Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

(LĐTĐ) Thalasemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp...
Nỗ lực vượt lên của cô gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh Nữ bác sĩ truyền “năng lượng” sống

Năm 2022 kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia Thế giới (08/5/1986-08/5/2022) với thông điệp quốc tế: “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”. Kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.

Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (ảnh minh hoạ)

Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối tìm đột biết gen. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí cao…

Việt Nam chúng ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%.

Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Tuy chưa có cuộc điều tra toàn diện trên cả nước để đánh giá đầy đủ về nguy cơ sinh con bị bệnh TMBS nhưng riêng năm dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng, 38% ở dân tộc Thái, 41,4% ở dân tộc Mường ở miền núi phía Bắc chiếm 62% dân số của dân tộc đó trên toàn quốc…

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn.

Hiện tại, cần đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như, thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh TMBS…

Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Tổ chức truyền thông, cung cấp thông tin về tình hình bệnh TMBS, bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh, về nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống thông qua các hoạt động cung cấp tài liệu, truyền thông trực tiếp tại cộng đồng; truyền thông tại các trường từ trung học sơ sở đến trung học phổ thông; tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân.

Trần Vũ

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Khai mạc kỳ họp 15 HĐND Thành phố khoá XVI, nhiệm kỳ 2021 - 2026

Khai mạc kỳ họp 15 HĐND Thành phố khoá XVI, nhiệm kỳ 2021 - 2026

(LĐTĐ) Sáng nay (29/3), Hội đồng nhân dân (HĐND) thành phố Hà Nội khoá XVI, nhiệm kỳ 2021 - 2026 khai mạc kỳ họp chuyên đề (kỳ họp thứ 15), để xem xét, quyết định một số nội dung thuộc thẩm quyền của HĐND Thành phố.
Hội viên, phụ nữ quận Bắc Từ Liêm thực hiện tốt các phong trào thi đua

Hội viên, phụ nữ quận Bắc Từ Liêm thực hiện tốt các phong trào thi đua

(LĐTĐ) Trong năm 2023, Hội Liên hiệp Phụ nữ (LHPN) quận Bắc Từ Liêm luôn chú trọng đổi mới nội dung, phương thức phát động và tổ chức, triển khai các phong trào thi đua yêu nước với các nội dung phong phú, thiết thực, đáp ứng yêu cầu, nguyện vọng của cán bộ, hội viên phụ nữ trong toàn quận.
Đề xuất bổ sung 3 hành vi bị nghiêm cấm trong lĩnh vực việc làm

Đề xuất bổ sung 3 hành vi bị nghiêm cấm trong lĩnh vực việc làm

Tại dự thảo Luật Việc làm (sửa đổi) đang được lấy ý kiến, cho rằng điều kiện kinh tế - xã hội, thị trường lao động có nhiều thay đổi, Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội (LĐTBXH) đã đề xuất bổ sung thêm một số hành vi bị nghiêm cấm trong lĩnh vực việc làm.
Hà Nội: 1.000 người dự lễ phát động Tháng hành động về An toàn, vệ sinh lao động năm 2024

Hà Nội: 1.000 người dự lễ phát động Tháng hành động về An toàn, vệ sinh lao động năm 2024

(LĐTĐ) Lễ phát động Tháng hành động về An toàn, vệ sinh lao động (ATVSLĐ) và Tháng Công nhân năm 2024 của thành phố Hà Nội sẽ được tổ chức vào ngày 19/4, tại Cung Văn hóa Lao động Hữu nghị Việt Xô với sự tham gia của 1.000 người.
Dự báo thời tiết ngày 29/3: Hà Nội cục bộ có mưa to đến rất to

Dự báo thời tiết ngày 29/3: Hà Nội cục bộ có mưa to đến rất to

(LĐTĐ) Theo Trung tâm Dự báo Khí tượng thủy văn quốc gia, ngày 29/3, Hà Nội nhiều mây, đêm và sáng có mưa rào và rải rác có dông, cục bộ có mưa to đến rất to. Trong mưa dông có khả năng xảy ra lốc, sét, mưa đá.
Hà Nội: 2 trường THPT tuyển sinh lớp 10 chương trình đào tạo song bằng tú tài

Hà Nội: 2 trường THPT tuyển sinh lớp 10 chương trình đào tạo song bằng tú tài

(LĐTĐ) Theo Kế hoạch tuyển sinh vào lớp 10 Trung học phổ thông (THPT) năm học 2024-2025 đã được Ủy ban nhân dân thành phố Hà Nội phê duyệt, để được trúng tuyển vào lớp 10 chương trình đào tạo song bằng tú tài học chương trình THPT quốc gia Việt Nam và tú tài Anh quốc (chứng chỉ A-level), thí sinh sẽ phải trải qua 2 vòng thi tuyển.
Mỗi học sinh được đăng ký nguyện vọng dự tuyển vào tối đa 3 trường công lập

Mỗi học sinh được đăng ký nguyện vọng dự tuyển vào tối đa 3 trường công lập

(LĐTĐ) Trong kỳ tuyển sinh vào lớp 10 Trung học phổ thông (THPT) công lập không chuyên năm học 2024 - 2025 tại Hà Nội, mỗi học sinh được đăng ký nguyện vọng dự tuyển vào tối đa 3 trường THPT công lập.

