Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.
co hoi song cho tre Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
co hoi song cho tre Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
co hoi song cho tre 5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
co hoi song cho tre Chữa ung thư bằng miễn dịch
co hoi song cho tre Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

co hoi song cho tre
Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Kinh tế và văn hóa - cặp trụ cột chiến lược định hình con đường phát triển bền vững của Hà Nội

Kinh tế và văn hóa - cặp trụ cột chiến lược định hình con đường phát triển bền vững của Hà Nội

Trong bối cảnh đất nước bước vào giai đoạn phát triển mới với yêu cầu đổi mới mô hình tăng trưởng và nâng cao vị thế quốc gia, việc Bộ Chính trị ban hành Nghị quyết số 79-NQ/TƯ về phát triển kinh tế nhà nước và Nghị quyết số 80-NQ/TƯ về phát triển văn hóa Việt Nam đánh dấu một bước hoàn thiện quan trọng trong tư duy chiến lược của Đảng.
Hà Nội tiên phong đưa Nghị quyết của Đảng vào cuộc sống: Chuyển từ tư duy đến hành động thực chất

Hà Nội tiên phong đưa Nghị quyết của Đảng vào cuộc sống: Chuyển từ tư duy đến hành động thực chất

Thực hiện chỉ đạo của Tổng Bí thư Tô Lâm, Hà Nội đang cho thấy một tinh thần quyết liệt trong việc cụ thể hóa các Nghị quyết của Đảng thành chương trình hành động thực chất. Phương châm “nói đi đôi với làm”, lấy hiệu quả đo đếm được làm thước đo đang trở thành kim chỉ nam để Thủ đô bứt phá trong kỷ nguyên mới.
Văn hóa trở thành nền tảng vững chắc và trụ cột của phát triển đất nước

Văn hóa trở thành nền tảng vững chắc và trụ cột của phát triển đất nước

Tối 27/2, Cơ quan Báo và Phát thanh, Truyền hình Hà Nội thực hiện chương trình Thời sự trực tiếp đặc biệt với chủ đề "Hà Nội tiên phong, gương mẫu thực hiện các nghị quyết chiến lược của Trung ương", trong đó có Nghị quyết số 80-NQ/TW của Bộ Chính trị về phát triển văn hóa Việt Nam. Đây được xem là bước ngoặt quan trọng trong tư duy về vai trò của văn hóa, từ "nền tảng tinh thần" sang "nền tảng vững chắc" cho sự phát triển nhanh và bền vững của đất nước.
Hà Nội kiến tạo động lực phát triển mới: Đổi mới tư duy và cân bằng giá trị phát triển

Hà Nội kiến tạo động lực phát triển mới: Đổi mới tư duy và cân bằng giá trị phát triển

Trong bối cảnh đất nước bước vào giai đoạn phát triển mới, Thủ đô không chỉ là trung tâm hành chính chính trị kinh tế mà còn giữ vai trò tiên phong kiến tạo tư duy phát triển bền vững. Hà Nội đang chủ động chuyển mình, cân bằng giữa sức mạnh kinh tế và sức mạnh văn hóa để nâng tầm năng lực dẫn dắt phát triển cả nước.
Hà Nội chủ động, gương mẫu đưa Nghị quyết 79, 80 vào cuộc sống

Hà Nội chủ động, gương mẫu đưa Nghị quyết 79, 80 vào cuộc sống

PGS.TS Trần Đình Thiên cho biết, ông đặt nhiều kỳ vọng vào sự phát triển của Hà Nội, xuất phát từ nguồn lực, năng lực và sứ mệnh đặc biệt của Thủ đô. Theo ông, người dân cả nước đều kỳ vọng Hà Nội sẽ có bước phát triển mạnh mẽ hơn trong giai đoạn tới và niềm tin vào điều đó đang ngày càng được củng cố.
Phường Tây Hồ gặp mặt ứng cử viên đại biểu HĐND, nhiệm kỳ 2026-2031

Phường Tây Hồ gặp mặt ứng cử viên đại biểu HĐND, nhiệm kỳ 2026-2031

Ngày 27/2, Ủy ban Bầu cử phường Tây Hồ tổ chức Hội nghị gặp mặt các ứng cử viên nhằm quán triệt yêu cầu, định hướng nội dung và thống nhất nhận thức, trách nhiệm trong quá trình vận động bầu cử.
Phát huy sức mạnh kinh tế - văn hóa để kiến tạo Thủ đô bền vững

Phát huy sức mạnh kinh tế - văn hóa để kiến tạo Thủ đô bền vững

Trước yêu cầu của giai đoạn phát triển mới, nơi đổi mới mô hình tăng trưởng và nâng cao vị thế quốc gia trở thành đòi hỏi cấp thiết, việc ban hành Nghị quyết 79 về phát triển kinh tế nhà nước và Nghị quyết 80 về phát triển văn hóa Việt Nam đã khẳng định bước hoàn thiện quan trọng trong tư duy chiến lược của Đảng.

