Nữ bệnh nhân mắc bệnh da liễu do rối loạn di truyền hiếm gặp

Bệnh nhân là con thứ hai trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa ai có biểu hiện tương tự. Bệnh khởi phát từ ngay sau sinh với màng bọc quanh cơ thể bệnh nhân, sau đó khô da, bong vảy rải rác toàn thân.

Tổn thương da đầu và cẳng chân bệnh nhân sau điều trị 7 ngày.

Theo thời gian, tổn thương da của bệnh nhân khô nhiều, một số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân. Bệnh nhân rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một số ngón có dày sừng dưới ngón. Bệnh nhân giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ; điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh dẫn đến chứng câm, đục giác mạc mắt.

Bác sĩ Thảo Nhi cho biết sau một tuần điều trị hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) với thuốc, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.

Hội chứng K.I.D được mô tả lần đầu tiên vào năm 1915. Đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng này đã được báo cáo trong y văn thế giới. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực.

Các bất thường về da bao gồm dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da. Các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.

Trường hợp mắc hội chứng KID hầu hết là lẻ tẻ, y văn thế giới ghi nhận ở cả di truyền lặn và di truyền trội. Bệnh không đồng nhất về mặt di truyền, được gây ra bởi các đột biến điểm gene GJB2 mã hóa cho protein cầu nối 26, tập trung ở nhiễm sắc thể 13q12.

Phương pháp điều trị hội chứng K.I.D bao gồm thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ. Một số trường hợp cần thiết được chỉ định dùng retinoid, kháng sinh và thuốc chống nấm. Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt. Một số ca được cấy ốc tai điện tử phục hồi thính giác.