Tin khác

Khen thưởng nữ điều dưỡng ép tim cứu du khách nước ngoài

Khen thưởng nữ điều dưỡng ép tim cứu du khách nước ngoài

(LĐTĐ) Chiều 28/3, điều dưỡng Đặng Thị Hạ, 29 tuổi, người ép tim cứu sống du khách nước ngoài bị ngừng tim trong nhà hàng, được lãnh đạo Bệnh viện Bạch Mai khen thưởng.
TP.HCM: 90% chó mèo đã được tiêm phòng bệnh dại

TP.HCM: 90% chó mèo đã được tiêm phòng bệnh dại

(LĐTĐ) TP.HCM là địa phương duy nhất đạt chứng nhận vùng an toàn dịch bệnh động vật đối với bệnh dại ở cấp tỉnh (toàn bộ thành phố, với tỷ lệ tiêm phòng bệnh dại đạt trên 90% tổng đàn chó mèo).
Tăng cường trao đổi kinh nghiệm thực hiện Đề án 06 trong lĩnh vực y tế

Tăng cường trao đổi kinh nghiệm thực hiện Đề án 06 trong lĩnh vực y tế

(LĐTĐ) Sáng 28/3, tại Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) Xanh Pôn đã diễn ra hội nghị trao đổi kinh nghiệm thực hiện Đề án 06 trong lĩnh vực y tế giữa hai thành phố lớn là Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh.
Sức khỏe răng miệng: Vấn đề thẩm mỹ được “xếp hạng” sau

Sức khỏe răng miệng: Vấn đề thẩm mỹ được “xếp hạng” sau

(LĐTĐ) “Với sức khỏe răng miệng, vấn đề về thẩm mỹ được “xếp hạng” sau. Bởi vì, khi có các ổ viêm, nhiễm trùng trong khoang miệng, thì đó là nguy cơ tiềm ẩn sức khỏe toàn thân, nguy cơ của các bệnh khác như: Viêm nội tâm mạc, viêm cầu thận, viêm khớp…”, đó là chia sẻ của GS.TS Trịnh Đình Hải - Trưởng Khoa Răng Hàm Mặt - Trường Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội.
Quản lý thuốc lá thế hệ mới: Thiếu hành lang pháp lý đồng bộ

Quản lý thuốc lá thế hệ mới: Thiếu hành lang pháp lý đồng bộ

(LĐTĐ) Việt Nam đã có Luật Phòng, chống tác hại của thuốc lá, song do các văn bản quy phạm pháp luật chưa đồng bộ khiến thuốc lá thế hệ mới (thuốc lá điện tử và thuốc lá nung nóng) vẫn được lưu hành và bày bán công khai. Đáng nói, loại thuốc lá thế hệ mới lại đang “hút hồn” giới trẻ, trong khi mức độ “nguy hiểm” ra sao chỉ mới dừng lại cấp độ cảnh báo chứ chưa có số liệu cụ thể về độ độc hại.
Trang web lấy số khám bệnh của Viện Tim TP.HCM bị tấn công

Trang web lấy số khám bệnh của Viện Tim TP.HCM bị tấn công

(LĐTĐ) Phát hiện có sự tấn công vào trang web là do ghi nhận bất thường khi lượt truy cập cao hơn rất nhiều so với bình thường - khoảng 5 triệu lượt.
Gia tăng dịch bệnh phức tạp đầu năm 2024

Gia tăng dịch bệnh phức tạp đầu năm 2024

Ngày 27/3, tại Hà Nội, Bộ Y tế phối hợp với Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn tổ chức “Hội nghị trực tuyến liên ngành tăng cường công tác phòng, chống các bệnh lây truyền từ động vật sang người năm 2024”. Hội nghị được tổ chức trong bối cảnh tình hình dịch bệnh đầu năm 2024 đang có nhiều diễn biến phức tạp, nhất là một số bệnh lây truyền từ động vật sang người như dại, cúm A(H5N1).
Bảo hiểm xã hội Việt Nam thông tin về thẻ BHYT mẫu mới không ghi ngày hết hạn sử dụng

Bảo hiểm xã hội Việt Nam thông tin về thẻ BHYT mẫu mới không ghi ngày hết hạn sử dụng

(LĐTĐ) Bảo hiểm xã hội Việt Nam cho biết: Thẻ bảo hiểm y tế (BHYT) được ban hành trên cơ sở đảm bảo đúng quy định của Luật BHYT; Nghị định số 146/2018/NĐ-CP ngày 17/10/2018 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn biện pháp thi hành một số điều của Luật BHYT và được sự thống nhất của Bộ Y tế.
Thủ tướng chỉ đạo tăng cường phòng, chống bệnh lao

Thủ tướng chỉ đạo tăng cường phòng, chống bệnh lao

(LĐTĐ) Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính vừa ký Công điện số 25/CĐ-TTg về việc tăng cường công tác phòng, chống bệnh lao.
Chủ động phòng chống bệnh lao từ y tế cơ sở

Chủ động phòng chống bệnh lao từ y tế cơ sở

(LĐTĐ) Hiện tình hình dịch tễ bệnh lao tại Việt Nam tốc độ giảm chậm trong khi kinh phí đầu tư cho công tác phòng, chống còn thấp, bởi vậy, căn bệnh nguy hiểm này luôn tiềm ẩn nguy cơ bùng phát. Để đạt mục tiêu chấm dứt bệnh lao vào năm 2035, thì việc sàng lọc lao chủ động ở những nhóm nguy cơ cao và kiểm soát lao gắn với y tế cơ sở đang được kỳ vọng trở thành đột phá trong việc điều trị và quản lý bệnh lao trong cộng đồng.
Xem thêm
Phiên bản di động