Nữ bệnh nhân mắc bệnh da liễu do rối loạn di truyền hiếm gặp

(LĐTĐ) Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa Điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, đơn vị mới tiếp nhận ca bệnh 31 tuổi mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp - hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D). Được biết, đến nay căn bệnh da liễu này thế giới chỉ ghi nhận 100 ca.
Bệnh nhân bị biến chứng sau khi xóa xăm tại cơ sở thẩm mỹ tư nhân Hà Nội nỗ lực giảm tỷ lệ người dân bị mù lòa Thanh niên Thủ đô phấn đấu khám, chữa bệnh miễn phí cho 10.000 người dân

Bệnh nhân là con thứ hai trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa ai có biểu hiện tương tự. Bệnh khởi phát từ ngay sau sinh với màng bọc quanh cơ thể bệnh nhân, sau đó khô da, bong vảy rải rác toàn thân.

Nữ bệnh nhân mắc bệnh da liễu do rối loạn di truyền hiếm gặp
Tổn thương da đầu và cẳng chân bệnh nhân sau điều trị 7 ngày.

Theo thời gian, tổn thương da của bệnh nhân khô nhiều, một số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân. Bệnh nhân rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một số ngón có dày sừng dưới ngón. Bệnh nhân giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ; điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh dẫn đến chứng câm, đục giác mạc mắt.

Bác sĩ Thảo Nhi cho biết sau một tuần điều trị hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) với thuốc, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.

Hội chứng K.I.D được mô tả lần đầu tiên vào năm 1915. Đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng này đã được báo cáo trong y văn thế giới. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực.

Các bất thường về da bao gồm dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da. Các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.

Trường hợp mắc hội chứng KID hầu hết là lẻ tẻ, y văn thế giới ghi nhận ở cả di truyền lặn và di truyền trội. Bệnh không đồng nhất về mặt di truyền, được gây ra bởi các đột biến điểm gene GJB2 mã hóa cho protein cầu nối 26, tập trung ở nhiễm sắc thể 13q12.

Phương pháp điều trị hội chứng K.I.D bao gồm thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ. Một số trường hợp cần thiết được chỉ định dùng retinoid, kháng sinh và thuốc chống nấm. Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt. Một số ca được cấy ốc tai điện tử phục hồi thính giác.

Minh Khuê

Nên xem

Lãnh đạo quận Hoàn Kiếm đối thoại với công nhân, viên chức, lao động

Lãnh đạo quận Hoàn Kiếm đối thoại với công nhân, viên chức, lao động

(LĐTĐ) Chiều 18/7, Quận ủy - HĐND - UBND quận Hoàn Kiếm phối hợp với LĐLĐ quận tổ chức Hội nghị gặp gỡ, đối thoại giữa thường trực Quận ủy với công nhân, viên chức, lao động quận Hoàn Kiếm năm 2024.
Tắt sóng 2G đem lại lợi ích cho người dân và doanh nghiệp

Tắt sóng 2G đem lại lợi ích cho người dân và doanh nghiệp

(LĐTĐ) Hiện các nhà mạng đang xây dựng và triển khai các chính sách hỗ trợ người dùng khi dừng sóng 2G, tập trung vào hai hỗ trợ chính là hỗ trợ thiết bị đầu cuối và hỗ trợ cước sử dụng để khách hàng chủ động chuyển đổi sang sử dụng smartphone.
Sắp diễn ra Giải Vô địch Golf Quốc gia 2024, Cúp VinFast - Hải Phòng

Sắp diễn ra Giải Vô địch Golf Quốc gia 2024, Cúp VinFast - Hải Phòng

(LĐTĐ) Giải Vô địch Golf Quốc gia 2024, Cúp VinFast - Hải Phòng diễn ra tới đây hy vọng sẽ tạo dấu ấn mới về giải đấu dần khẳng định thương hiệu trong "làng Golf" Việt Nam và khu vực.
Đoàn công tác Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam tri ân các anh hùng liệt sĩ ở Quảng Trị

