Cần những xét nghiệm nào khi phát hiện thai dị tật?

Đây là mục tiêu mà Chi cục DS- KHHGĐ Hà Nội đặt ra sau khi kết thúc đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Thành phố Hà Nội, giai đoạn 2013-2015.
Top quan niệm sai lầm về ăn uống gây hại cho mẹ và bé
Phát hiện hơn 1.000 trường hợp bà mẹ mang thai thiếu men G6PD
Hiểu đúng về đái tháo đường thai kỳ cho bà mẹ mang thai
Các loại vắc xin cần tiêm trước khi mang thai

Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.

Đối với các bậc cha mẹ, trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ nhưng trên thực tế có những trẻ khi chào đời đã phải mang trên mình các dị tật bẩm sinh. Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho sức khỏe của trẻ cả về thể chất lẫn tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội.

Cần những xét nghiệm nào khi phát hiện thai dị tật?

Y học hiện đại có rất nhiều phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ để giúp cha mẹ nhận biết sớm em bé bị bất thường hay không để có những hướng can thiệp sớm.

Ths Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc TT Y tế quận Hoàn Kiếm cho rằng, các bà mẹ cần được khám sàng lọc phát hiện dị tật thai nhi bằng nhiều phương pháp. Theo đó, siêu âm là một trong những phương pháp phổ biến nhất. Cụ thể, sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.

Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, hội chứng Down, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). … giúp các thai phụ yên tâm hơn, có tâm lí tốt hơn khi sinh con.

Tiếp đến là xét nghiệm máu nhằm đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh (vô sọ, hở đốt sống), hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể (tam bội thể 21 hoặc 18) và 1 số các rối loạn về di truyền. Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó kết hợp tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau của thai từ 11 tuần đến 13 tuần tuổi.

Triple test được thực hiện từ tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ, Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Sau khi thực hiện hai phương pháp trên mà thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thì thai phụ cần thiết phải tiến hành chọc dò ối. Đây là phương pháp thường được chỉ định ở thai phụ trên 35 tuổi để ước lượng nguy cơ thai bị Down, hoặc với những trường hợp test sàng lọc huyết thanh dương tính, siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, mẹ có tiền sử đẻ thai bất thường v.v… , thực hiện ở tuần thai 16 – 18.

Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hoán nang, Tay – Sachs và các bệnh tương tự. Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.

Thanh Hà

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Giá xăng dầu hôm nay (5/11): Giá dầu thế giới tiếp đà tăng mạnh

Giá xăng dầu hôm nay (5/11): Giá dầu thế giới tiếp đà tăng mạnh

(LĐTĐ) Hôm nay 5/11/2024, giá dầu thế giới ghi nhận mức tăng mạnh hơn 3% sau khi OPEC+ đưa ra quyết định trì hoãn kế hoạch tăng sản lượng thêm một tháng. Cụ thể, giá dầu WTI đạt 71,68 USD/thùng (tăng 3,19%), trong khi giá dầu Brent ở mức 75,30 USD/thùng (tăng 3,04%).
Tỷ giá USD hôm nay (5/11): Đồng USD thị trường tự do quay đầu giảm

Tỷ giá USD hôm nay (5/11): Đồng USD thị trường tự do quay đầu giảm

(LĐTĐ) Sáng nay 5/11, tỷ giá trung tâm đồng Việt Nam với USD tại Ngân hàng Nhà nước công bố mức 24.253 VND/USD, tăng 11 VND. Trên thị trường Mỹ, chỉ số US Dollar Index (DXY) hiện ở mức 103,89 điểm, giảm 0,39%.
Giá vàng hôm nay (5/11): Vàng trong nước đồng loạt giảm mạnh

Giá vàng hôm nay (5/11): Vàng trong nước đồng loạt giảm mạnh

(LĐTĐ) Hôm nay 5/11, thị trường vàng trong nước chứng kiến sự giảm giá mạnh mẽ trong khi thị trường vàng quốc tế vẫn đang ổn định, chờ đợi các sự kiện kinh tế quan trọng sắp tới.
Tuyên truyền Luật Thủ đô năm 2024 đến người lao động ngành Xây dựng Hà Nội

Tuyên truyền Luật Thủ đô năm 2024 đến người lao động ngành Xây dựng Hà Nội

(LĐTĐ) Các chuyên gia đã giải đáp trực tiếp nhiều câu hỏi liên quan đến các vấn đề như: Tiền lương, tiền thưởng, chế độ bảo hiểm xã hội, thời giờ làm việc, an toàn vệ sinh lao động, những quy định mới của Luật Thủ đô năm 2024,... từ đó giúp đoàn viên, người lao động thuộc Công đoàn ngành Xây dựng Hà Nội có thể hiểu và nắm vững các quy định của pháp luật có liên quan đến bản thân mình.
Ngắm nhìn vẻ đẹp của Hà Nội với loạt tranh vẽ bằng bút bi

Ngắm nhìn vẻ đẹp của Hà Nội với loạt tranh vẽ bằng bút bi

(LĐTĐ) Với tình yêu dành cho Hà Nội, họa sĩ Nguyễn Văn Luận (quận Đống Đa, Hà Nội) đã sử dụng bút bi để vẽ lại những khoảnh khắc đời thường một cách chân thực và sống động. Những bức tranh phong cảnh đặc trưng của Hà Nội như hàng hoa, phố cổ,… khiến người xem không khỏi ngạc nhiên vì chúng được vẽ hoàn toàn bằng bút bi, loại bút vốn rất hạn chế về màu.
Dự báo thời tiết Hà Nội ngày 5/11: Sáng sớm có mưa rào, trời chuyển rét

