Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh để nâng cao chất lượng dân số

(LĐTĐ) Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền bẩm sinh phổ biến trên thế giới và Việt Nam. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh sớm.
Nữ bác sĩ truyền “năng lượng” sống Nỗ lực vượt lên của cô gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay, tại Bệnh viện có khoảng 600 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý, theo dõi, điều trị và hàng năm có khoảng 100 bệnh nhân được chẩn đoán mới.

Tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh để nâng cao chất lượng dân số
Gen bệnh Thalassemia di truyền từ cha mẹ sang con.

Điển hình như trường hợp bé gái N.Q (7 tuổi, ở Thanh Hoá) được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Bố bé cho biết, ngay sau khi sinh tại một bệnh viện huyện, N.Q bị vàng da. Tại đây, bé được các bác sĩ tiến hành xét nghiệm máu và được chẩn đoán thiếu máu. Một tháng sau sinh N.Q ngày càng xanh xao, nhợt nhạt, gia đình quyết định đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để thăm khám và phát hiện bé mắc bệnh Thalassemia.

Từ đó đến nay, cứ đều đặn hàng tháng vào đúng ngày hẹn, bố mẹ N.Q lại thay nhau bắt xe khách đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để truyền máu và thải sắt định kỳ, nếu không bé sẽ gặp các biến chứng như: Mắc bệnh về gan, tim, lách to…, mặt mũi biến dạng. Để chữa khỏi bệnh, N.Q cần được ghép tế bào gốc (ghép tuỷ).

Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Hương - Trưởng Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Thalassemia là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có 2 thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Ngoài ra có các thể phối hợp với các bệnh huyết sắc tố khác như HbE/ Thalassemia.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy, tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

“Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 600 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý, theo dõi, điều trị và hàng năm có khoảng 100 bệnh nhân được chẩn đoán mới” - Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Hương cho biết thêm.

Cũng theo Trưởng Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương ở bệnh nhân Thalassemia, do hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường dẫn đến tình trạng thiếu máu, do đó biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh, biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau.

Với mức độ nhẹ, có thể chỉ được phát hiện khi người bệnh có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt… Với mức độ trung bình, các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 4 - 6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ thường xuất hiện triệu chứng trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, chậm lớn… Người bệnh thể nặng và trung bình sẽ phải truyền máu định kỳ, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời tại bệnh viện. Phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc (ghép tủy).

Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở y tế đầu ngành về nhi khoa trong cả nước, việc phát triển và ứng dụng phương pháp ghép tế bào gốc đã được thực hiện rất sớm. Từ năm 2007 cho đến nay, bệnh viện đã tiến hành điều trị/hỗ trợ điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu thành công cho 19 bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia và rất nhiều bệnh nhân thuộc nhiều nhóm bệnh khác.

Bệnh viện Nhi Trung ương cũng là cơ sở đầu tiên trong cả nước thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu nửa thuận hợp, mở ra cơ hội được cứu sống cho những bệnh nhân không tìm được người cho phù hợp - Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Hương cho hay.

Theo Tiến sĩ NguyễnThị Mai Hương, hiện nay có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình mang gen. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Đồng thời gây ra những hậu quả nghiêm trọng, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con em mắc bệnh và toàn xã hội. Chính vì vậy, việc phòng ngừa tiến tới đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là hết sức cần thiết. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm: Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị Thalassemia mức độ nặng…

Tiến sĩ Nguyễn Thị Mai Huơng lưu ý, đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời. Đến khám và điều trị đúng hẹn. Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: Mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…

Trên thế giới, bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta hiện nay, có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tỷ lệ người dân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Minh Khuê

Có thể bạn quan tâm

Nên xem

Luật Thủ đô năm 2024: Những đột phá trong phát triển văn hóa, thể thao và du lịch

Luật Thủ đô năm 2024: Những đột phá trong phát triển văn hóa, thể thao và du lịch

(LĐTĐ) Một trong những điểm nổi bật của Luật Thủ đô 2024 là các quy định về phát triển văn hóa, thể thao và du lịch được quy định tại Điều 21. Điều này thể hiện rõ mục tiêu xây dựng và phát triển Thủ đô trở thành "Văn hiến - Văn minh - Hiện đại", đồng thời là trung tâm hội tụ, kết tinh văn hoá của cả nước.
Bộ trưởng Đào Ngọc Dung: Việt Nam phấn đấu top 3 ASEAN về đổi mới sáng tạo toàn cầu