Đoàn công tác Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam tri ân các anh hùng liệt sĩ ở Quảng Trị

(LĐTĐ) Ngày 18/7, Đoàn cán bộ Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam do đồng chí Huỳnh Thanh Xuân - Phó Chủ tịch Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam làm trưởng đoàn đã đến dâng hương, dâng hoa tri ân các anh hùng liệt sĩ ở tỉnh Quảng Trị.
Hà Nội: Biểu dương 95 Chủ tịch Công đoàn cơ sở xuất sắc tiêu biểu

Hà Nội: Biểu dương 95 Chủ tịch Công đoàn cơ sở xuất sắc tiêu biểu

(LĐTĐ) Trong khuôn khổ chương trình kỷ niệm 95 năm Ngày thành lập Công đoàn Việt Nam, sáng nay (18/7), Liên đoàn Lao động (LĐLĐ) thành phố Hà Nội long trọng tổ chức biểu dương 95 Chủ tịch Công đoàn cơ sở xuất sắc tiêu biểu năm 2024.
Giảm gần 50% giá khám sức khoẻ cho đoàn viên Công đoàn Viên chức tỉnh Nghệ An

Giảm gần 50% giá khám sức khoẻ cho đoàn viên Công đoàn Viên chức tỉnh Nghệ An

(LĐTĐ) Chiều ngày 18/7, Công đoàn Viên chức tỉnh Nghệ An và Bệnh viện Đa khoa Thái An đã tổ chức ký kết chương trình phúc lợi đoàn viên
“Chìa khóa” để nâng cao chất lượng giáo dục

“Chìa khóa” để nâng cao chất lượng giáo dục

Với quy mô giáo dục lớn nhất cả nước, ngành Giáo dục và Đào tạo (GD&ĐT) Hà Nội xác định việc đẩy mạnh ứng dụng công nghệ thông tin, chuyển đổi số trong dạy, học, kiểm tra, đánh giá có vai trò hết sức quan trọng để nâng cao chất lượng giáo dục; đồng thời tăng hiệu quả quản trị nhà trường và tạo kết nối giữa giáo viên với học sinh, phụ huynh.

Tin khác

Phẫu thuật thành công bệnh nhân bị đa chấn thương do tai nạn giao thông

Phẫu thuật thành công bệnh nhân bị đa chấn thương do tai nạn giao thông

(LĐTĐ) Vừa qua, Khoa Cấp cứu Ngoại, Bệnh viện Đa khoa Hà Đông vừa tiếp nhận và điều trị thành công cho bệnh nhân V. V. Đ, (21 tuổi, ở Hà Nội), vào viện vì đa chấn thương do tai nạn giao thông.
Hà Nội duy trì mức sinh thay thế, nâng cao chất lượng dân số

Hà Nội duy trì mức sinh thay thế, nâng cao chất lượng dân số

(LĐTĐ) Theo báo cáo của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, trong 6 tháng năm 2024, Hà Nội đã tập trung ổn định quy mô dân số, duy trì mức sinh thay thế; nâng cao chất lượng dân số, góp phần hoàn thành các chỉ tiêu kinh tế, xã hội của Thành phố.
Hơn 200 cán bộ được tập huấn công tác kiểm soát nhiễm khuẩn

Hơn 200 cán bộ được tập huấn công tác kiểm soát nhiễm khuẩn

(LĐTĐ) Vừa qua, tại Bệnh viện đa khoa Đức Giang, Sở Y tế Hà Nội tổ chức lớp tập huấn nâng cao năng lực cho 238 cán bộ làm công tác kiểm soát nhiễm khuẩn tại các cơ sở y tế trực thuộc ngành.
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vào top 10 bệnh viện chất lượng nhất Thành phố Hồ Chí Minh

