Xót xa cảnh bé gái bị chứng bệnh loạn sản xương đòn sọ hiếm gặp

Đó là trường hợp của bé Lê Thị Ngọc Trâm, sinh năm 2002 (quê ở xã Hải Hà, huyện Hải Hậu, tỉnh Nam Định), bị mắc các bệnh thiếu khớp xương sọ, xương đòn gánh bẩm sinh, di dạng thanh quản và bệnh tiêu xương hàm.
xot xa canh be gai bi chung benh loan san xuong don so hiem gap Cứu sống bệnh nhân bằng ghép thận tự thân
xot xa canh be gai bi chung benh loan san xuong don so hiem gap Cứu sống bệnh nhân bị vỡ phình động mạch
xot xa canh be gai bi chung benh loan san xuong don so hiem gap Ghép tế bào gốc cho bé trai mắc bệnh hiếm gặp: Hành trình “nghẹt thở”

Theo Ths.Bs Nguyễn Tấn Văn – Phó Trưởng khoa phẫu thuật và tạo hình Hàm mặt (Bệnh viện Răng Hàm mặt TW), các bệnh trên của cháu Trâm nằm trong hội chứng loạn sản đòn sọ, đây là căn bệnh hiếm gắp trên thế giới. Một triệu trẻ sinh ra mới có một trẻ mắc phải. Tại Việt Nam, tính theo tỉ lệ dân số thì sẽ có khoảng 70 đến 80 em sẽ bị hội chứng loạn sản đòn sọ. Hiện tại cháu phải trải qua từ 4 đến 5 đợt phẫu thuật chỉnh hình nhằm kích thích mọc răng, sắp xếp hai hàm răng vì di chứng của cháu rất nặng nề so với các trường hợp khác.

xot xa canh be gai bi chung benh loan san xuong don so hiem gap
Bé Trâm hiện đang nằm điều trị tại Bệnh viện Răng Hàm mặt Trung ương

Trao đổi với mẹ của bệnh nhân bà Bùi Thị Nguyệt cho biết, khi mới sinh sức khỏe cháu rất yếu,vận động khó khăn mặt mũi chân tay dị dạng. Khi lớn lên cháu hay bị hoa mắt,đau đầu choáng váng, đến tuổi đi học phải có người đưa đi đón về. Cách đây hai năm cháu đã bị U lằn trong phổi, các bác sỹ không còn cách nào khác đành phải hội chẩn và đưa ra kết luận cắt hết tùy phổi.

Nói về mức độ nguy hiểm của căn bệnh, bác sĩ Văn cho hay, Loạn sản xương đòn sọ là một bệnh lý di truyền chủ yếu ảnh hướng tới sự phát triển của xương và răng. Trong đó, hội chứng này gây rối loạn nặng nhất là xương sọ, xương vùng mặt, một phần xương đòn và kèm theo các dị đạng khác.

Trẻ mắc hội chứng loạn sản xương đòn sọ thì khoảng không gian giữa các xương sọ (thóp) lâu liền lại hơn so với dự kiến. Có một tỉ lệ nhỏ những người thóp không liền lại hoàn toàn suốt đời.

Ngoài ra, bệnh nhân còn nhiều xương đòn một phần hoặc toàn bộ, điều này có thể dẫn tới ngực hẹp với vai nghiêng xuống, xương chậu hẹp hoặc có hình dạng bất thường, mật độ xương thấp (xương đá). Những trẻ bị loạn sản đòn sọ chậm thay răng sữa (răng em bé) bằng răng chính thức. Điều này dẫn tới có quá nhiều răng và hàm bị khấp khểnh…

Những biểu hiện của bệnh có thể khiến bệnh nhân dễ mắc các bệnh như viêm ngực, xoang, và tai tái phát có thể gây mất thính lực.

“Trẻ không bao giờ cao được như bạn bè đồng trang lứa, khuôn mặt cũng thay đổi vì dị dạng xương sọ và hàm dẫn tới các em sẽ bị ảnh hưởng tâm sinh lý. Những biến đổi về răng cũng làm ảnh hưởng việc ăn và nhai, dẫn tới thiếu hụt dinh dưỡng”, bác sĩ Văn thông tin thêm.

Cũng theo bác sĩ Văn, việc phát hiện sớm hội chứng loạn sản xương đòn sọ rất khó, chủ yếu dựa vào xét nghiệm di truyền, xét nghiệm trước sinh, chọi ối. Thậm chí, có những trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường nhưng quá trình phát triển mới có những rối loạn về xương.

