Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

Cơ hội sống cho trẻ

Y tế 15/09/2016 09:11

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến người bệnh (nhất là trẻ em) không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại các virus gây bệnh. Vì vậy, trẻ mắc bệnh này thường bị ốm dai dẳng, bị bệnh nặng không khỏi hoặc có thể bị tử vong.

	Trẻ em Việt Nam thiếu vitamin E nghiêm trọng nhất thế giới
	Học người Nhật cách dùng thiên nhiên chữa bệnh
	5 lợi ích không ngờ của việc đi bộ mà bạn chưa biết
	Chữa ung thư bằng miễn dịch
	Dùng điều hòa cho trẻ nhỏ thế nào để tránh đột tử?

Mất con vì không hiểu về bệnh

Anh (chị) Tuấn-Ngà (ở tỉnh Hà Nam), 3 lần sinh con, thì cả 3 cháu cùng mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh (trong đó 2 bé đã qua đời vì không được phát hiện bệnh sớm). Đó là bé Đức Cảnh (mất năm 2007, khi 2 tháng tuổi), do bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh với các dấu hiệu như: Nấm miệng, viêm phổi, rồi tiêu chảy. Tiếp theo là bé Đức Chính (mất năm 2011, khi 6 tháng tuổi) - cùng với dấu hiệu tương tự.

Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống.

Cũng với bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng với trường hợp Vũ Nhật Huy (4 tuổi, tỉnh Hưng Yên) lại may mắn được cứu sống do được phát hiện bệnh sớm. Bé Huy được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

Khi khai thác bệnh sử của Huy, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi cháu được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào cũng bị nhiễm trùng - khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: Cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Các dấu hiệu căn bệnh suy giảm miễn dịch:

- Nhiễm trùng nặng và dai dẳng.

- Chàm nặng.

- Tiêu chảy kéo dài.

- Chậm rụng rốn (quá 30 ngày).

- Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn).

- Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng.

- Phản ứng toàn thân với vaccine sống, đặc biệt với vaccine phòng lao.

- Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng

- Biểu hiện viêm tự miễn khác.

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương (Trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp), không phải trường hợp nào cũng may mắn như bé Đức Anh (con anh/chị Tuấn - Ngà) và Gia Huy. Bởi, thực tế trong 6 năm (2010-2016), mỗi năm, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Theo PGS-BS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính, nhưng trên thế giới, nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời, thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng, thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

“Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. Như trường hợp bé Đức Anh (con thứ 3 của anh/chị Tuấn - Ngà) là một ví dụ. Bé Đức Anh đã được cứu sống nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam” - bác sĩ Hương cho biết thêm.

Lê Đinh Mai

Tags:

Nên xem

Chương trình nghệ thuật đặc biệt "Điện Biên Phủ - Mốc vàng lịch sử"

(LĐTĐ) Chương trình nghệ thuật đặc biệt chào mừng kỷ niệm 70 năm Chiến thắng Điện Biên Phủ (7/5/1954 - 7/5/2024) sẽ diễn ra lúc 20h10 ngày 6/5/2024, tại Quảng trường 7/5, thành phố Điện Biên Phủ, tỉnh Điện Biên. Chương trình do Bộ Văn hóa, Thể thao và Du lịch phối hợp với Ủy ban nhân dân tỉnh Điện Biên chủ trì thực hiện, được truyền hình trực tiếp trên kênh VTV1.

3 yếu tố bên ngoài ảnh hưởng đến xu hướng tiêu dùng của giới trẻ thế hệ Gen Z

(LĐTĐ) Mạng xã hội đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp thông tin và tạo xu hướng tiêu dùng cho Gen Z. Ảnh hưởng từ bạn bè và người nổi tiếng cũng là yếu tố then chốt, với thói quen tiêu dùng được hình thành thông qua việc chia sẻ và đồng điệu trong cộng đồng. Từ những yếu tố này, các thương hiệu đã sử dụng chiến lược tiếp thị qua người nổi tiếng để thu hút giới trẻ, tạo ra sự thay đổi lớn trong ngành thời trang.

Đồng hành, chăm lo cho đoàn viên, người lao động

(LĐTĐ) Xác định người lao động là tài sản vô giá của doanh nghiệp, trong những năm qua, công tác chăm lo, bảo vệ quyền, lợi ích hợp pháp, chính đáng cho đoàn viên, người lao động luôn được Ban lãnh đạo và Ban Chấp hành Công đoàn Công ty TNHH PHD (thuộc LĐLĐ quận Tây Hồ) chú trọng quan tâm.

Xăng giảm 8 đồng/lít từ 15h ngày 2/5

(LĐTĐ) Liên Bộ Tài chính - Công Thương vừa phát đi thông báo cho biết, trong kỳ điều hành giá ngày 2/5, từ 15h, giá xăng được điều chỉnh tăng giảm đan xen. Trong đó, xăng E5 RON 92 được điều chỉnh giảm 8 đồng/lít; xăng RON 95 được điều chỉnh tăng 40 đồng/lít.

Gần 1.500 công trình đề cử tham gia giải thưởng VinFuture 2024

(LĐTĐ) Giải thưởng Khoa học Công nghệ toàn cầu VinFuture năm 2024 vừa chính thức đóng cổng nộp đề cử với kết quả ghi nhận 1.469 hồ sơ. Ngoài số lượng đối tác đề cử tăng gần 8 lần so với mùa giải đầu tiên, điểm ấn tượng của VinFuture mùa 4 là gần 15% đối tác đề cử là tác giả thuộc nhóm top 2% các nhà nghiên cứu hàng đầu được trích dẫn nhiều nhất trên thế giới.

