Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

(LĐTĐ) Thalasemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp...
Nỗ lực vượt lên của cô gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh Nữ bác sĩ truyền “năng lượng” sống

Năm 2022 kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia Thế giới (08/5/1986-08/5/2022) với thông điệp quốc tế: “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”. Kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.

Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (ảnh minh hoạ)

Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối tìm đột biết gen. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí cao…

Việt Nam chúng ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%.

Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Tuy chưa có cuộc điều tra toàn diện trên cả nước để đánh giá đầy đủ về nguy cơ sinh con bị bệnh TMBS nhưng riêng năm dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng, 38% ở dân tộc Thái, 41,4% ở dân tộc Mường ở miền núi phía Bắc chiếm 62% dân số của dân tộc đó trên toàn quốc…

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn.

Hiện tại, cần đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như, thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh TMBS…

Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Tổ chức truyền thông, cung cấp thông tin về tình hình bệnh TMBS, bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh, về nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống thông qua các hoạt động cung cấp tài liệu, truyền thông trực tiếp tại cộng đồng; truyền thông tại các trường từ trung học sơ sở đến trung học phổ thông; tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân.

Trần Vũ

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Hợp tác thúc đẩy phát triển tài chính xanh bền vững và ứng phó với biến đổi khí hậu

Hợp tác thúc đẩy phát triển tài chính xanh bền vững và ứng phó với biến đổi khí hậu

(LĐTĐ) Bộ Tài nguyên và Môi trường và Ngân hàng TMCP Đầu tư và Phát triển Việt Nam (BIDV) vừa ký kết Bản Ghi nhớ hợp tác thúc đẩy phát triển ...
Hà Tĩnh: 'Bà hỏa' ghé thăm, 2 nhà dân bị thiêu rụi

Hà Tĩnh: 'Bà hỏa' ghé thăm, 2 nhà dân bị thiêu rụi

(LĐTĐ) Chiều 27/5, ông Nguyễn Văn Hưng - Chủ tịch Uỷ ban nhân dân xã Lộc Yên, huyện Hương Khê (Hà Tĩnh), cho biết, trên địa bàn xã vừa xảy ra ...
Thúc đẩy thành lập và nâng cao chất lượng hoạt động của Ban Nữ công quần chúng tại cơ sở

Thúc đẩy thành lập và nâng cao chất lượng hoạt động của Ban Nữ công quần chúng tại cơ sở

(LĐTĐ) Chiều nay (27/5), Tổng Liên đoàn Lao động (LĐLĐ) Việt Nam tổ chức hội thảo bàn giải pháp thúc đẩy thành lập và nâng cao chất lượng hoạt động của ...
Bổ nhiệm ông Anil Wadhwani giữ chức vụ Tổng Giám đốc Tập đoàn Prudential

Bổ nhiệm ông Anil Wadhwani giữ chức vụ Tổng Giám đốc Tập đoàn Prudential

(LĐTĐ) Tập đoàn Prudential vừa thông báo bổ nhiệm ông Anil Wadhwani đảm nhận chức vụ Tổng Giám đốc Tập đoàn kể từ tháng 2 năm 2023, khi Tập đoàn tiếp ...
Trao hỗ trợ sửa chữa Mái ấm Công đoàn cho đoàn viên khó khăn tại LĐLĐ huyện Sóc Sơn

Trao hỗ trợ sửa chữa Mái ấm Công đoàn cho đoàn viên khó khăn tại LĐLĐ huyện Sóc Sơn

(LĐTĐ) Chiều 27/5, Liên đoàn Lao động (LĐLĐ) huyện Sóc Sơn tổ chức trao kinh phí hỗ trợ sửa chữa “Mái ấm Công đoàn” cho gia đình các đoàn viên có ...
Tổng LĐLĐ Việt Nam khảo sát, đánh giá tình hình thi hành điều lệ Công đoàn Việt Nam khóa XII

Tổng LĐLĐ Việt Nam khảo sát, đánh giá tình hình thi hành điều lệ Công đoàn Việt Nam khóa XII

(LĐTĐ) Chiều 27/5, Tổng Liên đoàn Lao động (LĐLĐ) Việt Nam đã tổ chức khảo sát, đánh giá tình hình thi hành điều lệ Công đoàn Việt Nam khóa XII tại ...
Thường Tín: Trang bị kiến thức phòng, chống đuối nước và tai nạn thương tích cho trẻ

Thường Tín: Trang bị kiến thức phòng, chống đuối nước và tai nạn thương tích cho trẻ

(LĐTĐ) Mới đây, Hội Liên hiệp Phụ nữ, Đoàn thanh niên và Công an xã Văn Tự (huyện Thường Tín, Hà Nội) đã tổ chức Hội nghị tuyên truyền về kiến ...

