Thắp hy vọng cho bé gái 10 tháng tuổi mắc dị tật sọ mặt hiếm gặp

Bác sĩ Anh đến Việt Nam chữa dị tật sọ mặt cho trẻ em nghèo Kỹ thuật truyền ối: Tăng cơ hội cứu sống thai nhi từ trong bụng mẹ NIPT - Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh an toàn cho mẹ và bé

Bé N.H. (10 tháng tuổi, ở thành phố Hồ Chí Minh) không may sinh ra mang trên mình căn bệnh Treacher Collins hiếm gặp, gây biến dạng vùng sọ mặt: Khuyết hai tai, biến dạng mắt, thiểu sản xương hàm dưới, thiểu sản xương hàm trên, khe hở vòm họng, dị tật khuyết xương gò má hai bên.

Bé H. vừa được các bác sĩ Khoa Sọ mặt và Tạo hình (Bệnh viện Nhi Trung ương), xây dựng lộ trình điều trị và tạo hình lại vùng mắt bị khiếm khuyết, đưa hai mắt của trẻ trở lại vị trí sinh lý bình thường.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - Trưởng Khoa Sọ mặt và Tạo hình giải thích cho gia đình về kế hoạch điều trị cho bé N.H. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).

Nhìn con gái ngủ say sau ca phẫu thuật, mẹ bé N.H. xúc động nhớ lại: “Gia đình tôi đã đưa con đi nhiều nơi để khám nhưng không nơi nào tìm ra phương án điều trị tốt nhất cho bé. Khi đưa con ra Bệnh viện Nhi Trung ương, tôi chỉ với mong muốn điều trị được phần cằm giúp con dễ ăn uống hơn thôi.

Nhưng tại đây con được các bác sĩ Khoa Sọ mặt và Tạo hình thăm khám, xác định được đúng bệnh và xây dựng lộ trình điều trị phù hợp theo từng giai đoạn… Lúc nghe tin bệnh của con có thể chữa trị, con sẽ được tạo hình từng bộ phận khiếm khuyết và sẽ ngày càng xinh xắn hơn, tôi cảm thấy vô cùng bất ngờ và hạnh phúc, mọi việc đều vượt quá sự mong đợi của gia đình”.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - Trưởng Khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: Bé N.H. mắc hội chứng Treacher Collins, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt, khiến bé N.H. bị biến dạng nặng vùng sọ mặt.

Bé bị khuyết hai tai; biến dạng vùng mắt, có khe hở xương số 6, 8 vùng hàm mặt, làm ổ mắt của trẻ bị kéo xuống dưới; thiểu sản xương hàm dưới; thiểu sản xương hàm trên; khe hở vòm họng; khuyết xương gò má hai bên. May mắn là não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Sau khi tiến hành khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của trẻ là một trường hợp khó. Dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé, cần lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp với tình trạng bệnh và độ tuổi của trẻ.

Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng gồm 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau.

Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

Là người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H., bác sĩ Đặng Hoàng Thơm cho hay: “Chúng tôi lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt của trẻ ở giai đoạn sớm nhất, do bệnh nhi không bị thiểu sản xương thân xương hàm dưới mà chủ yếu thiểu sản ngành lên của xương hàm dưới, vì vậy bệnh nhi không bị chèn ép hô hấp.

Trong khi đó, tại vùng mắt, trẻ có khe hở số 6, 8 về xương, dây chằng góc mắt ngoài bị khuyết, góc mắt ngoài hai bên bị thấp hơn so với vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ phần mềm mi dưới, gây tình trạng trễ mi, thường xuyên chảy nước mắt, góc nhìn bị hạn chế. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ”.

Sau ca phẫu thuật kéo dài gần 2 giờ đồng hồ, bé N.H. đã được các bác sĩ tái tạo lại dây chằng góc mắt ngoài hai bên; chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của bé). Bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên.

"Ngay sau phẫu thuật, vị trí mắt của trẻ đã về vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt trẻ đã giảm phù nề, tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt. Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu, sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối”, bác sĩ Thơm cho biết thêm.

“Mới chỉ mấy ngày thôi mà khuôn mặt con tôi đã thay đổi rõ rệt, giờ con đã xinh lên nhiều lắm rồi, mắt con to, tròn, con cười lên rất đáng yêu. Tôi nhìn con thấy không còn nhiều khác biệt so với các bé khác như trước nữa. Chỉ một thời gian nữa thôi, con sẽ được các bác sĩ làm phẫu thuật chỉnh sửa thêm khiếm khuyết khác và con sẽ dần hoàn thiện hơn khuôn mặt... chỉ nghĩ đến đó thôi, tôi đã đủ hạnh phúc lắm rồi", người mẹ trẻ chia sẻ với ánh mắt tràn đầy niềm vui và hy vọng.

Nguyễn Minh