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vào top 10 bệnh viện chất lượng nhất Thành phố Hồ Chí Minh

(LĐTĐ) Sở Y tế Thành phố Hồ Chí Minh (TP. Hồ Chí Minh) vừa công bố điểm chất lượng của 120 bệnh viện, trong đó Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP. Hồ Chí Minh ở vị trí thứ 7. Đây là năm thứ 3 liên tiếp bệnh viện này có mặt trong top 10 của bảng xếp hạng.
Huyện Thạch Thất: Nhân rộng các mô hình, nâng cao chất lượng dân số

Huyện Thạch Thất: Nhân rộng các mô hình, nâng cao chất lượng dân số

(LĐTĐ) Trong 6 tháng đầu năm 2024, có 20/23 xã, thị trấn trên địa bàn huyện Thạch Thất tổ chức chiến dịch cung cấp dịch vụ dân số. Các mô hình chăm sóc sức khỏe người cao tuổi tại cộng đồng; chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên... tiếp tục được nhân rộng qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn.
Hà Nội đẩy mạnh chuyển đổi số trong công tác khám chữa bệnh

Hà Nội đẩy mạnh chuyển đổi số trong công tác khám chữa bệnh

(LĐTĐ) Thời gian tới, ngành Y tế Hà Nội tiếp tục đẩy mạnh ứng dụng công nghệ thông tin, chuyển đổi số trong quản lý điều hành, hoạt động khám bệnh, chữa bệnh tại đơn vị. Đồng thời, ngành Y tế Thủ đô sẽ tăng cường đầu tư cơ sở hạ tầng, trang thiết bị về công nghệ thông tin; hoàn thành triển khai thí điểm lập Hồ sơ sức khỏe điện tử, Sổ sức khỏe điện tử…
Tiêm vắc xin là biện pháp tốt nhất để phòng bệnh bạch hầu

Tiêm vắc xin là biện pháp tốt nhất để phòng bệnh bạch hầu

(LĐTĐ) Thông tin từ Hệ thống tiêm chủng VNVC cho biết, những ngày gần đây, trước diễn biến phức tạp của bệnh bạch hầu, nhu cầu tiêm vắc xin phòng bệnh bạch hầu của người dân tăng đột biến. Đáng chú ý, có ngày số người đến tiêm vắc xin tại VNVC tăng 1.000% so với thời điểm trước khi phát hiện một số ca bệnh.
Quyết liệt phòng, chống dịch sốt xuất huyết

Quyết liệt phòng, chống dịch sốt xuất huyết

(LĐTĐ) Thời gian gần đây, số ca mắc sốt xuất huyết (SXH) tăng nhanh. Dù đã chủ động thực hiện nhiều biện pháp ngăn chặn, khống chế sự lây lan của SXH từ rất sớm, nhưng công tác phòng, chống dịch bệnh nguy hiểm này trên địa bàn Thành phố vẫn đối mặt với không ít khó khăn.
Tử vong do uống nhầm rễ cây lá ngón để chữa bệnh

Tử vong do uống nhầm rễ cây lá ngón để chữa bệnh

(LĐTĐ) Uống thuốc sắc từ rễ cây phơi khô để chữa đau đầu, mất ngủ, bệnh nhân bị liệt không thở được dẫn tới ngừng tim, tổn thương đa cơ quan. Nguyên nhân được xác định do uống nhầm rễ cây lá ngón.
Những lưu ý khi bảo quản và ăn trứng

Những lưu ý khi bảo quản và ăn trứng

(LĐTĐ) Trứng có giá trị dinh dưỡng cao và là một trong những thực phẩm được người tiêu dùng ưa chuộng. Nhưng ăn trứng như thế nào để tốt cho sức khỏe? Không phải ai cũng hiểu rõ điều này. Dưới đây là những lưu ý quan trọng về việc bảo quản và ăn trứng mà người tiêu dùng cần biết.
Xem thêm
Phiên bản di động