Tin khác

Gần 800 triệu đồng được quyên góp vào quỹ "Vì một niềm tin về hạnh phúc"

Gần 800 triệu đồng được quyên góp vào quỹ "Vì một niềm tin về hạnh phúc"

(LĐTĐ) Ngày 27/5, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tổ chức lễ tổng kết và trao giải chạy gây quỹ "Vì một niềm tin về hạnh phúc" sau 3 tuần phát động (từ 28/4 -19/5). Giải chạy được diễn ra nhằm vận động, quyên góp, ủng hộ để hỗ trợ cho các cặp vợ chồng khó khăn mắc bệnh lý di truyền.
TPHCM: Thông tin về lô vắc xin ngừa Covid-19 được gia hạn đang tiêm cho trẻ

TPHCM: Thông tin về lô vắc xin ngừa Covid-19 được gia hạn đang tiêm cho trẻ

(LĐTĐ) Liên quan đến thông tin học sinh ở thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM) được tiêm vắc xin Covid-19 hết hạn, ngày 26/5, Sở Y tế TP.HCM cho biết lô vắc xin đang được tiêm cho nhóm trẻ 6 đến dưới 12 tuổi có ghi thời hạn sử dụng đến 17/5/2022 đã được gia hạn đến 17/72022.
Hướng dẫn mới nhất về lựa chọn và sử dụng phương tiện phòng hộ cá nhân trong phòng, chống dịch Covid-19

Hướng dẫn mới nhất về lựa chọn và sử dụng phương tiện phòng hộ cá nhân trong phòng, chống dịch Covid-19

(LĐTĐ) Mới đây, Bộ Y tế đã ban hành Quyết định số 1341/QĐ-BYT về việc hướng dẫn lựa chọn và sử dụng phương tiện phòng hộ cá nhân trong phòng, chống dịch Covid-19. Hướng dẫn này thay thế Hướng dẫn lựa chọn và sử dụng phương tiện phòng hộ cá nhân trong phòng, chống bệnh dịch Covid-19 ban hành theo Quyết định số 4159/QĐ-BYT ngày 28/8/2021 của Bộ Y tế.
Địa phương nào không tiếp nhận đủ vắc xin để xảy ra dịch phải chịu trách nhiệm

Địa phương nào không tiếp nhận đủ vắc xin để xảy ra dịch phải chịu trách nhiệm

(LĐTĐ) Ngày 25/5, Bộ Y tế thông tin, tại Công điện 702/CĐ-BYT ngày 24/5/2022, Bộ Y tế đề nghị Bí thư Tỉnh ủy, Thành ủy, Chủ tịch Uỷ ban nhân dân các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương chỉ đạo triển khai tăng cường công tác tiêm chủng vắc xin phòng Covid-19.
Tăng cường giám sát, phòng chống bệnh đậu mùa khỉ

Tăng cường giám sát, phòng chống bệnh đậu mùa khỉ

(LĐTĐ) Bộ Y tế cho biết, Tổ chức Y tế thế giới (WHO) dự báo dịch bệnh đậu mùa khỉ sẽ tiếp tục gia tăng số trường hợp mắc trong thời gian tới. Bộ Y tế yêu cầu các địa phương giám sát, phát hiện ca nghi ngờ tại cửa khẩu, cơ sở y tế...
Hồng sâm Baby, giải pháp cho trẻ biếng ăn

Hồng sâm Baby, giải pháp cho trẻ biếng ăn

(LĐTĐ) Khi cho trẻ ăn, cha mẹ thường gặp những khó khăn như: Trẻ lơ là chuyện ăn uống, ngậm thức ăn trong miệng, ăn ít hơn ½ khẩu phần ăn theo tuổi, bé từ chối không chịu ăn, đến bữa giả vờ đau bụng… để có lý do không ăn hoặc kết thúc bữa ăn. Đây là những dấu hiệu của chứng biếng ăn, mà bố mẹ vẫn thường không chú ý.
Nam thanh niên dập nát bàn tay vì điện thoại nổ khi vừa sạc vừa chơi điện tử

Nam thanh niên dập nát bàn tay vì điện thoại nổ khi vừa sạc vừa chơi điện tử

(LĐTĐ) Nam thanh niên vào cấp cứu tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức trong tình trạng các ngón tay bị dập, cụt do điện thoại nổ khi bệnh nhân vừa sạc pin vừa chơi điện tử.
Nguy hiểm khi dùng thảo dược tùy tiện

Nguy hiểm khi dùng thảo dược tùy tiện

(LĐTĐ) Mặc dù các chuyên gia y tế liên tục cảnh báo người dân cần cẩn trọng, không nên tự ý sử dụng các loại thảo dược để uống, hoặc ngâm rượu sử dụng với mục đích chữa bệnh. Tuy nhiên, với suy nghĩ các loại thảo dược lành tính nên không ít người bệnh mới chỉ nghe lời mách bảo, truyền miệng đã vội vàng tìm đến các loại cây, cỏ để chữa bệnh hoặc dùng để bổ sung sức khỏe. Trên thực tế, việc sử dụng thảo dược tràn lan, bừa bãi không có hướng dẫn cụ thể của người có chuyên môn rất dễ dẫn tới những hậu quả khôn lường.
Chăm sóc hệ tiêu hóa giúp tạo nên "thành trì" hệ miễn dịch

Chăm sóc hệ tiêu hóa giúp tạo nên "thành trì" hệ miễn dịch

(LĐTĐ) "Nếu coi hệ miễn dịch như một thành trì giúp cơ thể phòng chống bệnh tật thì dinh dưỡng chính là nguyên liệu xây nên thành trì đó thông qua quá trình chuyển hóa của cơ thể", đó là chia sẻ của GS.TS Lê Danh Tuyên, Viện trưởng Viện Dinh dưỡng Quốc gia.
Bộ Y tế yêu cầu quyết liệt phòng, chống dịch bệnh

Bộ Y tế yêu cầu quyết liệt phòng, chống dịch bệnh

Ghi nhận sự gia tăng cục bộ tại một số địa phương các bệnh như sốt xuất huyết, tay chân miệng và một số bệnh truyền nhiễm khác, Bộ Y tế đã có công điện gửi Chủ tịch UBND các tỉnh, thành phố về việc tăng cường công tác phòng, chống dịch bệnh năm 2022.
Xem thêm
Phiên bản di động