Cần những xét nghiệm nào khi phát hiện thai dị tật?
Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.
Đối với các bậc cha mẹ, trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ nhưng trên thực tế có những trẻ khi chào đời đã phải mang trên mình các dị tật bẩm sinh. Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho sức khỏe của trẻ cả về thể chất lẫn tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội.
Y học hiện đại có rất nhiều phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ để giúp cha mẹ nhận biết sớm em bé bị bất thường hay không để có những hướng can thiệp sớm.
Ths Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc TT Y tế quận Hoàn Kiếm cho rằng, các bà mẹ cần được khám sàng lọc phát hiện dị tật thai nhi bằng nhiều phương pháp. Theo đó, siêu âm là một trong những phương pháp phổ biến nhất. Cụ thể, sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.
Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, hội chứng Down, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). … giúp các thai phụ yên tâm hơn, có tâm lí tốt hơn khi sinh con.
Tiếp đến là xét nghiệm máu nhằm đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh (vô sọ, hở đốt sống), hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể (tam bội thể 21 hoặc 18) và 1 số các rối loạn về di truyền. Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.
Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó kết hợp tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau của thai từ 11 tuần đến 13 tuần tuổi.
Triple test được thực hiện từ tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ, Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.
Sau khi thực hiện hai phương pháp trên mà thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thì thai phụ cần thiết phải tiến hành chọc dò ối. Đây là phương pháp thường được chỉ định ở thai phụ trên 35 tuổi để ước lượng nguy cơ thai bị Down, hoặc với những trường hợp test sàng lọc huyết thanh dương tính, siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, mẹ có tiền sử đẻ thai bất thường v.v… , thực hiện ở tuần thai 16 – 18.
Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hoán nang, Tay – Sachs và các bệnh tương tự. Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.
Có thể bạn quan tâm
Nên xem
Giá xăng dầu hôm nay (5/11): Giá dầu thế giới tiếp đà tăng mạnh
Tỷ giá USD hôm nay (5/11): Đồng USD thị trường tự do quay đầu giảm
Giá vàng hôm nay (5/11): Vàng trong nước đồng loạt giảm mạnh
Tuyên truyền Luật Thủ đô năm 2024 đến người lao động ngành Xây dựng Hà Nội
Ngắm nhìn vẻ đẹp của Hà Nội với loạt tranh vẽ bằng bút bi
Dự báo thời tiết Hà Nội ngày 5/11: Sáng sớm có mưa rào, trời chuyển rét
Luật Thủ đô năm 2024: Những đột phá trong phát triển văn hóa, thể thao và du lịch
Tin khác
Y học tái tạo - Xu hướng mới trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp
Y tế 04/11/2024 14:06
Đề xuất công nhận Ngày Chiều cao thế giới
Y tế 03/11/2024 22:25
Đồng hành cùng các gia đình hiếm muộn trên hành trình “tìm con”
Y tế 03/11/2024 19:31
Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường
Y tế 02/11/2024 16:50
Phát động giải chạy vì trẻ sinh non
Y tế 02/11/2024 16:38
Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi
Y tế 02/11/2024 12:36
6 giờ phẫu thuật hồi sinh sự sống cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng
Y tế 02/11/2024 06:18
Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ
Y tế 31/10/2024 06:40
Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng
Y tế 30/10/2024 11:44
4 bệnh nhân được hồi sinh sự sống từ mô, tạng của người chết não hiến tặng
Y tế 29/10/2024 15:05