Sàng lọc trước sinh: "Chìa khóa vàng" cho sức khỏe mẹ và bé

	200 học viên được tập huấn sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh
	Triển khai đề án sàng lọc trước sinh, nâng cao chất lượng giống nòi

Đơn cử như trường hợp của thai phụ N.T.T, 29 tuổi, sống tại Hải Dương hối hận khi phát hiện thai nhi bất sản xương hàm mũi, kênh nhĩ thất toàn phần ở tuần 32, đây là thời điểm đã quá muộn không kịp xử trí tiếp. Nếu biết đến phương pháp này từ sớm, có lẽ chị T., đã không phải nhận trái đắng như vậy.

Theo bác sĩ Nguyễn Bá Sơn sàng lọc trước sinh được đánh giá là chìa khóa vàng cho sức khỏe của mẹ và bé.

Theo các chuyên gia y tế, trẻ em sinh ra mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỉ lệ 1/33, có nghĩa là cứ 33 trẻ em sinh ra thì có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Để giảm thiểu con số này, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi, tức là tháng thứ 3 của thai kỳ. Tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, nếu không may thai mắc dị tật bẩm sinh thì việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.

Tại Hội nghị “Tập huấn cập nhật các xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị”, được Bệnh viện Đa khoa Medalatec phối hợp với Bệnh viện Đa khoa Đức Giang tổ chức ngày 5/10, với chuyên đề “Cập nhật các xét nghiệm trong sản khoa”, Thạc sỹ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medalatec đã thông tin tới hơn 200 bác sĩ ý nghĩa sàng lọc trước sinh.

Bác sĩ Sơn nhấn mạnh: Sàng lọc trước sinh có vai trò rất quan trọng, có rất nhiều dị tật cần được sàng lọc, đặc biệt những dị tật nên được sàng lọc phổ biến trong cộng đồng như: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13) và Dị tật ống thần kinh.

Nhiều y bác sĩ được cập nhập về ý nghĩa của việc sàng lọc trước sinh.

Theo bác sĩ Sơn, để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể dựa vào 3 yếu tố như: Dựa vào tuổi mẹ, khi tuổi mẹ càng cao nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau và sảy thai càng lớn; dựa vào một số chất hóa sinh trong máu mẹ, bằng cách sử dụng Double test, Triple test sẽ phát hiện những bất thường ở thai nhi; dựa vào ADN tự do của thai trong máu mẹ (cfDNA), bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm Nipt giúp phát hiện nhiều nhất các bất thường ở các cấp độ từ gen,…

Trong đó, dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thông qua xét nghiệm Nipt là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ. Thạc sĩ Sơn nhấn mạnh: Hiệu quả vượt trội của xét nghiệm Nipt (non invasive prenatal test), đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện thông qua việc lấy máu mẹ để giải trình tự toàn bộ ADN tự do của thai.

Với một lần thực hiện xét nghiệm này có thể phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13); Lệch bội của tất cả nhiễm sắc thể thường; Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính; phát hiện tới 84 hội chứng vi mất đoạn (Microdeletion).

Bằng những ưu điểm vượt trội này, xét nghiệm Nipt giúp khắc phục những hạn chế của các phương pháp sàng lọc cổ điển: Siêu âm, double test, triple test,… Hơn nữa, phương pháp này chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, thai nhi từ tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật bẩm sinh và chỉ từ 7 - 10 ngày là có kết quả. Và cũng theo các chuyên gia y tế, tất cả các thai phụ đều có thể làm xét nghiệm này.