Bé gái 7 tuổi thoát khỏi rụng tóc toàn thể nhờ thuốc ức chế Janus kinase

Gia đình bệnh nhân cho biết cách đó 6 tháng thấy cháu bị rụng tóc thành từng mảng hình oval, kích thước 4-6 cm. Gia đình đã đưa bé đi khám và điều trị tại nhiều nơi nhưng tổn thương không đỡ, thậm chí tiến triển thành rụng tóc toàn bộ da đầu nên đã đưa cháu đến Bệnh viện Da liễu Trung ương.

Hình ảnh da đầu cháu bé trước và sau khi điều trị.

Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Thái Hà - Trưởng Khoa Nghiên cứu và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương đã khám, khai thác bệnh sử và chẩn đoán ban đầu là cháu bé có tình trạng rụng tóc toàn bộ da đầu, da vùng đầu nhẵn, không có tình trạng đỏ, vảy, không có tình trạng rụng lông hay các bệnh lý khác kèm theo. Khai thác tiền sử gia đình không ai mắc bệnh tương tự. Dựa trên lâm sàng, bác sĩ xác định đây là rụng tóc toàn thể-thể nặng của rụng tóc từng mảng.

Các xét nghiệm gồm chụp phân tích tóc (Trichoscopy), xét nghiệm máu, tuyến giáp và kháng thể kháng nhân (ANA hep-2) cho thấy bệnh nhi phù hợp với chẩn đoán rụng tóc toàn thể, không phát hiện bệnh lý tự miễn tuyến giáp hay các bệnh tự miễn khác.

Với mức độ rụng tóc nặng, cháu đã được chỉ định điều trị bằng uống dexamethasone kết hợp với methotrexat và sau đó là chuyển qua điều trị bằng uống cyclosporin nhưng cả hai phương pháp điều trị đều thất bại. Sau đó, bệnh nhi được hội chẩn, xét chuyển sang dùng thuốc ức chế Janus kinase đường uống và đã cho những tín hiệu hết sức khả quan, tóc đã dần mọc lại. Bệnh nhi tiếp tục được kê đơn điều trị thuốc ức chế Janus kinase và được theo dõi chặt chẽ về lâm sàng và xét nghiệm. Sau thời gian điều trị 1 năm, tóc đã mọc lại toàn bộ da đầu, chân tóc chắc, test kéo tóc âm tính.

Theo bác sĩ, rụng tóc từng mảng (AA) là rụng tóc không sẹo khu trú, được coi là một bệnh tự miễn đặc hiệu cơ quan, trung gian bởi tế bào T-CD8 tự phản ứng chống lại nang tóc và đôi khi cả móng. Khoảng 5% tiến triển thành rụng tóc toàn bộ da đầu và 1% thành rụng tóc toàn bộ cơ thể. Bệnh thường gặp ở người trẻ, là dạng rụng tóc phổ biến nhất ở trẻ em, tỷ lệ nam và nữ tương đương.

Gần đây, thuốc ức chế Janus kinase với vai trò ngăn chặn phản ứng viêm qua trung gian tế bào T bằng cách ức chế đường truyền tín hiệu Janus kinase và hoạt hóa phiên mã (STAT) có hiệu quả trong điều trị tình trạng rụng tóc ở bệnh nhân rụng tóc từng mảng.

Trên cơ sở này, sau khi bệnh nhi không đáp ứng với các điều trị truyền thống như dexamethasone, methotrexat và cyclosporin, các bác sĩ quyết định chỉ định dùng thuốc ức chế Janus kinase. Sau khi trao đổi lợi ích, nguy cơ với gia đình, Tiến sĩ Vũ Thái Hà cho biết, biện pháp này như một chỉ định off-label sau khi các biện pháp điều trị trước không đáp ứng. Trong suốt quá trình điều trị, bệnh nhân được theo dõi sát về các tác dụng phụ của thuốc và các chỉ số cận lâm sàng. Sau một năm điều trị, tóc mọc kín da đầu, không ghi nhận tác dụng phụ đáng kể.

Theo Tiến sĩ Vũ Thái Hà, Khoa Nghiên cứu và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc đang quản lý gần 1.000 bệnh nhân rụng tóc từng mảng, trong đó nhiều ca nặng. Đáng chú ý, đơn vị này cũng đã áp dụng nhiều phương pháp điều trị, từ thuốc bôi, thuốc toàn thân đến các phác đồ mới, đặc biệt là thuốc ức chế Janus kinase. Ngoài ra, các thủ thuật tại chỗ như tiêm corticoid, Intracel... được kết hợp để tối ưu hiệu quả. Tuy nhiên các bác sĩ khuyến cáo, người dân nếu gặp tình trạng như trên cần đến cơ sở chuyên khoa để được điều trị đúng, tránh tiền mất tật mang.