Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh để nâng cao chất lượng dân số
Nữ bác sĩ truyền “năng lượng” sống Nỗ lực vượt lên của cô gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh |
Thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay, tại Bệnh viện có khoảng 600 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý, theo dõi, điều trị và hàng năm có khoảng 100 bệnh nhân được chẩn đoán mới.
Gen bệnh Thalassemia di truyền từ cha mẹ sang con. |
Điển hình như trường hợp bé gái N.Q (7 tuổi, ở Thanh Hoá) được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Bố bé cho biết, ngay sau khi sinh tại một bệnh viện huyện, N.Q bị vàng da. Tại đây, bé được các bác sĩ tiến hành xét nghiệm máu và được chẩn đoán thiếu máu. Một tháng sau sinh N.Q ngày càng xanh xao, nhợt nhạt, gia đình quyết định đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để thăm khám và phát hiện bé mắc bệnh Thalassemia.
Từ đó đến nay, cứ đều đặn hàng tháng vào đúng ngày hẹn, bố mẹ N.Q lại thay nhau bắt xe khách đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để truyền máu và thải sắt định kỳ, nếu không bé sẽ gặp các biến chứng như: Mắc bệnh về gan, tim, lách to…, mặt mũi biến dạng. Để chữa khỏi bệnh, N.Q cần được ghép tế bào gốc (ghép tuỷ).
Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Hương - Trưởng Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Thalassemia là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có 2 thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Ngoài ra có các thể phối hợp với các bệnh huyết sắc tố khác như HbE/ Thalassemia.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy, tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.
“Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 600 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý, theo dõi, điều trị và hàng năm có khoảng 100 bệnh nhân được chẩn đoán mới” - Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Hương cho biết thêm.
Cũng theo Trưởng Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương ở bệnh nhân Thalassemia, do hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường dẫn đến tình trạng thiếu máu, do đó biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh, biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau.
Với mức độ nhẹ, có thể chỉ được phát hiện khi người bệnh có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt… Với mức độ trung bình, các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 4 - 6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ thường xuất hiện triệu chứng trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, chậm lớn… Người bệnh thể nặng và trung bình sẽ phải truyền máu định kỳ, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời tại bệnh viện. Phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc (ghép tủy).
Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở y tế đầu ngành về nhi khoa trong cả nước, việc phát triển và ứng dụng phương pháp ghép tế bào gốc đã được thực hiện rất sớm. Từ năm 2007 cho đến nay, bệnh viện đã tiến hành điều trị/hỗ trợ điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu thành công cho 19 bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia và rất nhiều bệnh nhân thuộc nhiều nhóm bệnh khác.
Bệnh viện Nhi Trung ương cũng là cơ sở đầu tiên trong cả nước thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu nửa thuận hợp, mở ra cơ hội được cứu sống cho những bệnh nhân không tìm được người cho phù hợp - Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Hương cho hay.
Theo Tiến sĩ NguyễnThị Mai Hương, hiện nay có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình mang gen. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.
Đồng thời gây ra những hậu quả nghiêm trọng, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con em mắc bệnh và toàn xã hội. Chính vì vậy, việc phòng ngừa tiến tới đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là hết sức cần thiết. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm: Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị Thalassemia mức độ nặng…
Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Huơng lưu ý, đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời. Đến khám và điều trị đúng hẹn. Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: Mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
Trên thế giới, bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta hiện nay, có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tỷ lệ người dân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. |
Có thể bạn quan tâm
Nên xem
Luật Thủ đô năm 2024: Những đột phá trong phát triển văn hóa, thể thao và du lịch
Bộ trưởng Đào Ngọc Dung: Việt Nam phấn đấu top 3 ASEAN về đổi mới sáng tạo toàn cầu
Nhiều hoạt động hấp dẫn tại Lễ hội văn hóa ẩm thực Hà Nội 2024
Bộ trưởng Nguyễn Kim Sơn nói về việc học sinh thi vào lớp 10
Lương khởi điểm của công chức chỉ đủ thuê nhà bình dân và chi tiêu tằn tiện
Hơn 1 triệu người đăng ký tài khoản “Công dân Thủ đô số” - iHanoi”
Đưa kiến thức pháp luật đến với học sinh Thủ đô
Tin khác
Y học tái tạo - Xu hướng mới trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp
Y tế 04/11/2024 14:06
Đề xuất công nhận Ngày Chiều cao thế giới
Y tế 03/11/2024 22:25
Đồng hành cùng các gia đình hiếm muộn trên hành trình “tìm con”
Y tế 03/11/2024 19:31
Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường
Y tế 02/11/2024 16:50
Phát động giải chạy vì trẻ sinh non
Y tế 02/11/2024 16:38
Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi
Y tế 02/11/2024 12:36
Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ
Y tế 31/10/2024 06:40
Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng
Y tế 30/10/2024 11:44
4 bệnh nhân được hồi sinh sự sống từ mô, tạng của người chết não hiến tặng
Y tế 29/10/2024 15:05
Hà Nội ghi nhận thêm 24 ổ dịch sốt xuất huyết
Y tế 28/10/2024 10:31