Dự báo thời tiết Hà Nội ngày 5/11: Sáng sớm có mưa rào, trời chuyển rét

(LĐTĐ) Dự báo khu vực Hà Nội sáng sớm có mưa rào, sau không mưa, nhiệt độ từ 19 - 24 độ C, trời chuyển rét.
Luật Thủ đô năm 2024: Những đột phá trong phát triển văn hóa, thể thao và du lịch

Luật Thủ đô năm 2024: Những đột phá trong phát triển văn hóa, thể thao và du lịch

(LĐTĐ) Một trong những điểm nổi bật của Luật Thủ đô 2024 là các quy định về phát triển văn hóa, thể thao và du lịch được quy định tại Điều 21. Điều này thể hiện rõ mục tiêu xây dựng và phát triển Thủ đô trở thành "Văn hiến - Văn minh - Hiện đại", đồng thời là trung tâm hội tụ, kết tinh văn hoá của cả nước.

Tin khác

Y học tái tạo - Xu hướng mới trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

Y học tái tạo - Xu hướng mới trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

(LĐTĐ) Hội nghị Khoa học thường niên - Hội Thấp khớp học Thái Nguyên TRA 2024 với chủ đề "Tiếp cận đa chiều trong xu hướng điều trị mới các bệnh cơ xương khớp" vừa diễn ra tại Thái Nguyên.
Đề xuất công nhận Ngày Chiều cao thế giới

Đề xuất công nhận Ngày Chiều cao thế giới

(LĐTĐ) Các thành viên trong Cộng đồng chuyên gia phát triển chiều cao của Việt Nam vừa đề xuất ngày 11/11 là Ngày Chiều cao thế giới.
Đồng hành cùng các gia đình hiếm muộn trên hành trình “tìm con”

Đồng hành cùng các gia đình hiếm muộn trên hành trình “tìm con”

(LĐTĐ) “Hành trình tìm con của các gia đình hiếm muộn là một hành trình dài, với rất nhiều rào cản về kinh tế và tâm lý mà họ phải vượt qua. Thấu hiểu điều đó, từ khi thành lập (2009) đến nay, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội luôn chú trọng tới các chương trình hỗ trợ cộng đồng hiếm muộn, với mong muốn san sẻ một phần chi phí cũng như động viên tinh thần các cặp vợ chồng trên hành trình tìm con”, bác sĩ Phạm Văn Hưởng, Phó Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ.
Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường

Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường

(LĐTĐ) Người đàn ông 62 tuổi gặp tình trạng nguy kịch và đột ngột té ngã khi đang di chuyển trên đường với triệu chứng nhồi máu cơ tim đã được bác sĩ của một cơ sở tiêm chủng gần đó sơ cứu kịp thời.
Phát động giải chạy vì trẻ sinh non

Phát động giải chạy vì trẻ sinh non

(LĐTĐ) Ngày 2/11, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) phối hợp với Bu Baby tổ chức Giải chạy vì trẻ sinh non 2024 - Tiny Hope. Giải chạy diễn ra từ ngày 2 đến 11/1/2024.
Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi

Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi

(LĐTĐ) Bệnh viện Nhi Hà Nội vừa phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi bị gãy xương đùi, bằng kỹ thuật đóng đinh nội tủy trên màn hình tăng sáng C-arm. Đây là phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, hiệu quả, giúp bệnh nhân có thể vận động và phục hồi sớm.
6 giờ phẫu thuật hồi sinh sự sống cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng

6 giờ phẫu thuật hồi sinh sự sống cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng

(LĐTĐ) Suốt 16 năm sống chung với bệnh tim bẩm sinh chuyển gốc động mạch phức tạp, bệnh nhi N.V.V (ở Bắc Giang) luôn trong tình trạng mệt mỏi, thở dốc, da xanh tím. Sau ca phẫu thuật sửa chữa toàn bộ dị tật diễn ra vào cuối tháng 7/2024 tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trái tim của em đã được “hồi sinh” hoàn toàn. Và cũng kể từ đây, N.V.V đã bước vào một cuộc đời mới tươi sáng hơn.
Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ

Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ

(LĐTĐ) Gần đây, đã xảy ra một số trường hợp đột quỵ khi chạy bộ, khiến nhiều người lo ngại. Để hạn chế nguy cơ và phòng tránh đột quỵ, người chạy cần chú ý một số kiến thức cần thiết cho bản thân.
Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng

Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng

(LĐTĐ) Vừa qua, các bác sĩ Khoa Ngoại thần kinh lồng ngực - Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng cho nữ bệnh nhân 25 tuổi. Kỹ thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng với ưu điểm vượt trội, an toàn, không để lại sẹo, tiết kiệm chi phí, phục hồi sức khỏe nhanh chóng cho bệnh nhân.
4 bệnh nhân được hồi sinh sự sống từ mô, tạng của người chết não hiến tặng

4 bệnh nhân được hồi sinh sự sống từ mô, tạng của người chết não hiến tặng

(LĐTĐ) Nhập viện trong trình trạng hôn mê sâu, dù đã được các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai tích cực điều trị, anh Lê Tiến S (36 tuổi, ở Hà Nam) đã không qua khỏi, được chẩn đoán chết não. Gia đình anh hiến tặng tim, gan, thận để cứu 4 người bệnh khác.
Xem thêm
Phiên bản di động