NIPT - Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh an toàn cho mẹ và bé

Theo Tiến sĩ, bác sĩ Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh an toàn cho mẹ và bé. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Sàng lọc không xâm lấn NIPT chính xác trên 99% phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ giúp phát hiện nguy cơ hội chứng như: Down, Turner, Patau, Edwards cùng các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Theo bác sĩ Linh, trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy tất cả mọi thai phụ đều có thể thực hiện sàng lọc này cho bé. Đặc biệt, theo Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, một số trường hợp, thai phụ nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT/NIPS thay vì các sàng lọc thông thường hiện nay như: Các thai phụ ≥ 35 tuổi; các trường hợp có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao; các trường hợp thai phụ có tiền sử mang thai bị dị tật.

Còn những trường hợp không nên làm sàng lọc NIPT/NIPS gồm thai phụ có thai có bất thường hình thái trên siêu âm; thai phụ có mang bất thường nhiễm sắc thể; các trường hợp đa thai cần được cân nhắc khi thực hiện sàng lọc NIPT/NIPS.