Ghi nhận ca song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các tài liệu y học khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, cùng giới tính.

Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh phát biểu tại họp báo.

Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh nhau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến đơn vị can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khám ở tuần thai 16 vì có một thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gene nữ Tumer (45.X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46.XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai chung một trứng, cùng bánh nhau nhưng có kiểu gene khác nhau.

“Bài toán khó cho Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vì khi đọc dịch tài liệu trên thế giới, chúng tôi thấy thiếu các thông tin vì thông thường bào thai chung bánh rau sẽ chung giới tính, kiểu hình, gene. Trường hợp sản phụ này khác những biểu hiện đã gặp. Chúng tôi đã thực hiện hội chẩn với các thầy cô đầu ngành, hội chẩn chuyên sâu, thực hiện các kỹ thuật hiện đại nhất để tìm câu trả lời về hiện tượng 1 thai đột biến mất hoàn toàn Y, 1 thai đột biến mất đoạn Y”, bác sĩ Sim cho hay.

Đến tuần thai 18, kết quả siêu âm cho thấy sự xấu đi của thai nhi: Phù thai nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược cuối tâm trương trong động mạch rốn. Sau khi tư vấn bởi chuyên gia và chuyên gia di truyền, về khả năng phẫu thuật can thiệp bào thai để đông dây rốn thai phù và tiếp tục giữ thai nam mất đoạn Y, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Các chuyên gia y tế giải đáp các câu hỏi của báo chí về ca bệnh đặc biệt.

"Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình", bác sĩ Sim thông tin. Bác sĩ Sim nhận định ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.

Phát biểu tại buổi họp báo, ông Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền học y học Việt Nam cho hay ca bệnh này là ca bệnh rất hy hữu. Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén. Thế nhưng câu hỏi đặt ra là liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng này không?

"Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh", ông Trần Đức Phấn nhận định.

Bằng kỹ thuật sàng lọc chẩn đoán trước sinh hiện đại cũng như kinh nghiệm nhiều năm, các bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã đi đến cùng tìm ra điểm khác biệt nhỏ nhất dù chỉ là chưa đầy 1%. Những kết quả thu được trong quá trình phát hiện ca bệnh hiếm này đã đặt tiền đề quan trọng cho việc định hướng công tác theo dõi các bào thai song thai được chính xác hơn trong thời gian tới.

Theo Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, mặc dù thai phụ đã xin đình chỉ thai nghén, nhưng từ một ca bệnh hy hữu này, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội muốn giới thiệu góc độ chuyên môn để chia sẻ với các đồng nghiệp thêm phần hiểu biết.

“Hiện nay, nhiều bác sĩ sản vẫn có mặc định, sinh đôi cùng trứng giống nhau như 2 giọt nước. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia bào có sự đột biến. Do đó, các bác sĩ sản cần phải có trách nhiệm chẩn đoán, chăm sóc bào thai như một người bệnh để thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị, tư vấn về di truyền”, bác sĩ Nguyễn Duy Ánh nói.

Bác sĩ Nguyễn Thị Sim thông tin về ca bệnh hy hữu tại họp báo.

Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là cơ sở y tế công lập đầu tiên có đơn vị quản lý song thai chuyên biệt, nên tỷ lệ sản phụ song thai đến khám, quản lý thai kỳ rất đông. Từ ca bệnh này, Trung tâm Can thiệp bào thai đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm kho dữ liệu di truyền của thế giới.

"Việc công bố ca bệnh sẽ giúp các đồng nghiệp, chuyên gia lĩnh vực sinh sản có thêm những bằng chứng khoa học về các trường hợp song sinh. Từ đó, nếu có gặp những trường hợp tương tự khác, các bác sĩ có thể nhận định, can thiệp kịp thời", Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thông tin thêm.