Xót xa cảnh bé gái bị chứng bệnh loạn sản xương đòn sọ hiếm gặp

Đó là trường hợp của bé Lê Thị Ngọc Trâm, sinh năm 2002 (quê ở xã Hải Hà, huyện Hải Hậu, tỉnh Nam Định), bị mắc các bệnh thiếu khớp xương sọ, xương đòn gánh bẩm sinh, di dạng thanh quản và bệnh tiêu xương hàm.
xot xa canh be gai bi chung benh loan san xuong don so hiem gap Cứu sống bệnh nhân bằng ghép thận tự thân
xot xa canh be gai bi chung benh loan san xuong don so hiem gap Cứu sống bệnh nhân bị vỡ phình động mạch
xot xa canh be gai bi chung benh loan san xuong don so hiem gap Ghép tế bào gốc cho bé trai mắc bệnh hiếm gặp: Hành trình “nghẹt thở”

Theo Ths.Bs Nguyễn Tấn Văn – Phó Trưởng khoa phẫu thuật và tạo hình Hàm mặt (Bệnh viện Răng Hàm mặt TW), các bệnh trên của cháu Trâm nằm trong hội chứng loạn sản đòn sọ, đây là căn bệnh hiếm gắp trên thế giới. Một triệu trẻ sinh ra mới có một trẻ mắc phải. Tại Việt Nam, tính theo tỉ lệ dân số thì sẽ có khoảng 70 đến 80 em sẽ bị hội chứng loạn sản đòn sọ. Hiện tại cháu phải trải qua từ 4 đến 5 đợt phẫu thuật chỉnh hình nhằm kích thích mọc răng, sắp xếp hai hàm răng vì di chứng của cháu rất nặng nề so với các trường hợp khác.

xot xa canh be gai bi chung benh loan san xuong don so hiem gap
Bé Trâm hiện đang nằm điều trị tại Bệnh viện Răng Hàm mặt Trung ương

Trao đổi với mẹ của bệnh nhân bà Bùi Thị Nguyệt cho biết, khi mới sinh sức khỏe cháu rất yếu,vận động khó khăn mặt mũi chân tay dị dạng. Khi lớn lên cháu hay bị hoa mắt,đau đầu choáng váng, đến tuổi đi học phải có người đưa đi đón về. Cách đây hai năm cháu đã bị U lằn trong phổi, các bác sỹ không còn cách nào khác đành phải hội chẩn và đưa ra kết luận cắt hết tùy phổi.

Nói về mức độ nguy hiểm của căn bệnh, bác sĩ Văn cho hay, Loạn sản xương đòn sọ là một bệnh lý di truyền chủ yếu ảnh hướng tới sự phát triển của xương và răng. Trong đó, hội chứng này gây rối loạn nặng nhất là xương sọ, xương vùng mặt, một phần xương đòn và kèm theo các dị đạng khác.

Trẻ mắc hội chứng loạn sản xương đòn sọ thì khoảng không gian giữa các xương sọ (thóp) lâu liền lại hơn so với dự kiến. Có một tỉ lệ nhỏ những người thóp không liền lại hoàn toàn suốt đời.

Ngoài ra, bệnh nhân còn nhiều xương đòn một phần hoặc toàn bộ, điều này có thể dẫn tới ngực hẹp với vai nghiêng xuống, xương chậu hẹp hoặc có hình dạng bất thường, mật độ xương thấp (xương đá). Những trẻ bị loạn sản đòn sọ chậm thay răng sữa (răng em bé) bằng răng chính thức. Điều này dẫn tới có quá nhiều răng và hàm bị khấp khểnh…

Những biểu hiện của bệnh có thể khiến bệnh nhân dễ mắc các bệnh như viêm ngực, xoang, và tai tái phát có thể gây mất thính lực.

“Trẻ không bao giờ cao được như bạn bè đồng trang lứa, khuôn mặt cũng thay đổi vì dị dạng xương sọ và hàm dẫn tới các em sẽ bị ảnh hưởng tâm sinh lý. Những biến đổi về răng cũng làm ảnh hưởng việc ăn và nhai, dẫn tới thiếu hụt dinh dưỡng”, bác sĩ Văn thông tin thêm.

