Hơn 8,1 tỷ đồng giúp nâng cao nhận thức và giảm gánh nặng cho các gia đình bệnh nhân teo cơ tủy

Teo cơ tủy là một bệnh hiếm do khiếm khuyết gene di truyền xảy ra. Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ đẻ sống và tỷ lệ người mang gene bệnh là 1/50. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2, trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường.

Trẻ em mắc bệnh này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, đem lại gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội. Do là bệnh hiếm, nên teo cơ tủy ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, từ đó dẫn đến việc được chẩn đoán và điều trị trễ, gây khó khăn cho quá trình chữa trị phục hồi chức năng.

Dưới sự chứng kiến của lãnh đạo Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, lãnh đạo Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam và Công ty TNHH Novartis Việt Nam đã ký kết thỏa thuận hợp tác.

Chia sẻ tại Hội thảo, PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng - Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Bệnh teo cơ tủy là bệnh hiếm với nguy cơ tử vong 90% trong vòng 2 tuổi ở trẻ sơ sinh. Do vậy, việc có kiến thức để sớm nhận biết dấu hiệu của bệnh để chuyển lên tuyến trên nhanh chóng, cũng như để tiếp cận điều trị sớm và đặc hiệu là giải pháp duy nhất giúp ngăn chặn diễn tiến của bệnh, giúp bảo tồn chức năng của thần kinh cơ, bảo đảm trẻ mắc teo cơ tủy tiếp tục đạt được các cột mốc phát triển như trẻ em bình thường.

Trong khuôn khổ Hội thảo, đã diễn ra Lễ ký kết thỏa thuận hợp tác giữa Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam và Công ty TNHH Novartis Việt Nam. Theo đó, từ tháng 12 năm nay, một dự án với kinh phí hơn 8,1 tỷ đồng giúp nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam sẽ triển khai trong 3 năm (từ năm 2022 đến năm 2025). Chương trình góp phần làm giảm gánh nặng bệnh teo cơ tủy - căn bệnh hiếm gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ em.

Dự án được chia làm 4 hạng mục, gồm: Truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy; nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; hỗ trợ xét nghiệm gene đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao; tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài và bền vững cho những trẻ mắc teo cơ tủy.

Chia sẻ tại lễ ký kết, Phó Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam Đinh Tiến Hải bày tỏ sự tin tưởng, dự án hợp tác cùng công ty Novartis Việt Nam sẽ góp phần giúp giảm nhẹ gánh nặng của bệnh trên chính bệnh nhân, gia đình và cho toàn xã hội. Đồng thời, Chương trình sẽ giúp nâng cao kiến thức cần thiết để mọi người, đặc biệt là những người trong độ tuổi sinh đẻ hiểu về bệnh, nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu hậu quả nặng nề mà bệnh teo cơ tủy gây ra.

Thông tin về chương trình sẽ phối hợp trong thời gian tới, bà Karina Ng - Tổng Giám đốc Công ty TNHH Novartis Việt Nam cho biết: "Thông qua các hoạt động giáo dục và hỗ trợ trong dự án này, chúng tôi mong muốn cùng chung tay với ngành Y tế Việt Nam nhằm xây dựng tiêu chuẩn chăm sóc cho bệnh nhân teo cơ tủy. Bên cạnh việc cung cấp kiến thức để hiểu và quản lý bệnh tốt hơn, chúng tôi hy vọng thông qua dự án bệnh nhân teo cơ tủy sẽ được hỗ trợ trong việc tiếp cận đến điều trị đặc hiệu một cách nhanh chóng và bền vững, từ đó giúp đẩy lùi căn bệnh này và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh và cộng đồng tốt hơn".

Phát biểu tại Chương trình, Thứ trưởng Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội Nguyễn Thị Hà khẳng định đây là một dự án hết sức có ý nghĩa, hướng đến mục tiêu chung vì sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là trẻ em - thế hệ tương lai của đất nước. Ghi nhận và đánh giá cao sự quan tâm, đồng hành của nhà tài trợ Novartis đối với trẻ em Việt Nam, qua đó góp phần thực hiện tốt các mục tiêu về chăm sóc, bảo vệ và giáo dục trẻ em, Thứ trưởng Nguyễn Thị Hà đề nghị Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam phối hợp tốt với nhà tài trợ Novartis và các cơ quan liên quan như Bộ Y tế, các Hội Y học, các bệnh viện chuyên ngành sản nhi cả nước, các địa phương để thực hiện hiệu quả các hoạt động của dự án.