Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.
co hoi song cho tre Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
co hoi song cho tre Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
co hoi song cho tre 5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
co hoi song cho tre Chữa ung thư bằng miễn dịch
co hoi song cho tre Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

co hoi song cho tre
Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Quy định mới về chế độ đối với cán bộ, công chức, viên chức trong sắp xếp tổ chức bộ máy

Quy định mới về chế độ đối với cán bộ, công chức, viên chức trong sắp xếp tổ chức bộ máy

Chính phủ vừa ban hành Nghị định 67/2025/NĐ-CP về sửa đổi, bổ sung một số nội dung của Nghị định số 178/2024/NĐ-CP quy định chính sách, chế độ đối với cán bộ, công chức, viên chức, người lao động và lực lượng vũ trang trong thực hiện sắp xếp tổ chức bộ máy của hệ thống chính trị.
LĐLĐ huyện Chương Mỹ lan tỏa phong trào “Giỏi việc nước, Đảm việc nhà”

LĐLĐ huyện Chương Mỹ lan tỏa phong trào “Giỏi việc nước, Đảm việc nhà”

“Giỏi việc nước, Đảm việc nhà” từ lâu đã trở thành phong trào thi đua sôi nổi trong nữ đoàn viên, công nhân, viên chức, lao động (CNVCLĐ) trên địa bàn huyện Chương Mỹ, góp phần nâng cao vị thế của phụ nữ trong gia đình và xã hội.
Thay đổi để tăng sự công bằng

Thay đổi để tăng sự công bằng

Năm 2025 là cột mốc đặc biệt khi những học sinh đầu tiên học theo Chương trình giáo dục phổ thông 2018 bước vào kỳ thi tốt nghiệp Trung học phổ thông (THPT). Điều này đồng nghĩa với việc sẽ có những thay đổi trong nội dung thi cử, phương thức xét tuyển cũng như yêu cầu mới từ các cơ sở giáo dục đại học; đòi hỏi học sinh phải kịp thời nắm bắt để chủ động chuẩn bị, sẵn sàng đáp ứng các yêu cầu mới trong học tập và định hướng nghề nghiệp.
Hà Nội khai giảng khóa đào tạo cho giáo viên dạy nghề Thủ đô Viêng Chăn

Hà Nội khai giảng khóa đào tạo cho giáo viên dạy nghề Thủ đô Viêng Chăn

Ngày 17/3, Sở Giáo dục và Đào tạo Hà Nội tổ chức khai giảng khóa đào tạo cho giáo viên dạy nghề Thủ đô Viêng Chăn, nước Cộng hòa dân chủ Nhân dân Lào.
Người dân nô nức chiêm ngưỡng rừng hoa ban cổ ở Mường Ảng - Điện Biên

Người dân nô nức chiêm ngưỡng rừng hoa ban cổ ở Mường Ảng - Điện Biên

Với khoảng hơn 1.000 cây hoa ban cổ thụ, vào những ngày tháng 3, khi sắc hoa ban bung nở dọc những con đường, vạt núi… đồng bào dân tộc Mông tại bản Nậm Cứm, xã Ngối Cáy, huyện Mường Ảng (tỉnh Điện Biên) và đông đảo du khách thập phương lại nô nức trẩy hội hoa ban.
Công đoàn ngành Y tế Hà Nội biểu dương 165 nữ CNVCLĐ “Giỏi việc nước, Đảm việc nhà”

Công đoàn ngành Y tế Hà Nội biểu dương 165 nữ CNVCLĐ “Giỏi việc nước, Đảm việc nhà”

Vừa qua, Công đoàn ngành Y tế Hà Nội đã tổ chức Hội nghị kỷ niệm 115 năm Ngày Quốc tế Phụ nữ 8/3, 1985 năm khởi nghĩa Hai Bà Trưng và tổng kết phong trào thi đua “Giỏi việc nước, Đảm việc nhà” năm 2024.
Messi đã có bàn thắng thứ 854 trong sự nghiệp

Messi đã có bàn thắng thứ 854 trong sự nghiệp

Lionel Messi tiếp tục gây ấn tượng khi góp công vào chiến thắng của Inter Miami với pha độc diễn ghi bàn đẹp mắt, qua đó ghi dấu thành tích với 854 bàn thắng trong sự nghiệp.

