Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

(LĐTĐ) Thalasemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp...
Nỗ lực vượt lên của cô gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh Nữ bác sĩ truyền “năng lượng” sống

Năm 2022 kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia Thế giới (08/5/1986-08/5/2022) với thông điệp quốc tế: “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”. Kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.

Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (ảnh minh hoạ)

Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối tìm đột biết gen. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí cao…

Việt Nam chúng ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%.

Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Tuy chưa có cuộc điều tra toàn diện trên cả nước để đánh giá đầy đủ về nguy cơ sinh con bị bệnh TMBS nhưng riêng năm dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng, 38% ở dân tộc Thái, 41,4% ở dân tộc Mường ở miền núi phía Bắc chiếm 62% dân số của dân tộc đó trên toàn quốc…

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn.

Hiện tại, cần đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như, thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh TMBS…

Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Tổ chức truyền thông, cung cấp thông tin về tình hình bệnh TMBS, bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh, về nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống thông qua các hoạt động cung cấp tài liệu, truyền thông trực tiếp tại cộng đồng; truyền thông tại các trường từ trung học sơ sở đến trung học phổ thông; tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân.

Trần Vũ

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Tổ chức lớp học bơi cho con của đoàn viên tại Nhà Văn hoá Lao động tỉnh Nghệ An

Tổ chức lớp học bơi cho con của đoàn viên tại Nhà Văn hoá Lao động tỉnh Nghệ An

(LĐTĐ) Sáng 15/6, Công đoàn Viên chức tỉnh Nghệ An phối hợp với Nhà Văn hoá Lao động tỉnh tổ chức "Khai giảng khoá đào tạo kỹ năng bơi và phòng chống đuối nước năm 2024" cho con đoàn viên công đoàn.
Ỳ ạch di dời nhà trên kênh rạch và xóa điểm ngập tại TP.HCM

Ỳ ạch di dời nhà trên kênh rạch và xóa điểm ngập tại TP.HCM

(LĐTĐ) Tiến độ di dời nhà trên và ven kênh rạch, xóa điểm ngập trên các trục đường chính tại Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) đang diễn ra ỳ ạch, ảnh hưởng không nhỏ đến việc cải thiện diện mạo đô thị và nâng cao chất lượng cuộc sống của người dân.
Phát hiện cơ sở sản xuất hơn 5.200 chiếc đế giày giả mạo nhãn hiệu NIKE

Phát hiện cơ sở sản xuất hơn 5.200 chiếc đế giày giả mạo nhãn hiệu NIKE

(LĐTĐ) Cục Quản lý thị trường (QLTT) tỉnh Hải Dương vừa phát hiện cơ sở sản xuất đế giày có dấu hiệu giả mạo nhãn hiệu nổi tiếng.
Để môi trường làm việc an toàn không thể thiếu vai trò của Công đoàn

Để môi trường làm việc an toàn không thể thiếu vai trò của Công đoàn

(LĐTĐ) Từ năm 2017, khi bắt đầu thực hiện Luật An toàn, vệ sinh lao động (ATVSLĐ), hằng năm, Chính phủ thay vì tổ chức Tuần lễ Quốc gia về ATVSLĐ vào tháng 3, đã chọn tháng 5 là Tháng hành động về ATVSLĐ gắn với Tháng Công nhân. Điều đó cho thấy vai trò quan trọng của Công đoàn trong công tác ATVSLĐ.
Viettel nhận loạt giải thưởng tuổi trẻ sáng tạo trong quân đội với thiết bị công nghệ cao, trí tuệ nhân tạo

Viettel nhận loạt giải thưởng tuổi trẻ sáng tạo trong quân đội với thiết bị công nghệ cao, trí tuệ nhân tạo

(LĐTĐ) Tập đoàn Công nghiệp - Viễn thông Quân đội (Viettel) vừa nhận 10 Giải thưởng Tuổi trẻ sáng tạo trong quân đội lần thứ 24.
Liên đoàn Lao động tỉnh Thừa Thiên Huế có 2 tân Phó Chủ tịch

Liên đoàn Lao động tỉnh Thừa Thiên Huế có 2 tân Phó Chủ tịch

(LĐTĐ) Ngày 14/6/2024, Liên đoàn Lao động (LĐLĐ) tỉnh Thừa Thiên Huế tổ chức Hội nghị Ban chấp hành khóa XV, nhiệm kỳ 2023-2028 để bầu bổ sung chức danh Phó Chủ tịch LĐLĐ tỉnh khóa XV, nhiệm kỳ 2023-2028.
22 đội thi từ mọi miền đất nước tranh tài tại Lễ hội ẩm thực Yến Sào Khánh Hoà

22 đội thi từ mọi miền đất nước tranh tài tại Lễ hội ẩm thực Yến Sào Khánh Hoà

(LĐTĐ) Chiều tối 14/6, tiếp nối chuỗi chương trình Liên hoan Du lịch biển Nha Trang năm 2024, Lễ hội ẩm thực Yến sào Khánh Hòa 2024 đã tổ chức với sự tham gia của 22 đội thi đến từ mọi miền đất nước đến tranh tài.