Tin khác

Giúp 8 cuộc đời khác được tái sinh

Giúp 8 cuộc đời khác được tái sinh

“Con tôi mất đi, để lại nỗi đau không gì có thể xoa dịu. Vì thế, với điều kiện có được, tôi muốn giúp những người mẹ khác không phải chịu nỗi đau quá lớn như mình. Tôi cũng mong, dù con trai tôi không còn nữa, nhưng con vẫn tồn tại trong cuộc đời này bằng cách hóa thân vào hơi thở, nhịp đập trái tim, sự sống của những con người khác” - chị Nguyễn Thị Ngừng nghẹn ngào chia sẻ về quyết định hiến tạng của con trai vừa mất, giúp 8 cuộc đời khác được tái sinh.
3 bệnh nhi viêm cơ tim tối cấp được can thiệp ECMO kịp thời trong những ngày Tết

3 bệnh nhi viêm cơ tim tối cấp được can thiệp ECMO kịp thời trong những ngày Tết

Viêm cơ tim tối cấp ở trẻ em là bệnh lý không hiếm gặp nhưng có thể gây nguy hiểm tính mạng cho trẻ trong thời gian ngắn. Vừa qua, Bệnh viện Nhi Trung ương đã liên tiếp ghi nhận 3 trường hợp trẻ nguy kịch do viêm cơ tim tối cấp.
Nhiều trường hợp chấn thương mắt nghiêm trọng vì pháo nổ dịp Tết

Nhiều trường hợp chấn thương mắt nghiêm trọng vì pháo nổ dịp Tết

Khoa Mắt, Bệnh viện Bạch Mai đã tiếp nhận liên tiếp nhiều trường hợp chấn thương mắt nghiêm trọng do pháo nổ trong những ngày nghỉ Tết vừa qua. Không ít trường hợp đối mặt nguy cơ mất thị lực vĩnh viễn.
Xuyên Tết, hơn 60 đơn vị thường trực cấp cứu 115 phục vụ nhân dân

Xuyên Tết, hơn 60 đơn vị thường trực cấp cứu 115 phục vụ nhân dân

Theo tổng hợp lịch thường trực cấp cứu, vận chuyển cấp cứu của Trung tâm Cấp cứu 115 Hà Nội, toàn Thành phố có 60 - 65 đơn vị đáp ứng cấp cứu và vận chuyển người bệnh mọi lúc, mọi nơi, xuyên Tết.
Vui xuân an toàn, duy trì dùng thuốc đúng chỉ định

Vui xuân an toàn, duy trì dùng thuốc đúng chỉ định

Tết Nguyên đán là thời điểm sum vầy, nghỉ ngơi và tận hưởng những khoảnh khắc ấm áp bên gia đình. Tuy nhiên, với nhiều người đang điều trị các bệnh mạn tính như tim mạch, tăng huyết áp, đái tháo đường, hen phế quản hay các bệnh lý cần dùng thuốc dài ngày... Tết cũng là giai đoạn dễ ảnh hưởng đến sức khỏe nếu chủ quan ngừng thuốc hoặc sử dụng thuốc không đúng chỉ định.
Đừng để thực phẩm ngày Tết thành “gánh nặng” cho gan, ruột

Đừng để thực phẩm ngày Tết thành “gánh nặng” cho gan, ruột

Tết đến, mâm cỗ đầy ắp bánh chưng, thịt mỡ, giò chả, thêm vài ly rượu bia… khiến nhiều người dễ ăn quá đà. Hệ tiêu hóa vì thế “quá tải”, bụng đầy, khó tiêu, đêm trằn trọc khó ngủ. Theo các chuyên gia y tế, chỉ cần điều chỉnh một vài thói quen nhỏ trong ăn uống, sinh hoạt, mỗi người hoàn toàn có thể tận hưởng ngày xuân đủ đầy mà cơ thể vẫn nhẹ nhàng, khỏe khoắn.
Ban hành Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh do vi rút Nipah

Ban hành Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh do vi rút Nipah

Bộ Y tế vừa ban hành Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh do vi rút Nipah, áp dụng tại các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong cả nước. Bệnh do vi rút Nipah được xếp vào bệnh truyền nhiễm nhóm A, có tiềm năng gây đại dịch và nằm trong danh sách ưu tiên của Tổ chức Y tế thế giới (WHO).
Đón chào bé "ngựa vàng" đầu tiên của năm Bính Ngọ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Đón chào bé "ngựa vàng" đầu tiên của năm Bính Ngọ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Trong thời khắc chuyển giao thiêng liêng sang năm Bính Ngọ 2026, tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bé “ngựa vàng” đầu tiên đã cất tiếng khóc chào đời an toàn.
Giao thừa sáng đèn phòng cấp cứu

Giao thừa sáng đèn phòng cấp cứu

Trong khi nhiều gia đình quây quần đón năm mới, các y bác sĩ Bệnh viện E vẫn căng mình trong phòng cấp cứu. Từ tai nạn giao thông, đột quỵ đến các ca bệnh nguy kịch, nhiều người bệnh đã được xử trí kịp thời ngay trong đêm Giao thừa, giữ lại cơ hội sống giữa khoảnh khắc thiêng liêng của năm mới.
Đảm bảo y tế an toàn cho các điểm bắn pháo hoa Tết Nguyên đán

Đảm bảo y tế an toàn cho các điểm bắn pháo hoa Tết Nguyên đán

Sáng 16/2 (tức 29 tháng Chạp), đoàn số 1 Sở Y tế Hà Nội do Giám đốc Sở Y tế Hà Nội Nguyễn Trọng Diện làm trưởng đoàn đã đi kiểm tra công tác đảm bảo y tế phục vụ bắn pháo hoa Tết Nguyên đán Bính Ngọ năm 2026 trên địa bàn Thủ đô Hà Nội.
Xem thêm
Phiên bản di động