Cũng theo bác sĩ Văn, việc phát hiện sớm hội chứng loạn sản xương đòn sọ rất khó, chủ yếu dựa vào xét nghiệm di truyền, xét nghiệm trước sinh, chọi ối. Thậm chí, có những trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường nhưng quá trình phát triển mới có những rối loạn về xương.

Trước khi sinh, bệnh loạn sản xương đòn sọ có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm DNA lấy từ bào thai, bằng cách chọc dò màng ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm vào giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ để xét nghiệm. Các phương pháp này được dùng cho những thai kỳ có cha mẹ và người trong gia đình đã từng mắc bệnh.

Sau khi sinh, chẩn đoán hội chứng loạn sản xương đòn sọ dựa trên kết quả chụp X Quang và kiểm tra thể chất.

“Bệnh này không thể chẩn đoán bằng siêu âm trong thài kỳ để phát hiện ra các đặc điểm. Vì thế, nếu trong nhà đã có người mắc bệnh cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi nằm trong bụng mẹ” – bác sĩ Văn cho biết thêm.

Nói về phương pháp điều trị, bác sĩ Văn cho rằng, những bệnh nhân loạn sản xương đòn sọ được điều trị theo phương pháp “cuốn chiếu”, nặng ở bộ phận nào trị ở bộ phận đó. Dị dạng ở thanh quản ảnh hưởng đến thở, phát âm thì sẽ điều trị bên tai mũi họng. Hay nặng ở vùng mặt ảnh hưởng ở răng thì trị bệnh về răng hàm mặt.

“Những trẻ nhỏ mắc hội chứng loạn sản đòn sợ thường có những khác biệt rõ rệt so với bạn bề đồng trang lứa nên có khả năng sẽ gặp những khó khăn ở trường và trong xã hội. Hãy cố gắng khuyến khích và dạy dỗ trẻ để trẻ thích nghi với môi trường xung quanh, hỗ trợ tính độc lập ở trẻ” – bác sĩ Văn khuyên.

Được biết, trường hợp của bé Trâm là trường hợp nặng và sẽ phải tiến hành nhiều đợt phẫu thuật mới có thể giữ lại tính mạng cho bé. Tuy nhiên, với điều kiện, hoàn cảnh đình Trâm rất khó khăn khi anh Lê Trọng Bốn (bố Trâm) thu nhập bằng đồng lương công chức tại Trung tâm Dịch vụ Hỗ trợ Đào tạo (ĐH Kinh tế Quốc dân), còn mẹ Trâm làm thợ cắt may quần áo tại nhà. Cuộc sống gia đình đang lâm vào cảnh hết sức khó khăn khi phải lo tiền chạy chữa cho Trâm và nuôi ba đứa con (em Trâm) ăn học.

“Hiện tại gia đình đang được trung tâm hỗ trợ cho ở tại nhà kho của trường khoảng một tháng nay, vì trước đó phải đi thuê nhà. Thời gian qua đơn vị cũng giúp đỡ gia đình nhiều để giải quyết một số vấn đề trước mắt, nhưng về lâu dài gia đình cũng phải lo nghĩ và tính toán rất nhiều …”. Anh Bốn cho biết.

Độc giả có tấm lòng hảo tâm giúp đỡ cho hoàn cảnh bé Trâm, xin vui lòng gửi về số tài khoản của anh Lê trọng Bốn (0947928368). Số tài khoản: 711A46784288 Ngân hàng Thương mại cổ phần Công Thương Việt Nam - Chi nhánh Thanh Xuân.

Trang Thu

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Liên thông kết quả khám để phục vụ người bệnh tốt hơn

Liên thông kết quả khám để phục vụ người bệnh tốt hơn

(LĐTĐ) Tại Kỳ họp thứ 8, Quốc hội khóa XV đang xem xét sửa đổi Luật Bảo hiểm y tế (BHYT), với nhiều đề xuất sửa đổi, bổ sung quan trọng, nhằm tháo gỡ khó khăn từ thực tiễn, giúp cho chính sách bảo hiểm này thật sự phát huy được hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe nhân dân.
Giúp người thu nhập thấp tiếp cận tài chính số