Tin khác

Trên 90 triệu lượt tra cứu, sử dụng thành công Căn cước công dân để khám chữa bệnh BHYT

Trên 90 triệu lượt tra cứu, sử dụng thành công Căn cước công dân để khám chữa bệnh BHYT

(LĐTĐ) Tính đến tháng 6/2024, có 100% cơ sở khám chữa bệnh bảo hiểm y tế (BHYT) triển khai khám chữa bệnh BHYT bằng Căn cước công dân (CCCD) gắn chíp, với trên 90 triệu lượt tra cứu thông tin thẻ BHYT bằng CCCD thành công phục vụ làm thủ tục khám chữa bệnh.
Tiếp tục nâng cao năng lực hệ thống y tế cơ sở trong chăm sóc sức khỏe nhân dân

Tiếp tục nâng cao năng lực hệ thống y tế cơ sở trong chăm sóc sức khỏe nhân dân

(LĐTĐ) Ngày 14/6, Sở Y tế Hà Nội tổ chức hội nghị sơ kết công tác y tế cơ sở 6 tháng đầu năm và triển khai nhiệm vụ quý III năm 2024.
Tăng cường phòng, chống bệnh do não mô cầu

Tăng cường phòng, chống bệnh do não mô cầu

(LĐTĐ) Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) vừa có Công văn số 517/DP-DT gửi Sở Y tế tỉnh Bắc Kạn chỉ đạo, tổ chức triển khai tăng cường phòng, chống bệnh do não mô cầu.
BHXH Việt Nam tiếp tục đề xuất tăng số ngày cấp thuốc của người bệnh mạn tính

BHXH Việt Nam tiếp tục đề xuất tăng số ngày cấp thuốc của người bệnh mạn tính

(LĐTĐ) Bảo hiểm xã hội (BHXH) Việt Nam vừa có Công văn số 1748/BHXH-CSYT gửi Bộ Y tế, trong đó tiếp tục đề nghị Bộ Y tế xem xét sửa đổi văn bản hướng dẫn, đề xuất kéo dài thời gian kê đơn, cấp thuốc điều trị ngoại trú các bệnh mạn tính...
4 người trong gia đình nghi mắc viêm màng não, 2 người tử vong

4 người trong gia đình nghi mắc viêm màng não, 2 người tử vong

(LĐTĐ) Theo tin từ Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương, bệnh viện đã tiếp nhận 2 thành viên trong gia đình là anh Đ.V.D (38 tuổi) và con trai 11 tuổi (ở Bắc Kạn) nhập viện trong tình trạng sốt cao, đau đầu, buồn nôn, nôn sau ăn. Trước đó, mẹ và con gái (22 tháng tuổi) anh D tử vong nghi mắc viêm màng não.
Không chủ quan khi mắc sốt xuất huyết

Không chủ quan khi mắc sốt xuất huyết

(LĐTĐ) Tình hình dịch sốt xuất huyết trên địa bàn Hà Nội đang diễn biến phức tạp, số ca mắc liên tục tăng. Bởi vậy các chuyên gia y tế khuyến cáo người dân không được chủ quan, lơ là và đặc biệt cần có biện pháp phòng, chống kịp thời với loại bệnh truyền nhiễm nguy hiểm này.
Hà Nội ghi nhận thêm 2 trường hợp mắc liên cầu lợn

Hà Nội ghi nhận thêm 2 trường hợp mắc liên cầu lợn

(LĐTĐ) Trên địa bàn Hà Nội vừa ghi nhận 2 trường hợp mắc liên cầu lợn, trong đó có nam bệnh nhân khởi phát các triệu chứng sốt cao, đau đầu, cứng gáy, rối loạn ý thức sau khi ăn tiết canh tại đám cỗ.
Đánh thức tiềm năng du lịch kết hợp với chăm sóc sức khỏe

Đánh thức tiềm năng du lịch kết hợp với chăm sóc sức khỏe

(LĐTĐ) Hiện nay, loại hình du lịch chăm sóc sức khỏe trở nên khá phổ biến và phát triển ở một số quốc gia như Ấn Độ, Nhật Bản, Trung Quốc, Thái Lan, Indonesia… Tại Việt Nam, tiềm năng về loại hình du lịch này rất lớn, tuy nhiên lại chưa phát triển tương xứng.
Kích hoạt “báo động đỏ” cứu bé trai 12 tuổi bị xe ba gác chở xi măng chèn qua người

Kích hoạt “báo động đỏ” cứu bé trai 12 tuổi bị xe ba gác chở xi măng chèn qua người

(LĐTĐ) Bệnh viện E vừa cứu sống bé trai 12 tuổi (ở Hà Nội) bị xe ba gác chở xi măng chèn qua người.
Trực thăng đưa 2 bệnh nhân từ quần đảo Trường Sa về đất liền cấp cứu

Trực thăng đưa 2 bệnh nhân từ quần đảo Trường Sa về đất liền cấp cứu

(LĐTĐ) Lúc 0h50 ngày 11/6, Tổ Cấp cứu đường không - Bệnh viên Quân y 175, cùng kíp trực thăng của Binh đoàn 18 đã đưa 2 bệnh nhân từ quần đảo Trường Sa về Bệnh viện Quân y 175 ở Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) cấp cứu, điều trị.
Xem thêm
Phiên bản di động