Sàng lọc trước sinh và sơ sinh - cải thiện giống nòi

Sàng lọc sơ sinh giúp cải thiện giống nòi

Không dám xét nghiệm vì… sợ!

Dù đã được đọc qua sách báo, được các bác sĩ trong quá trình theo dõi thai kỳ tư vấn việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện dị tật cho con nhưng chị Thủy ( Ba Trại, Ba Vì, Hà Nội) vẫn không thực hiện. 37 tuổi chị mới mang thai lần đầu, nên cả nhà đều lo lắng. Chín tháng mười ngày mang thai là chừng ấy thời gian, vợ chồng chị thấp thỏm. Ấy vậy mà, khi mới sinh được 1 ngày, chị đã nằng nặc đòi về, nhất quyết không ở lại viện dù cho … vẫn còn yếu.
Gạn hỏi mãi, chồng chị Thủy mới phát hiện ra lý do vợ không thích nằm lại viện, một phần do tiếc tiền, sợ ở lại viện tốn kém; phần nữa là do chị sợ ở lại đến 2 ngày con chị sẽ bị “ chọc” gót chân. “ Cô ấy bảo, dù gì thì cũng đã là con mình. Đã được sinh ra rồi, khỏe mạnh, bệnh tật cũng đành phải chấp nhận. Tội tình chi mà con còn đỏ hỏn đã  lấy máu chân con, rồi tốn tiền làm xét nghiệm. Lành lặn không sao, nhỡ có kết quả gì xấu thế là lại lo lắng, lại mang con đi điều trị… Cô ấy còn gào lên trước đây, có mấy đứa trẻ con sinh ra phải chọc như thế này đâu mà vẫn lớn bình thường”- anh Hạnh chồng chị Thủy than vãn. 

Cực chẳng đã, anh Hanh cùng người nhà giấu vợ đưa con đi làm xét nghiệm… chui. Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, trường hợp lo lắng của chị Thủy không phải là hiếm. Phần lớn người dân còn rất băn khoăn, lo ngại khi sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh. Tâm lý này không chỉ có ở người dân ở vùng nông thôn, trình độ dân trí chưa cao mà còn có cả ở trung tâm thành phố Hà Nội, ở những người có trình độ học vấn. Theo một cán bộ tại Chi cục Dân số Hà Nội thì  tâm lý chung của các bậc phụ huynh là sợ trẻ bị đau khi lấy máu làm xét nghiệm nên nhiều gia đình chưa tự nguyện hoặc thiếu sự hợp tác. Tại các bệnh viện tuyến huyện, việc khó khăn nhất là vận động và lưu giữ được sản phụ ở lại sau 24 giờ để lấy máu xét nghiệm do sản phụ thường xin xuất viện sớm trước 24 giờ. 

Theo kết quả của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) công bố, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8.000.000 trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh ( chiếm tỷ lệ 1,73%). Còn tại nước ta, mặc dù chưa có nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nhưng qua các nghiên cứu quốc tế, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nằm trong khoảng 1,5 – 2% dân số. Với ước tính này, hàng năm cả nước có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.  Trong số các dị tật, có các bệnh phổ biến như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Biết chính xác 90% con mình khỏe mạnh hay bất thường

Các chuyên gia chỉ ra rằng, có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục)…

Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.  Việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai – sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh  – lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… Sàng lọc trước sinh và sơ sinh  sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

Theo PGS.TS Trần Danh Cường – Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, PGĐ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, các sản phụ được test sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí rất rẻ, không can thiệp gì nhiều và không ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu những sản phụ không được làm test ở các thời điểm trên, để chẩn đoán các bác sĩ sẽ thực hiện việc lấy bệnh phẩm của thai: Lấy gai rau, lấy nước ối hoặc lấy máu của thai nhi. PGS.TS Danh Cường cho biết, việc lấy bệnh phẩm thai nhi hiện phổ biến nhất, ít tai biến nhất là lấy (chọc hút) nước ối. Phương pháp này được Trung tâm thực hiện với tỷ lệ thành công rất cao, tỷ lệ tai biến rất thấp 2%o (có 2/1.000 trường hợp bị sảy thai).

Phương An