Tin khác

Thêm 500.000 liều vắc xin sởi hỗ trợ các địa phương phòng, chống dịch

Thêm 500.000 liều vắc xin sởi hỗ trợ các địa phương phòng, chống dịch

Ngay sau Công điện khẩn của Thủ tướng Chính phủ về việc yêu cầu đẩy nhanh tiêm chủng vắc xin phòng chống bệnh sởi, chiều 17/3, tại Hà Nội, Hệ thống Trung tâm Tiêm chủng VNVC đã trao tặng 500.000 liều vắc xin sởi cho Bộ Y tế nhằm đẩy nhanh tốc độ bao phủ vắc xin sởi trên toàn quốc.
Sự hồi sinh kỳ diệu của bệnh nhân 14 tuổi được ghép tim thành công

Sự hồi sinh kỳ diệu của bệnh nhân 14 tuổi được ghép tim thành công

Sau nhiều năm chiến đấu với bệnh suy tim, cậu bé Nguyễn Hữu Trường Thịnh (14 tuổi, ở Bình Thuận) đã được ghép tim thành công, đánh dấu một bước ngoặt kỳ diệu trong cuộc đời.
Thêm bệnh nhân tử vong vì ngộ độc nấm dại

Thêm bệnh nhân tử vong vì ngộ độc nấm dại

Theo các chuyên gia y tế, các loại nấm tự nhiên đều khó có thể phân biệt bằng mắt thường là có độc hay không có độc, trừ mộc nhĩ. Người dân không thể tự nhận biết được, thậm chí, chuyên gia cũng có thể nhầm. Để phòng tránh ngộ độc nấm, người dân không tự ý hái các loại nấm hoang dại để ăn.
Hà Nội có thêm 1 bệnh viện triển khai bệnh án điện tử

Hà Nội có thêm 1 bệnh viện triển khai bệnh án điện tử

Bệnh viện Nhi Hà Nội vừa tổ chức họp Hội đồng chuyên môn để thẩm định và quyết định việc sử dụng, lưu trữ hồ sơ bệnh án điện tử thay thế hồ sơ giấy.
Cần đẩy nhanh tốc độ tiêm vắc xin sởi

Cần đẩy nhanh tốc độ tiêm vắc xin sởi

Theo các chuyên gia y tế, tình hình dịch bệnh sởi vẫn ở mức cao và có nguy cơ tiếp tục gia tăng, tuy nhiên, tiến độ tiêm vắc xin còn chậm. Chỉ có thể cắt đứt sự lây truyền của dịch bệnh khi miễn dịch cộng đồng đạt ít nhất 95%.
Đổi mới phong cách, thái độ phục vụ hướng tới sự hài lòng của người dân

Đổi mới phong cách, thái độ phục vụ hướng tới sự hài lòng của người dân

Thời gian qua, các cơ sở y tế quận Bắc Từ Liêm luôn chú trọng thực hiện việc đổi mới phong cách, thái độ phục vụ của cán bộ y tế hướng tới sự hài lòng của người bệnh.
Hà Nội ghi nhận thêm 131 trường hợp mắc bệnh sởi

Hà Nội ghi nhận thêm 131 trường hợp mắc bệnh sởi

Theo tin từ Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) thành phố Hà Nội, trong tuần, Hà Nội ghi nhận thêm 131 trường hợp mắc bệnh sởi (tăng 11 ca so với tuần trước đó).
Tôn vinh giá trị, ý nghĩa nhân văn của nghề công tác xã hội

Tôn vinh giá trị, ý nghĩa nhân văn của nghề công tác xã hội

Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành kế hoạch 1005/KH-SYT về tổ chức kỷ niệm Ngày Công tác xã hội Việt Nam lần thứ 9 (25/3/2025).
Cảnh báo tai nạn thương tích ở trẻ nhỏ

Cảnh báo tai nạn thương tích ở trẻ nhỏ

Mặc dù đã có nhiều khuyến cáo từ chuyên gia y tế, nhưng thời gian qua, tình hình trẻ nhập viện vì tai nạn thương tích vẫn chưa giảm. Phần lớn các trường hợp tai nạn thương tích trẻ em xảy ra là do sự bất cẩn của người lớn. Đáng lo ngại, theo các chuyên gia y tế, tai nạn thương tích ở trẻ em là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tử vong và di chứng tàn tật suốt đời cho trẻ.
Hà Nội: Phấn đấu 100% xã, phường, thị trấn đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã

Hà Nội: Phấn đấu 100% xã, phường, thị trấn đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã

Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành kế hoạch số 991/KH-SYT thực hiện Bộ Tiêu chí quốc gia về y tế xã năm 2025 với mục tiêu 100% xã, phường, thị trấn trên địa bàn Thành phố đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã. Với những xã đã được công nhận đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã thực hiện duy trì và nâng cao chất lượng cao tiêu chí theo quy định của Bộ Y tế.
Xem thêm
Phiên bản di động