Trước khi sinh, bệnh loạn sản xương đòn sọ có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm DNA lấy từ bào thai, bằng cách chọc dò màng ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm vào giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ để xét nghiệm. Các phương pháp này được dùng cho những thai kỳ có cha mẹ và người trong gia đình đã từng mắc bệnh.

Sau khi sinh, chẩn đoán hội chứng loạn sản xương đòn sọ dựa trên kết quả chụp X Quang và kiểm tra thể chất.

“Bệnh này không thể chẩn đoán bằng siêu âm trong thài kỳ để phát hiện ra các đặc điểm. Vì thế, nếu trong nhà đã có người mắc bệnh cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi nằm trong bụng mẹ” – bác sĩ Văn cho biết thêm.

Nói về phương pháp điều trị, bác sĩ Văn cho rằng, những bệnh nhân loạn sản xương đòn sọ được điều trị theo phương pháp “cuốn chiếu”, nặng ở bộ phận nào trị ở bộ phận đó. Dị dạng ở thanh quản ảnh hưởng đến thở, phát âm thì sẽ điều trị bên tai mũi họng. Hay nặng ở vùng mặt ảnh hưởng ở răng thì trị bệnh về răng hàm mặt.

“Những trẻ nhỏ mắc hội chứng loạn sản đòn sợ thường có những khác biệt rõ rệt so với bạn bề đồng trang lứa nên có khả năng sẽ gặp những khó khăn ở trường và trong xã hội. Hãy cố gắng khuyến khích và dạy dỗ trẻ để trẻ thích nghi với môi trường xung quanh, hỗ trợ tính độc lập ở trẻ” – bác sĩ Văn khuyên.

Được biết, trường hợp của bé Trâm là trường hợp nặng và sẽ phải tiến hành nhiều đợt phẫu thuật mới có thể giữ lại tính mạng cho bé. Tuy nhiên, với điều kiện, hoàn cảnh đình Trâm rất khó khăn khi anh Lê Trọng Bốn (bố Trâm) thu nhập bằng đồng lương công chức tại Trung tâm Dịch vụ Hỗ trợ Đào tạo (ĐH Kinh tế Quốc dân), còn mẹ Trâm làm thợ cắt may quần áo tại nhà. Cuộc sống gia đình đang lâm vào cảnh hết sức khó khăn khi phải lo tiền chạy chữa cho Trâm và nuôi ba đứa con (em Trâm) ăn học.

“Hiện tại gia đình đang được trung tâm hỗ trợ cho ở tại nhà kho của trường khoảng một tháng nay, vì trước đó phải đi thuê nhà. Thời gian qua đơn vị cũng giúp đỡ gia đình nhiều để giải quyết một số vấn đề trước mắt, nhưng về lâu dài gia đình cũng phải lo nghĩ và tính toán rất nhiều …”. Anh Bốn cho biết.

Độc giả có tấm lòng hảo tâm giúp đỡ cho hoàn cảnh bé Trâm, xin vui lòng gửi về số tài khoản của anh Lê trọng Bốn (0947928368). Số tài khoản: 711A46784288 Ngân hàng Thương mại cổ phần Công Thương Việt Nam - Chi nhánh Thanh Xuân.

Trang Thu

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Dự kiến một số điểm mới trong quy định thi, cấp chứng chỉ ngoại ngữ

Dự kiến một số điểm mới trong quy định thi, cấp chứng chỉ ngoại ngữ

(LĐTĐ) Bộ Giáo dục và Đào tạo đang lấy ý kiến góp ý vào dự thảo Thông tư ban hành Quy chế về tổ chức thi và cấp chứng chỉ ngoại ngữ theo Khung năng lực ngoại ngữ 6 bậc dùng cho Việt Nam.
Tổ chức Hội nghị cán bộ năm 2025 đảm bảo dân chủ, thiết thực

Tổ chức Hội nghị cán bộ năm 2025 đảm bảo dân chủ, thiết thực

(LĐTĐ) Người đứng đầu các cơ quan, đơn vị chủ trì, phối hợp với Công đoàn cơ sở tổ chức Hội nghị cán bộ, công chức, viên chức (CB,CC,VC), người lao động (NLĐ) của cơ quan, đơn vị, đảm bảo dân chủ, thiết thực, đúng trình tự, nội dung, hình thức, thành phần quy định tại Luật Thực hiện dân chủ ở cơ sở năm 2022.
LĐLĐ quận Đống Đa: Nhiều hoạt động chăm lo cho đoàn viên, người lao động có hoàn cảnh khó khăn

