Chụp MRI có giúp chẩn đoán hội chứng down?

Tôi vô cùng hoang mang. Qua tìm hiểu, tôi được biết tới phương pháp sàng lọc bằng cách chụp MRI. Xin bác sĩ cho biết thêm thông tin về phương pháp này? (Bích Ngọc hoang…@gmail.com)

Trả lời: Triple test được thực hiện khi tuổi thai ở vào khoảng 15-20 tuần. Đây là xét nghiệm sàng lọc lấy từ mẫu máu của người mẹ nhằm phát hiện mức độ các chất AFP, β-hCG, và estroil chứa trong đó. Những mức độ bất thường của các chất này có thể chỉ ra sự hiện diện của các hội chứng Down, Edwards, khiếm khuyết ống thần kinh và đa thai…Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán cụ thể tình trạng bệnh lý thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không và có cần phải làm thêm xét nghiệm gì khác nữa không. Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa…

Sàng lọc ở giai đoạn này cũng chỉ phát hiện được khoảng 70% trường hợp hội chứng Down. Chụp MRI thông thường không dùng để sàng lọc hay chẩn đoán hội chứng Down. Tuy vậy, các chỉ điểm về giải phẫu của hội chứng Down như độ dày da gáy, nang đám rối mạch mạc sẽ thấy rõ khi chụp MRI cho thai nhi. Đối với trường hợp của bạn, siêu âm vẫn là phương tiện để sàng lọc trước sinh và giúp chẩn đoán hội chứng down khi kết hợp với triple test như đã nói ở trên. Ngoài ra, sử dụng siêu âm Doppler còn làm tăng độ nhạy để phát hiện dị tật tim, trong đó bao gồm khiếm khuyết vách nhĩ thất, hở van hai lá và ba lá, bất xứng buồng tim.

Ths. BS Trương Thị Kim Hoa
Giám đốc Trung tâm DSKHHGĐ Hoàn Kiếm