Bộ trưởng Đào Ngọc Dung: Việt Nam phấn đấu top 3 ASEAN về đổi mới sáng tạo toàn cầu

(LĐTĐ) Bộ trưởng Bộ Lao động, Thương binh và Xã hội Đào Ngọc Dung cho rằng, bên cạnh việc chú trọng đào tạo nhân lực đại trà, thì phải chú trọng đào tạo nhân lực chất lượng cao gắn liền với đẩy mạnh nghiên cứu khoa học, phát triển ứng dụng công nghệ, thúc đẩy khởi nghiệp đổi mới sáng tạo. Phấn đấu đến cuối năm 2025, Việt Nam phải nằm trong top 3 các nước dẫn đầu ASEAN về đổi mới sáng tạo toàn cầu.
Nhiều hoạt động hấp dẫn tại Lễ hội văn hóa ẩm thực Hà Nội 2024

Nhiều hoạt động hấp dẫn tại Lễ hội văn hóa ẩm thực Hà Nội 2024

(LĐTĐ) Lễ hội văn hóa ẩm thực Hà Nội 2024 sẽ được tổ chức từ ngày 29/11 đến hết ngày 1/12/2024, tại Công viên Thống Nhất, với nhiều hoạt động hấp dẫn, qua đó, tăng cường giới thiệu, quảng bá các sản phẩm văn hóa ẩm thực, làng nghề truyền thống địa phương
Bộ trưởng Nguyễn Kim Sơn nói về việc học sinh thi vào lớp 10

Bộ trưởng Nguyễn Kim Sơn nói về việc học sinh thi vào lớp 10

(LĐTĐ) Giải trình, làm rõ một số vấn đề tại Kỳ họp thứ 8, Quốc hội khóa XV, chiều 4/11, Bộ trưởng Bộ Giáo dục và Đào tạo Nguyễn Kim Sơn cho biết, hiện nay học sinh phải đối mặt với sức ép rất lớn khi thi vào lớp 10. Do vậy, đã đến lúc chúng ta cần phải đánh giá một cách đầy đủ sau một thời gian triển khai Quyết định 522/QĐ-TTg 2018, mức độ phù hợp còn đến đâu, bởi đây là căn cứ mà rất nhiều địa phương dựa vào.
Lương khởi điểm của công chức chỉ đủ thuê nhà bình dân và chi tiêu tằn tiện

Lương khởi điểm của công chức chỉ đủ thuê nhà bình dân và chi tiêu tằn tiện

(LĐTĐ) Đại biểu Hà Sỹ Đồng cho rằng, dù lương cơ sở tăng 30%, nhưng một cán bộ, công chức mới được tuyển dụng, dù xuất sắc đến đâu, lương cũng chỉ mới đủ tiền thuê nhà ở mức bình dân, và chi tiêu phải hết sức tằn tiện...
Hơn 1 triệu người đăng ký tài khoản “Công dân Thủ đô số” - iHanoi”

Hơn 1 triệu người đăng ký tài khoản “Công dân Thủ đô số” - iHanoi”

(LĐTĐ) Theo Sở Thông tin và Truyền thông Hà Nội, tính đến ngày 31/10, sau 4 tháng đi vào hoạt động chính thức, ứng dụng “Công dân Thủ đô số” - iHanoi đã có khoảng 14 triệu lượt người dân truy cập khai thác, sử dụng. Tổng số người dùng đăng ký tài khoản trên ứng dụng là 1.043.724.
Đưa kiến thức pháp luật đến với học sinh Thủ đô

Đưa kiến thức pháp luật đến với học sinh Thủ đô

(LĐTĐ) Thời gian qua, công tác tuyên truyền, phổ biến giáo dục pháp luật trong các trường học trên địa bàn thành phố Hà Nội được đặc biệt chú trọng. Bám sát đặc điểm, điều kiện địa phương, nội dung, hình thức tuyên truyền từng bước được đổi mới theo hướng ngắn gọn, dễ hiểu, sinh động và phù hợp với tâm lý, nhận thức của học sinh.

