Khám sàng lọc dị tật trước sinh: Niềm vui nhân đôi

	Khám sàng lọc và tư vấn miễn phí cho trẻ em nhân ngày 1/6
	Hơn 3000 trẻ em được khám và sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí ở Lạng Sơn

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh – Hiệu trưởng ĐH Y Hà Nội cho biết: "Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: Khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác".

Theo các chuyên gia y tế có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh, trong đó, có thể do vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...

Các sản phụ cần thực hiện siêu âm và xét nghiệm ngay từ 3 tháng đầu mang thai để tầm soát dị tật trước sinh hiệu quả.

Hiện nay, khoa học ngày càng hiện đại cùng với sự hiểu biết đầy đủ hơn của những ông bố bà mẹ về sàng lọc trước sinh đã khiến cho việc giảm thiểu những trường hợp trẻ di tật, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội. Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, thì cho đến nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn, thai phụ được lấy máu để kiểm tra, phương phát được sử dụng khá phổ biến hiện nay tại nhiều nước là việc chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Chia sẻ thêm về vấn đề này, ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sau sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh. Dẫu thiết thực là vậy, song trên thực tế việc khám sàng lọc dị tật trước sinh không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ.

Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng vẫn còn nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.

Trước việc sàng lọc trước sinh PGS. Nguyễn Đức Hinh, cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, PGS. Nguyễn Đức Hinh cho biết thêm.

Để tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc dị tật trước sinh hiệu quả, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh. Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.

Minh Khuê