Giúp người thu nhập thấp tiếp cận tài chính số

(LĐTĐ) Thực tế, các quốc gia đang phát triển muốn bao phủ nhanh và hiệu quả dịch vụ tài chính chính thức. Theo đó, cần đẩy mạnh ứng dụng công nghệ số để hiện đại hóa các kênh cung ứng dịch vụ tài chính hiện đại. Thời gian qua, Việt Nam đã đạt được nhiều thành tựu trong ứng dụng công nghệ, chuyển đổi số dịch vụ tài chính, song thực trạng bức tranh tiếp cận dịch vụ cho thấy vẫn còn dư địa lớn để cải thiện, đặc biệt là với nhóm thu nhập thấp.
Phối hợp nâng cao chất lượng hoạt động Công đoàn khối Giáo dục

Phối hợp nâng cao chất lượng hoạt động Công đoàn khối Giáo dục

(LĐTĐ) Liên đoàn Lao động (LĐLĐ) và Phòng Giáo dục và Đào tạo (GD&ĐT) huyện Đông Anh đã và đang triển khai hiệu quả chương trình phối hợp công tác. Từ đó, góp phần nâng cao chất lượng hoạt động công đoàn và thực hiện thắng lợi nhiệm vụ chính trị của ngành Giáo dục.
Cần quyết liệt xử lý nạn “quái xế”

Cần quyết liệt xử lý nạn “quái xế”

(LĐTĐ) Thời gian qua, tình trạnh thanh, thiếu niên thường xuyên tụ tập điều khiển mô tô xe gắn máy chạy tốc độ cao, lạng lách, đánh võng, liên tục hò hét đã gây hoang mang, khiếp sợ cho người tham gia giao thông ở Hà Nội. Mới đây nhất, vụ việc nhóm “quái xế” tông tử vong người phụ nữ đang dừng chờ đèn đỏ trên địa bàn quận Hoàn Kiếm, một lần nữa gióng lên hồi chuông cảnh báo. Nhiều người dân tỏ rõ sự bất bình với hành vi của nhóm đối tượng trên và đề nghị cơ quan chức năng vào cuộc xác minh, xử lý triệt để tình trạng này.
Bông mua tím

Bông mua tím

(LĐTĐ) Con mương xẻ miếng đất của nhà tôi ra làm hai phần. Một nửa kêu là vườn tạp. Bên còn lại thì làm rẫy khóm. Mùa đến, bên này lẫn phía kia đều tím hồng một màu bông mua. Ngoại nói, loại cây này nhiều công dụng, chữa bệnh hay lắm. Nghe vậy nhưng bọn con nít tụi tôi đâu hiểu ý tứ bởi còn mải chơi.
Sức khỏe người lao động là “vốn quý” của doanh nghiệp

Sức khỏe người lao động là “vốn quý” của doanh nghiệp

(LĐTĐ) Thời gian qua, người lao động được các cấp Công đoàn quan tâm, chăm lo về mọi mặt, đặc biệt là việc đảm bảo sức khỏe để ổn định lao động sản xuất. Qua các hoạt động chăm lo đó đã tạo niềm tin đối với người lao động vào tổ chức Công đoàn và giúp người lao động có động lực để gắn bó lâu dài, nỗ lực đóng góp vào sự phát triển chung của doanh nghiệp.
Giữ gìn giá trị truyền thống từ phong trào xây dựng gia đình văn hóa

Giữ gìn giá trị truyền thống từ phong trào xây dựng gia đình văn hóa

(LĐTĐ) Xây dựng gia đình no ấm, tiến bộ, hạnh phúc, văn minh là mục tiêu của Chiến lược phát triển gia đình Việt Nam đến năm 2020, tầm nhìn 2030. Nhận thức sâu sắc điều đó, thời gian qua, Hà Nội đã triển khai phong trào xây dựng Gia đình văn hóa với những cách làm bài bản. Thông qua phong trào, những giá trị tốt đẹp của gia đình truyền thống như hiếu thảo, chung thủy, đoàn kết được duy trì và lan tỏa rộng rãi trong xã hội.