Tin khác

Y học tái tạo - Xu hướng mới trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

Y học tái tạo - Xu hướng mới trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp

(LĐTĐ) Hội nghị Khoa học thường niên - Hội Thấp khớp học Thái Nguyên TRA 2024 với chủ đề "Tiếp cận đa chiều trong xu hướng điều trị mới các bệnh cơ xương khớp" vừa diễn ra tại Thái Nguyên.
Đề xuất công nhận Ngày Chiều cao thế giới

Đề xuất công nhận Ngày Chiều cao thế giới

(LĐTĐ) Các thành viên trong Cộng đồng chuyên gia phát triển chiều cao của Việt Nam vừa đề xuất ngày 11/11 là Ngày Chiều cao thế giới.
Đồng hành cùng các gia đình hiếm muộn trên hành trình “tìm con”

Đồng hành cùng các gia đình hiếm muộn trên hành trình “tìm con”

(LĐTĐ) “Hành trình tìm con của các gia đình hiếm muộn là một hành trình dài, với rất nhiều rào cản về kinh tế và tâm lý mà họ phải vượt qua. Thấu hiểu điều đó, từ khi thành lập (2009) đến nay, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội luôn chú trọng tới các chương trình hỗ trợ cộng đồng hiếm muộn, với mong muốn san sẻ một phần chi phí cũng như động viên tinh thần các cặp vợ chồng trên hành trình tìm con”, bác sĩ Phạm Văn Hưởng, Phó Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ.
Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường

Nhân viên y tế trung tâm tiêm chủng cứu sống cụ ông bị nhồi máu cơ tim khi đi trên đường

(LĐTĐ) Người đàn ông 62 tuổi gặp tình trạng nguy kịch và đột ngột té ngã khi đang di chuyển trên đường với triệu chứng nhồi máu cơ tim đã được bác sĩ của một cơ sở tiêm chủng gần đó sơ cứu kịp thời.
Phát động giải chạy vì trẻ sinh non

Phát động giải chạy vì trẻ sinh non

(LĐTĐ) Ngày 2/11, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) phối hợp với Bu Baby tổ chức Giải chạy vì trẻ sinh non 2024 - Tiny Hope. Giải chạy diễn ra từ ngày 2 đến 11/1/2024.
Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi

Phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi gãy xương đùi

(LĐTĐ) Bệnh viện Nhi Hà Nội vừa phẫu thuật thành công cho bệnh nhi 7 tuổi bị gãy xương đùi, bằng kỹ thuật đóng đinh nội tủy trên màn hình tăng sáng C-arm. Đây là phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, hiệu quả, giúp bệnh nhân có thể vận động và phục hồi sớm.
Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ

Những điều cần biết để tránh đột quỵ khi chạy bộ

(LĐTĐ) Gần đây, đã xảy ra một số trường hợp đột quỵ khi chạy bộ, khiến nhiều người lo ngại. Để hạn chế nguy cơ và phòng tránh đột quỵ, người chạy cần chú ý một số kiến thức cần thiết cho bản thân.
Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng

Phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng

(LĐTĐ) Vừa qua, các bác sĩ Khoa Ngoại thần kinh lồng ngực - Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng cho nữ bệnh nhân 25 tuổi. Kỹ thuật nội soi tuyến giáp qua đường tiền đình miệng với ưu điểm vượt trội, an toàn, không để lại sẹo, tiết kiệm chi phí, phục hồi sức khỏe nhanh chóng cho bệnh nhân.
4 bệnh nhân được hồi sinh sự sống từ mô, tạng của người chết não hiến tặng

4 bệnh nhân được hồi sinh sự sống từ mô, tạng của người chết não hiến tặng

(LĐTĐ) Nhập viện trong trình trạng hôn mê sâu, dù đã được các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai tích cực điều trị, anh Lê Tiến S (36 tuổi, ở Hà Nam) đã không qua khỏi, được chẩn đoán chết não. Gia đình anh hiến tặng tim, gan, thận để cứu 4 người bệnh khác.
Hà Nội ghi nhận thêm 24 ổ dịch sốt xuất huyết

Hà Nội ghi nhận thêm 24 ổ dịch sốt xuất huyết

(LĐTĐ) Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 18/10 đến ngày 25/10), toàn Thành phố ghi nhận 502 trường hợp mắc sốt xuất huyết với 24 ổ dịch.
Xem thêm
Phiên bản di động