Hà Nội: Tiếp tục khắc phục những tồn tại, hạn chế về công tác cán bộ

(LĐTĐ) Phát biểu khai mạc Hội nghị lần thứ 17, Ban Chấp hành Đảng bộ thành phố Hà Nội khóa XVII, Ủy viên Bộ Chính trị, Bí thư Thành ủy Hà Nội Đinh Tiến Dũng đề nghị các đại biểu thảo luận, làm rõ thêm những kết quả đã đạt được, những khó khăn, vướng mắc, hạn chế, tồn tại, những bài học kinh nghiệm trong việc triển khai thực hiện Nghị quyết số 04 của Thành ủy; đặc biệt là đề xuất những phương hướng, nhiệm vụ, giải pháp, nhất là những giải pháp khắc phục hạn chế và những vấn đề cần tập trung lãnh đạo, chỉ đạo trong công tác cán bộ.

Hà Nội họp bàn về công tác cán bộ và nhiều nội dung quan trọng

(LĐTĐ) Sáng 2/5, Ban Chấp hành Đảng bộ thành phố Hà Nội khóa XVII tiến hành Hội nghị lần thứ 17, họp bàn 6 nội dung quan trọng. Trong đó có nội dung về công tác cán bộ.

Tin khác

5 ngày nghỉ lễ, gần 2.000 người cấp cứu vì tai nạn giao thông

Y tế 02/05/2024 10:17

(LĐTĐ) Theo Sở Y tế Hà Nội, trong dịp nghỉ lễ 30/4 và 1/5 kéo dài 5 ngày (từ ngày 27/4 đến 1/5/2024), đã có gần 8.000 bệnh nhân nhập viện điều trị nội trú; tổng số bệnh nhân khám cấp cứu, tai nạn giao thông là 1.990 người.

Huy động các thầy thuốc giỏi cứu chữa nạn nhân trong vụ nổ lò hơi

Y tế 02/05/2024 06:34

(LĐTĐ) Vụ nổ lò hơi tại Công ty gỗ Bình Minh, xã Thiện Tân, huyện Vĩnh Cửu, tỉnh Đồng Nai khiến nhiều người tử vong và bị thương. Cục Quản lý khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) đề nghị huy động các thầy thuốc giỏi, bảo đảm đủ thuốc, phương tiện cấp cứu, xử trí, cứu chữa kịp thời người bị nạn.

Hà Nội ghi nhận thêm 16 ca mắc sốt xuất huyết

Y tế 01/05/2024 16:56

(LĐTĐ) Trong tuần qua, trên địa bàn Thành phố ghi nhận thêm 16 trường hợp mắc sốt xuất huyết và 170 trường hợp mắc tay chân miệng.

Gần 350 cơ sở bán lẻ thuốc phục vụ người dân trong dịp nghỉ lễ 30/4 và 1/5

Y tế 30/04/2024 15:06

(LĐTĐ) Vừa qua, Sở Y tế Hà Nội đã ra thông báo có 346 nhà thuốc, quầy thuốc tổ chức bán lẻ thuốc phục vụ người dân trong dịp nghỉ lễ 30/4 và 1/5.

Bác sĩ chỉ 5 dấu hiệu nhận biết nốt ruồi có nguy cơ ác tính, ung thư

Y tế 30/04/2024 15:05

(LĐTĐ) Xuất hiện nốt sẩn đen dưới lòng bàn chân trái 10 năm nay, chị C.T.H.N chỉ nghĩ là nốt ruồi. Gần đây, thấy nốt ruồi bỗng phát triển to dần, bề mặt sần sùi, chị N đi khám và được phát hiện mắc ung thư hắc tố.

Tạo trụ cột an sinh cho người dân nông thôn

Y tế 30/04/2024 06:11

(LĐTĐ) Nhằm thực hiện xây dựng nông thôn mới, nhiều địa phương ở Hà Nội đã đẩy mạnh công tác chăm sóc sức khỏe cho người dân nông thôn, đặc biệt nâng cao vai trò của trạm y tế xã.

Hà Nội ghi nhận thêm 15 ca mắc ho gà

Y tế 28/04/2024 06:07

(LĐTĐ) Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Hà Nội, trong tuần qua, trên địa bàn Thành phố có thêm 15 trường hợp mắc ho gà tại 11 quận, huyện, tăng 14 ca so với tuần trước đó.

Chủ động phòng dịch bệnh kỳ nghỉ lễ

Y tế 27/04/2024 18:32

(LĐTĐ) Hiện đang là giai đoạn chuyển mùa, thời tiết thay đổi bất thường là nguyên nhân của sự xuất hiện và lây lan các dịch bệnh truyền nhiễm, nhất là bệnh lây truyền qua đường hô hấp như tay chân miệng, sởi, ho gà, sốt xuất huyết... Để phòng, chống dịch bệnh lúc giao mùa, nhất là trong bối cảnh nhu cầu giao thương, du lịch tăng cao trong kỳ nghỉ Lễ 30/4 và 1/5, ngoài nỗ lực của ngành Y tế, việc mỗi người dân chủ động bảo vệ sức khỏe cũng rất quan trọng.

Cảnh báo tai nạn đuối nước mùa nắng nóng

Y tế 27/04/2024 12:22

(LĐTĐ) Liên tiếp 3 bệnh nhi bị đuối nước nghiêm trọng vừa được cấp cứu, điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã gióng lên hồi chuông cảnh báo về tai nạn đuối nước ở trẻ ngay trong dịp hè, nhất là dịp nghỉ lễ 30/4 và 1/5 này.