LĐLĐ quận Đống Đa: Nhiều hoạt động chăm lo cho đoàn viên, người lao động có hoàn cảnh khó khăn

(LĐTĐ) Những ngày qua, Liên đoàn Lao động quận Đống Đa đã tổ chức nhiều hoạt động thiết thực chăm lo cho đoàn viên, người lao động, như tổ chức tọa đàm nâng cao nghiệp vụ hoạt động công đoàn; thăm, tặng quà đoàn viên công đoàn, người lao động có hoàn cảnh khó khăn; khám sức khoẻ miễn phí cho đoàn viên, người lao động…
Thành đoàn Hà Nội tuyên dương cán bộ công chức, viên chức trẻ xuất sắc

Thành đoàn Hà Nội tuyên dương cán bộ công chức, viên chức trẻ xuất sắc

(LĐTĐ) Ngày 23/11, Thành đoàn Hà Nội tổ chức chương trình tuyên dương cán bộ công chức, viên chức trẻ thành phố Hà Nội năm 2024; phát động Cuộc thi thử thách công nghệ ứng dụng trí tuệ nhân tạo vào kết nối chuỗi cung ứng doanh nghiệp vừa và nhỏ (RESET 2024).
Gen Z mùa deadline cuối năm: Đa nhiệm, stress nhưng vẫn luôn tận hưởng cuộc sống

Gen Z mùa deadline cuối năm: Đa nhiệm, stress nhưng vẫn luôn tận hưởng cuộc sống

(LĐTĐ) Đảm nhiệm nhiều công việc một lúc kèm theo áp lực dồn dập trong 2 tháng cuối năm khiến nhiều người trẻ căng thẳng, mệt mỏi. Làm gì khi vừa chạy deadline mà vẫn giải nhiệt cuộc sống để tận hưởng không khí sôi động những ngày cuối năm là điều nhiều Gen Z quan tâm.
Học bổng ABG Future Leaders cho các nhà lãnh đạo trẻ

Học bổng ABG Future Leaders cho các nhà lãnh đạo trẻ

(LĐTĐ) Học bổng lãnh đạo trẻ ABG Future Leaders 2025 là một chương trình đặc biệt, nơi các bạn trẻ có cơ hội trao đổi cùng những nhà lãnh đạo và chuyên gia uy tín hàng đầu Việt Nam, được khai phóng tư duy và kết nối với mạng lưới những người trẻ tài năng trên khắp Việt Nam và thế giới.
Luật Công nghiệp công nghệ số: Luật hóa trí tuệ nhân tạo, tài sản số

Luật Công nghiệp công nghệ số: Luật hóa trí tuệ nhân tạo, tài sản số

(LĐTĐ) Theo dự thảo Luật, tài sản số là tài sản vô hình, được thể hiện dưới dạng dữ liệu số, được tạo ra, phát hành, lưu trữ, chuyển giao và xác thực bởi công nghệ số trên môi trường điện tử và được pháp luật bảo hộ quyền tài sản.

Tin khác

Kháng thuốc đang đe dọa nghiêm trọng sức khỏe cộng đồng

Kháng thuốc đang đe dọa nghiêm trọng sức khỏe cộng đồng

(LĐTĐ) Sáng 22/11, Bộ Y tế với sự hỗ trợ của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các đối tác quốc tế cùng phối hợp tổ chức Tuần lễ nâng cao nhận thức về kháng thuốc (AMR) (từ 18-24/11/2024) với chủ đề “Giáo dục, vận động, hành động ngay”, nhằm mục đích đẩy nhanh các nỗ lực nâng cao nhận thức và hành động đối phó với mối đe dọa ngày càng tăng của kháng thuốc.
Nam bệnh nhân mất 1/2 lượng máu trong cơ thể vì sốt xuất huyết

Nam bệnh nhân mất 1/2 lượng máu trong cơ thể vì sốt xuất huyết

(LĐTĐ) Các bác sĩ Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận và điều trị thành công cho một bệnh nhân sốt xuất huyết nặng. Nam bệnh nhân đã bị mất 1/2 lượng máu trong cơ thể khi bị sốt xuất huyết ở ngày thứ 6.
Thêm giải pháp nâng cao sức khỏe các nhóm yếu thế tại Việt Nam

