Thời điểm "vàng" phát hiện dị tật của thai nhi

	Phụ nữ tuổi cao nhiều nguy cơ dị tật thai nhi
	Phẫu thuật từ thiện dị tật vùng mặt cho trẻ em có hoàn cảnh khó khăn
	Có nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Theo Ths.Bs Nguyễn Thị Hương - Khoa sơ sinh (Bệnh viện Nhi Trung ương), để có thể phát hiện được chính xác được thời điểm dị tật của thai nhi thì trước hết cần tìm hiểu những nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Một số nguyên nhân khác: bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…

Những mốc không thể bỏ qua trong quá trình mang thai để có thể biết chính xác dị tật thai nhi.

Sau đó tiến hành ba mốc quan trọng sau:

Tuần 12 tiến hành đo độ mờ da gáy ở để tầm soát bệnh Down: Đo độ mờ da gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất. Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Chỉ số độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm.

Chỉ số nguy hiểm>=3mm (nguy cơ bị Down là 30%)

Độ mờ da gáy càng dày thì tỉ lệ bị Down càng cao và ngược lại.

Tuần 22 siêu âm 4D để phát hiện dị tật ở trẻ: Đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi. Công nghệ siêu âm 4D sẽ giúp phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này.

Tuần 32 siêu âm màu: Sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai. Ngoài ra, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Từ những kết quả siêu âm ở những thời điểm thích hợp, các mẹ sẽ được các bác sĩ trực tiếp thăm khám có những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé.