Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh để nâng cao chất lượng dân số

(LĐTĐ) Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền bẩm sinh phổ biến trên thế giới và Việt Nam. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh sớm.
Nữ bác sĩ truyền “năng lượng” sống Nỗ lực vượt lên của cô gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay, tại Bệnh viện có khoảng 600 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý, theo dõi, điều trị và hàng năm có khoảng 100 bệnh nhân được chẩn đoán mới.

Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh để nâng cao chất lượng dân số
Gen bệnh Thalassemia di truyền từ cha mẹ sang con.

Điển hình như trường hợp bé gái N.Q (7 tuổi, ở Thanh Hoá) được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Bố bé cho biết, ngay sau khi sinh tại một bệnh viện huyện, N.Q bị vàng da. Tại đây, bé được các bác sĩ tiến hành xét nghiệm máu và được chẩn đoán thiếu máu. Một tháng sau sinh N.Q ngày càng xanh xao, nhợt nhạt, gia đình quyết định đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để thăm khám và phát hiện bé mắc bệnh Thalassemia.

Từ đó đến nay, cứ đều đặn hàng tháng vào đúng ngày hẹn, bố mẹ N.Q lại thay nhau bắt xe khách đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để truyền máu và thải sắt định kỳ, nếu không bé sẽ gặp các biến chứng như: Mắc bệnh về gan, tim, lách to…, mặt mũi biến dạng. Để chữa khỏi bệnh, N.Q cần được ghép tế bào gốc (ghép tuỷ).

Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Hương - Trưởng Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Thalassemia là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có 2 thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Ngoài ra có các thể phối hợp với các bệnh huyết sắc tố khác như HbE/ Thalassemia.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy, tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

“Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 600 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý, theo dõi, điều trị và hàng năm có khoảng 100 bệnh nhân được chẩn đoán mới” - Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Hương cho biết thêm.

Cũng theo Trưởng Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương ở bệnh nhân Thalassemia, do hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường dẫn đến tình trạng thiếu máu, do đó biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh, biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau.

Với mức độ nhẹ, có thể chỉ được phát hiện khi người bệnh có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt… Với mức độ trung bình, các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 4 - 6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ thường xuất hiện triệu chứng trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, chậm lớn… Người bệnh thể nặng và trung bình sẽ phải truyền máu định kỳ, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời tại bệnh viện. Phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc (ghép tủy).

Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở y tế đầu ngành về nhi khoa trong cả nước, việc phát triển và ứng dụng phương pháp ghép tế bào gốc đã được thực hiện rất sớm. Từ năm 2007 cho đến nay, bệnh viện đã tiến hành điều trị/hỗ trợ điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu thành công cho 19 bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia và rất nhiều bệnh nhân thuộc nhiều nhóm bệnh khác.

Bệnh viện Nhi Trung ương cũng là cơ sở đầu tiên trong cả nước thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu nửa thuận hợp, mở ra cơ hội được cứu sống cho những bệnh nhân không tìm được người cho phù hợp - Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Hương cho hay.

Theo Tiến sĩ NguyễnThị Mai Hương, hiện nay có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình mang gen. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Đồng thời gây ra những hậu quả nghiêm trọng, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con em mắc bệnh và toàn xã hội. Chính vì vậy, việc phòng ngừa tiến tới đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là hết sức cần thiết. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm: Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị Thalassemia mức độ nặng…

Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Huơng lưu ý, đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời. Đến khám và điều trị đúng hẹn. Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: Mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…

Trên thế giới, bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta hiện nay, có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tỷ lệ người dân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Minh Khuê

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Cách tính mức hưởng trợ cấp thất nghiệp hằng tháng

Cách tính mức hưởng trợ cấp thất nghiệp hằng tháng

(LĐTĐ) Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội (LĐTBXH) vừa có giải đáp thắc mắc của người lao động liên quan đến cách tính mức hưởng trợ cấp thất nghiệp hằng tháng.
Tôn vinh giá trị và vị thế của trẻ em gái, thúc đẩy bình đẳng giới

Tôn vinh giá trị và vị thế của trẻ em gái, thúc đẩy bình đẳng giới

(LĐTĐ) Thời gian qua, các quận, huyện trên địa bàn thành phố đã chú trọng công tác tuyên truyền, thực hiện các giải pháp cụ thể, quan tâm, chăm lo hỗ trợ trẻ em gái, đặc biệt là trường hợp có hoàn cảnh khó khăn để nâng cao vị thế của trẻ em gái, thúc đẩy bình đẳng giới, giảm thiểu mất cân bằng giới tính khi sinh.
Bắt hai đối tượng bán mật gấu giả

Bắt hai đối tượng bán mật gấu giả

(LĐTĐ) Trong quá trình điều tra, cơ quan Công an đã tiến hành trưng cầu giám định 5 túi mật thu giữ của 2 đối tượng. Kết quả xác định, số túi mật thu giữ từ các đối tượng và các bị hại đều là mật của lợn.
Tài xế sẽ phải kiểm tra lí thuyết, thực hành khi bị trừ hết điểm bằng lái

Tài xế sẽ phải kiểm tra lí thuyết, thực hành khi bị trừ hết điểm bằng lái

(LĐTĐ) Từ 1/1/2025, Cảnh sát giao thông sẽ chù trì kiểm tra lý thuyết, thực hành với tài xế bị trừ hết điểm bằng lái.
Hà Nội: Triệt phá đường dây nhập lậu hàng nghìn tấn “khí cười”

Hà Nội: Triệt phá đường dây nhập lậu hàng nghìn tấn “khí cười”

(LĐTĐ) Ngày 24/11, Công an thành phố Hà Nội cho biết, lực lượng chức năng vừa triệt phá, bóc gỡ đường dây nhập lậu, tiêu thụ hàng nghìn tấn khí N2O (khí cười) từ nước ngoài về Việt Nam, bắt giữ các đối tượng chủ mưu, cầm đầu để xử lý nghiêm theo quy định pháp luật.
Festival Ninh Bình lần thứ III: Hé lộ sân khấu gây choáng ngợp

Festival Ninh Bình lần thứ III: Hé lộ sân khấu gây choáng ngợp

(LĐTĐ) Chương trình tổng duyệt cho Lễ khai mạc Festival Ninh Bình lần thứ III năm 2024 vừa diễn ra, hé lộ sân khấu hoành tráng gây choáng ngợp, gợi mở những điều bất ngờ hấp dẫn trong sự kiện đáng chờ đợi nhất tại vùng đất Cố đô Hoa Lư.
Nguồn sức mạnh nội sinh to lớn để phát triển Thủ đô Hà Nội

Nguồn sức mạnh nội sinh to lớn để phát triển Thủ đô Hà Nội

(LĐTĐ) Trong suốt chiều dài lịch sử ngàn năm văn hiến của đất Thăng Long, người Hà Nội đã kết tinh bản lĩnh, trí tuệ, sức sáng tạo, phẩm chất thanh lịch tinh tế. Đó chính là những giá trị văn hóa góp phần xây dựng nên một Hà Nội trở thành niềm tự hào của cả nước. Thành ủy Hà Nội cũng luôn nhận thức sâu sắc phát triển văn hóa là nội dung trọng tâm, xuyên suốt, vừa là nhiệm vụ trước mắt, vừa là nhiệm vụ cơ bản và lâu dài. Văn hóa trở thành trọng tâm trong chính sách phát triển của Hà Nội. Đây cũng chính là nguồn sức mạnh nội sinh, động lực tinh thần to lớn để phát triển Thủ đô trong thời gian tới.

Tin khác

Kháng thuốc đang đe dọa nghiêm trọng sức khỏe cộng đồng

Kháng thuốc đang đe dọa nghiêm trọng sức khỏe cộng đồng

(LĐTĐ) Sáng 22/11, Bộ Y tế với sự hỗ trợ của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các đối tác quốc tế cùng phối hợp tổ chức Tuần lễ nâng cao nhận thức về kháng thuốc (AMR) (từ 18-24/11/2024) với chủ đề “Giáo dục, vận động, hành động ngay”, nhằm mục đích đẩy nhanh các nỗ lực nâng cao nhận thức và hành động đối phó với mối đe dọa ngày càng tăng của kháng thuốc.
Nam bệnh nhân mất 1/2 lượng máu trong cơ thể vì sốt xuất huyết

Nam bệnh nhân mất 1/2 lượng máu trong cơ thể vì sốt xuất huyết

(LĐTĐ) Các bác sĩ Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận và điều trị thành công cho một bệnh nhân sốt xuất huyết nặng. Nam bệnh nhân đã bị mất 1/2 lượng máu trong cơ thể khi bị sốt xuất huyết ở ngày thứ 6.
Thêm giải pháp nâng cao sức khỏe các nhóm yếu thế tại Việt Nam