Thêm giải pháp nâng cao sức khỏe các nhóm yếu thế tại Việt Nam

(LĐTĐ) Sáng 21/11, tại Hà Nội, Bộ Y tế phối hợp với Chương trình Phát triển Liên hợp quốc (UNDP) tổ chức Lễ khởi động Dự án: "Ứng dụng y tế từ xa nhằm tăng cường tiếp cận dịch vụ y tế cho các nhóm yếu thế tại Việt Nam".
Báo động xu hướng trẻ hóa đối tượng nhiễm HIV

Báo động xu hướng trẻ hóa đối tượng nhiễm HIV

(LĐTĐ) Dịch HIV/AIDS tại Việt Nam đang có nhiều diễn biến phức tạp với sự thay đổi rõ rệt trong hình thái lây nhiễm. Trong đó, nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới (MSM) vẫn là nguồn lây chính của dịch HIV trong năm 2024. Đáng lo ngại, đối tượng nhiễm HIV mới tại Việt Nam ngày càng trẻ hóa.
“Chúng tôi đánh giá cao tinh thần học hỏi của đội ngũ FPT Long Châu!”

“Chúng tôi đánh giá cao tinh thần học hỏi của đội ngũ FPT Long Châu!”

(LĐTĐ) Với tiêu chí phục vụ chăm sóc sức khỏe cộng đồng theo 4 đúng: "Đúng bệnh, đúng thuốc, đúng liều, đúng giá", đội ngũ FPT Long Châu đã tham gia tích cực các hội nghị chuyên khoa nhằm nâng cao năng lực chuyên môn, phục vụ cộng đồng tốt hơn.
Chiến lược đào tạo giúp đội ngũ Long Châu tự tin chăm sóc sức khỏe hơn 20 triệu khách hàng

Chiến lược đào tạo giúp đội ngũ Long Châu tự tin chăm sóc sức khỏe hơn 20 triệu khách hàng

(LĐTĐ) Kiên định với khát vọng kiến tạo một hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe toàn diện Long Châu xem việc đầu tư đào tạo một nguồn nhân lực chất lượng là điều tất yếu. Nhờ đó, đội ngũ y tế Long Châu ngày càng tự tin và chuyên nghiệp, sẵn sàng phục vụ sức khỏe cộng đồng một cách tốt nhất.
Phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các vấn đề liên quan đến thính giác ở trẻ em

Phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các vấn đề liên quan đến thính giác ở trẻ em

(LĐTĐ) Với mục tiêu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các vấn đề liên quan đến thính giác ở trẻ em, thời gian qua, Trung tâm Y tế các quận, huyện phối hợp với các trường mầm non trên địa bàn Thành phố tổ chức chương trình khám sàng lọc khiếm thính cho trẻ từ 3 - 4 tuổi.
Mỗi ngày phát hiện 70 ca mắc bệnh sởi tại Đồng Nai

Mỗi ngày phát hiện 70 ca mắc bệnh sởi tại Đồng Nai

(LĐTĐ) Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) tỉnh Đồng Nai, trong tổng số các ca mắc bệnh phần lớn chưa được tiêm đủ 2 mũi vắc xin phòng chống sởi.
Hạnh phúc "nảy mầm" sau 7 năm hiếm muộn

Hạnh phúc "nảy mầm" sau 7 năm hiếm muộn

(LĐTĐ) Gần 7 năm trên hành trình hiếm muộn ròng rã "tìm con", chưa bao giờ chị Bùi Thị Giang (sinh năm 1988, ở Ninh Bình) muốn bỏ cuộc. Gạt đi tất cả những lời gièm pha, những lời nói cay nghiệt "gái độc không con" ngoài xã hội, người phụ nữ ấy vẫn mạnh mẽ đồng hành cùng chồng trên hành trình tìm kiếm con yêu.
Gia tăng tình trạng lây nhiễm HIV ở nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới

Gia tăng tình trạng lây nhiễm HIV ở nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới

(LĐTĐ) Chiều nay (18/11), Cục phòng, chống HIV/AIDS, Bộ Y tế tổ chức gặp mặt báo chí nhân Tháng hành động quốc gia phòng, chống HIV/AIDS và Ngày thế giới phòng, chống AIDS 1/12.
Xem thêm
Phiên bản di động