Đột phá trong việc chữa trị bệnh khiếm thính bằng liệu pháp gene
Liệu pháp gene mới mở ra hy vọng cho người bị khiếm thính | |
Làm thế nào để nhận biết trẻ bị khiếm thính? | |
Hơn 20.000 trẻ được sàng lọc khiếm thính |
Ảnh minh họa. (Nguồn: Audicus) |
Trong nghiên cứu đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học trường Đại học Bang Oregon (OSU) nghiên cứu về protein có tên gọi otoferlin nằm ở ốc tai của tai trong.
Những đột biến ở protein này liên quan đến chứng khiếm thính bẩm sinh nghiêm trọng khiến bệnh nhân gần như không nghe được bất cứ âm thanh nào. Các nhà nghiên cứu cho rằng protein này có chức năng là một cầu nối và cảm ứng với canxi.
Nghiên cứu phát hiện một đột biến ở otoferlin làm yếu sự liên kết giữa protein này và một khớp thần kinh canxi ở trong tai, và sự thiếu hụt về liên kết này có thể là nguồn gốc của chứng khiếm thính liên quan đến protein otoferlin.
Các nhà nghiên cứu tại OSU đã sử dụng phương pháp xét nghiệm phân tử đơn mới để tìm hiểu cơ chế hoạt động khác nhau giữa otoferlin và một protein cảm biến canxi thần kinh trong não, được gọi là synaptotagmin, theo đó phát hiện otoferlin dường như chỉ có một chức năng là mã hóa âm thanh trong các tế bào lông cảm biến của tai trong. Vì vậy, những đột biến nhỏ ở protein này cũng khiến bệnh nhân mất thính lực.
Nghiên cứu trên mở ra khả năng chữa trị bệnh mất thính lực liên quan đến otoferlin bằng liệu pháp gene. Tuy nhiên, gene của protein otoferlin có kích cỡ rất lớn, do đó không phù hợp với phương pháp truyền thống là tạo ra một protein tái tổ hợp bằng cách sử dụng E.coli.
Các nhà khoa học đã tìm cách cắt ngắn gene này để có kích thước phù hợp mà vẫn đảm bảo tính năng, được kỳ vọng giúp bệnh nhân khiếm thính có thể nghe lại được./.
Theo Vietnam+
Có thể bạn quan tâm
Nên xem
Quận Hà Đông phát động Tháng Công nhân và Tháng hành động về ATVSLĐ
Chung khảo giải thưởng “Nhà giáo Bắc Từ Liêm tâm huyết, sáng tạo”
Đưa hợp tác Hà Nội - Điện Biên ngày càng đi vào thực chất, hiệu quả
Quân và dân Nghệ An đã đóng góp to lớn cho chiến thắng Điện Biên Phủ
Du lịch Thủ đô triển khai nhiều hoạt động, chương trình hấp dẫn dịp 30/4 - 1/5
Kỷ niệm 120 năm ngày sinh Tổng Bí thư Trần Phú: Tháng Tư trở về An Thổ
Công viên Nước Hồ Tây sẵn sàng đón khách dịp nghỉ lễ 30/4 - 1/5
Tin khác
Cứu sống bệnh nhân bị sốc nhiễm trùng do hoại tử ruột
Y tế 25/04/2024 18:38
Cẩn trọng khi sốt mò dễ nhầm lẫn với các bệnh truyền nhiễm khác
Y tế 24/04/2024 18:55
Bác sĩ chỉ ra 4 nguyên tắc cơ bản sơ cứu trẻ khi bị vết thương mạch máu
Y tế 24/04/2024 06:17
Đồng hành vì sức khỏe của lao động nữ
Y tế 23/04/2024 18:18
Bộ Y tế yêu cầu các bệnh viện trực đầy đủ 4 cấp dịp nghỉ lễ 30/4 và 1/5
Y tế 23/04/2024 16:51
Nhập viện vì biến chứng sau khi tiêm filler làm đẹp tại spa
Y tế 20/04/2024 06:12
Hà Nội ghi nhận thêm 195 trường hợp mắc tay chân miệng
Y tế 20/04/2024 06:10
Cảnh báo sản phẩm Detox Táo hỗ trợ giảm cân chứa chất cấm sibutramin
Y tế 18/04/2024 17:21
Thủ tướng gửi thư khen 120 y bác sĩ ghép tạng cứu 7 người
Y tế 17/04/2024 16:00
Đồng Nai: Ghi nhận ca tử vong do sốt xuất huyết đầu tiên trong năm
Xã hội 17/04/2024 07:12