Cứu sống trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa

Ths. Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết – chuyển hóa- di truyền cho biết: Cả hai bệnh nhi đều nhập viện lúc dưới 10 ngày tuổi, với lý do bú kém và li bì và đều có tiền sử gia đình đã có con đột tử không rõ nguyên nhân. Sau khi nhập viện, được chăm sóc chu đáo, bệnh nhân hoàn toàn ổn định, nhưng vài ngày tiếp theo trẻ xuất hiện cơn tím tái ngừng thở, rồi hôn mê sâu, xét nghiệm thấy ammoniac máu tăng cao. Bệnh nhân được chẩn đoán là RLCH axit hữu cơ và RLCH thiếu hạt chu trình ure. Ngay lập tức, bệnh nhân đã được lọc máu liên tục trong 3 ngày. Sau 3 ngày lọc máu, cả 2 bệnh nhân tỉnh hoàn toàn và xuất viện.

Ths. Khánh nhấn mạnh, điều đặc biệt là cả 2 trường hợp đều được lọc máu trong 2 tuần đầu sau đẻ với cân nặng chỉ có 2900 gram và 3200 gram. Trước đây, khi lọc máu tiên tục chưa được áp dụng cho bệnh nhân hôn mê sâu do tăng ammoniac máu do nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì tất cả bệnh nhân này đều tử vong.  Vì thế, lọc máu liên tục là một trong những bước tiến bộ đáng kể trong điều trị cơn cấp của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi trung ương, góp phần làm giảm tỉ lệ tử vong của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ 50% năm 2005 xuống chỉ còn 14% năm 2013.

H.P