhanh, di căn xa.

Gần 2.500 bệnh nhân viêm gan B sẽ được miễn phí xét nghiệm viêm gan D để phòng ung thư gan sớm

Y tế 24/11/2025 21:59

Gần 2.500 bệnh nhân viêm gan B sẽ được miễn phí xét nghiệm viêm gan D theo tiêu chuẩn Mỹ để tầm soát nguy cơ dẫn tới xơ gan, ung thư gan sớm.

Trí tuệ nhân tạo và ứng dụng lâm sàng: Bước tiến trong kỷ nguyên y học hiện đại

Y tế 24/11/2025 18:51

Hội nghị Khoa học Kỹ thuật Hoàn Mỹ 2025 với chủ đề “Trí tuệ nhân tạo và ứng dụng lâm sàng” đã chính thức khai mạc tại TP.HCM.

Mối đe dọa âm thầm với sức khỏe từ kháng kháng sinh

Y tế 24/11/2025 11:40

Theo các chuyên gia y tế, tình trạng kháng kháng sinh ngày càng gia tăng chủ yếu do thói quen lạm dụng kháng sinh trong cộng đồng. Nhiều người tự ý mua và dùng thuốc dù không có đơn của bác sĩ. Ngay cả khi được kê đơn, không ít bệnh nhân vẫn uống thuốc không đủ liều hoặc ngừng sớm khi thấy đỡ bệnh. Những hành vi này tạo điều kiện cho vi khuẩn kháng thuốc phát triển, đe dọa hiệu quả điều trị.

Xem thêm