Tin khác

Liên thông kết quả khám để phục vụ người bệnh tốt hơn

Liên thông kết quả khám để phục vụ người bệnh tốt hơn

(LĐTĐ) Tại Kỳ họp thứ 8, Quốc hội khóa XV đang xem xét sửa đổi Luật Bảo hiểm y tế (BHYT), với nhiều đề xuất sửa đổi, bổ sung quan trọng, nhằm tháo gỡ khó khăn từ thực tiễn, giúp cho chính sách bảo hiểm này thật sự phát huy được hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe nhân dân.
Y học tái tạo - Xu hướng mới trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

Y học tái tạo - Xu hướng mới trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

(LĐTĐ) Hội nghị Khoa học thường niên - Hội Thấp khớp học Thái Nguyên TRA 2024 với chủ đề "Tiếp cận đa chiều trong xu hướng điều trị mới các bệnh cơ xương khớp" vừa diễn ra tại Thái Nguyên.
Đề xuất công nhận Ngày Chiều cao thế giới

Đề xuất công nhận Ngày Chiều cao thế giới

(LĐTĐ) Các thành viên trong Cộng đồng chuyên gia phát triển chiều cao của Việt Nam vừa đề xuất ngày 11/11 là Ngày Chiều cao thế giới.
Đồng hành cùng các gia đình hiếm muộn trên hành trình “tìm con”

Đồng hành cùng các gia đình hiếm muộn trên hành trình “tìm con”

(LĐTĐ) “Hành trình tìm con của các gia đình hiếm muộn là một hành trình dài, với rất nhiều rào cản về kinh tế và tâm lý mà họ phải vượt qua. Thấu hiểu điều đó, từ khi thành lập (2009) đến nay, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội luôn chú trọng tới các chương trình hỗ trợ cộng đồng hiếm muộn, với mong muốn san sẻ một phần chi phí cũng như động viên tinh thần các cặp vợ chồng trên hành trình tìm con”, bác sĩ Phạm Văn Hưởng, Phó Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ.
Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường

Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường

(LĐTĐ) Người đàn ông 62 tuổi gặp tình trạng nguy kịch và đột ngột té ngã khi đang di chuyển trên đường với triệu chứng nhồi máu cơ tim đã được bác sĩ của một cơ sở tiêm chủng gần đó sơ cứu kịp thời.
Phát động giải chạy vì trẻ sinh non

Phát động giải chạy vì trẻ sinh non

(LĐTĐ) Ngày 2/11, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) phối hợp với Bu Baby tổ chức Giải chạy vì trẻ sinh non 2024 - Tiny Hope. Giải chạy diễn ra từ ngày 2 đến 11/1/2024.
Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi

Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi

(LĐTĐ) Bệnh viện Nhi Hà Nội vừa phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi bị gãy xương đùi, bằng kỹ thuật đóng đinh nội tủy trên màn hình tăng sáng C-arm. Đây là phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, hiệu quả, giúp bệnh nhân có thể vận động và phục hồi sớm.
6 giờ phẫu thuật hồi sinh sự sống cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng

6 giờ phẫu thuật hồi sinh sự sống cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng

(LĐTĐ) Suốt 16 năm sống chung với bệnh tim bẩm sinh chuyển gốc động mạch phức tạp, bệnh nhi N.V.V (ở Bắc Giang) luôn trong tình trạng mệt mỏi, thở dốc, da xanh tím. Sau ca phẫu thuật sửa chữa toàn bộ dị tật diễn ra vào cuối tháng 7/2024 tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trái tim của em đã được “hồi sinh” hoàn toàn. Và cũng kể từ đây, N.V.V đã bước vào một cuộc đời mới tươi sáng hơn.
Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ

Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ

(LĐTĐ) Gần đây, đã xảy ra một số trường hợp đột quỵ khi chạy bộ, khiến nhiều người lo ngại. Để hạn chế nguy cơ và phòng tránh đột quỵ, người chạy cần chú ý một số kiến thức cần thiết cho bản thân.
Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng

Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng

(LĐTĐ) Vừa qua, các bác sĩ Khoa Ngoại thần kinh lồng ngực - Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng cho nữ bệnh nhân 25 tuổi. Kỹ thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng với ưu điểm vượt trội, an toàn, không để lại sẹo, tiết kiệm chi phí, phục hồi sức khỏe nhanh chóng cho bệnh nhân.
Xem thêm
Phiên bản di động