Thêm giải pháp nâng cao sức khỏe các nhóm yếu thế tại Việt Nam

(LĐTĐ) Sáng 21/11, tại Hà Nội, Bộ Y tế phối hợp với Chương trình Phát triển Liên hợp quốc (UNDP) tổ chức Lễ khởi động Dự án: "Ứng dụng y tế từ xa nhằm tăng cường tiếp cận dịch vụ y tế cho các nhóm yếu thế tại Việt Nam".
Báo động xu hướng trẻ hóa đối tượng nhiễm HIV

Báo động xu hướng trẻ hóa đối tượng nhiễm HIV

(LĐTĐ) Dịch HIV/AIDS tại Việt Nam đang có nhiều diễn biến phức tạp với sự thay đổi rõ rệt trong hình thái lây nhiễm. Trong đó, nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới (MSM) vẫn là nguồn lây chính của dịch HIV trong năm 2024. Đáng lo ngại, đối tượng nhiễm HIV mới tại Việt Nam ngày càng trẻ hóa.
“Chúng tôi đánh giá cao tinh thần học hỏi của đội ngũ FPT Long Châu!”

“Chúng tôi đánh giá cao tinh thần học hỏi của đội ngũ FPT Long Châu!”

(LĐTĐ) Với tiêu chí phục vụ chăm sóc sức khỏe cộng đồng theo 4 đúng: "Đúng bệnh, đúng thuốc, đúng liều, đúng giá", đội ngũ FPT Long Châu đã tham gia tích cực các hội nghị chuyên khoa nhằm nâng cao năng lực chuyên môn, phục vụ cộng đồng tốt hơn.
Chiến lược đào tạo giúp đội ngũ Long Châu tự tin chăm sóc sức khỏe hơn 20 triệu khách hàng

Chiến lược đào tạo giúp đội ngũ Long Châu tự tin chăm sóc sức khỏe hơn 20 triệu khách hàng

(LĐTĐ) Kiên định với khát vọng kiến tạo một hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe toàn diện Long Châu xem việc đầu tư đào tạo một nguồn nhân lực chất lượng là điều tất yếu. Nhờ đó, đội ngũ y tế Long Châu ngày càng tự tin và chuyên nghiệp, sẵn sàng phục vụ sức khỏe cộng đồng một cách tốt nhất.
Phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các vấn đề liên quan đến thính giác ở trẻ em

Phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các vấn đề liên quan đến thính giác ở trẻ em

(LĐTĐ) Với mục tiêu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các vấn đề liên quan đến thính giác ở trẻ em, thời gian qua, Trung tâm Y tế các quận, huyện phối hợp với các trường mầm non trên địa bàn Thành phố tổ chức chương trình khám sàng lọc khiếm thính cho trẻ từ 3 - 4 tuổi.
Mỗi ngày phát hiện 70 ca mắc bệnh sởi tại Đồng Nai

Mỗi ngày phát hiện 70 ca mắc bệnh sởi tại Đồng Nai

(LĐTĐ) Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) tỉnh Đồng Nai, trong tổng số các ca mắc bệnh phần lớn chưa được tiêm đủ 2 mũi vắc xin phòng chống sởi.
Hạnh phúc "nảy mầm" sau 7 năm hiếm muộn

Hạnh phúc "nảy mầm" sau 7 năm hiếm muộn

(LĐTĐ) Gần 7 năm trên hành trình hiếm muộn ròng rã "tìm con", chưa bao giờ chị Bùi Thị Giang (sinh năm 1988, ở Ninh Bình) muốn bỏ cuộc. Gạt đi tất cả những lời gièm pha, những lời nói cay nghiệt "gái độc không con" ngoài xã hội, người phụ nữ ấy vẫn mạnh mẽ đồng hành cùng chồng trên hành trình tìm kiếm con yêu.
Gia tăng tình trạng lây nhiễm HIV ở nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới

Gia tăng tình trạng lây nhiễm HIV ở nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới

(LĐTĐ) Chiều nay (18/11), Cục phòng, chống HIV/AIDS, Bộ Y tế tổ chức gặp mặt báo chí nhân Tháng hành động quốc gia phòng, chống HIV/AIDS và Ngày thế giới phòng, chống AIDS 1/12.
Xem thêm
Phiên bản di động