Cần những xét nghiệm nào khi phát hiện thai dị tật?

	Top quan niệm sai lầm về ăn uống gây hại cho mẹ và bé
	Phát hiện hơn 1.000 trường hợp bà mẹ mang thai thiếu men G6PD
	Hiểu đúng về đái tháo đường thai kỳ cho bà mẹ mang thai
	Các loại vắc xin cần tiêm trước khi mang thai

Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.

Đối với các bậc cha mẹ, trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ nhưng trên thực tế có những trẻ khi chào đời đã phải mang trên mình các dị tật bẩm sinh. Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho sức khỏe của trẻ cả về thể chất lẫn tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội.

Y học hiện đại có rất nhiều phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ để giúp cha mẹ nhận biết sớm em bé bị bất thường hay không để có những hướng can thiệp sớm.

Ths Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc TT Y tế quận Hoàn Kiếm cho rằng, các bà mẹ cần được khám sàng lọc phát hiện dị tật thai nhi bằng nhiều phương pháp. Theo đó, siêu âm là một trong những phương pháp phổ biến nhất. Cụ thể, sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.

Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, hội chứng Down, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). … giúp các thai phụ yên tâm hơn, có tâm lí tốt hơn khi sinh con.

Tiếp đến là xét nghiệm máu nhằm đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh (vô sọ, hở đốt sống), hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể (tam bội thể 21 hoặc 18) và 1 số các rối loạn về di truyền. Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó kết hợp tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau của thai từ 11 tuần đến 13 tuần tuổi.

Triple test được thực hiện từ tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ, Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Sau khi thực hiện hai phương pháp trên mà thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thì thai phụ cần thiết phải tiến hành chọc dò ối. Đây là phương pháp thường được chỉ định ở thai phụ trên 35 tuổi để ước lượng nguy cơ thai bị Down, hoặc với những trường hợp test sàng lọc huyết thanh dương tính, siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, mẹ có tiền sử đẻ thai bất thường v.v… , thực hiện ở tuần thai 16 – 18.

Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hoán nang, Tay – Sachs và các bệnh tương tự. Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.